Defectes de naixement

Content

• Quant als defectes de naixement
• Què causa defectes de naixement?
• Genètica
• Causes no genètiques
• Quins són els factors de risc de defectes de naixement?
• Defectes de naixement comuns
• Com es diagnostiquen els defectes de naixement?
• Com es tracten els defectes de naixement?
• Com es poden prevenir els defectes de naixement?
• Assessorament genètic

Quant als defectes de naixement

Un defecte de naixement és un problema que es produeix quan un nadó es desenvolupa a l’utero (a l’úter). Aproximadament 1 de cada 33 nadons als Estats Units neixen amb un defecte de naixement.

Els defectes de naixement poden ser lleus o greus. Poden afectar l'aparença, la funció dels òrgans i el desenvolupament físic i mental. La majoria de defectes de naixement estan presents en els primers tres mesos d’embaràs, quan encara s’estan formant els òrgans. Alguns defectes de naixement són inofensius. Altres requereixen tractament mèdic a llarg termini. Els greus defectes de naixement són la principal causa de mort infantil als Estats Units, que representa el 20 per cent de les morts.

Què causa defectes de naixement?

Els defectes de naixement poden ser conseqüència de:

• genètica
• opcions i comportaments de l’estil de vida
• exposició a certs medicaments i productes químics
• infeccions durant l’embaràs
• una combinació d’aquests factors

Tanmateix, sovint es desconeixen les causes exactes de certs defectes de naixement.

Genètica

La mare o el pare poden transmetre anomalies genètiques al seu nadó. Les anomalies genètiques es produeixen quan un gen es troba defectuós a causa d’una mutació o canvi. En alguns casos, podria faltar un gen o part d’un gen. Aquests defectes es produeixen a la concepció i sovint no es poden prevenir. Un defecte particular pot estar present al llarg de la història familiar d’un o dels dos pares.

Causes no genètiques

Les causes d'alguns defectes de naixement poden ser difícils o impossibles d'identificar. Tot i això, certes conductes augmenten considerablement el risc de defectes de naixement. S'inclouen fumar, consumir drogues il·legals i beure alcohol durant l'embaràs. Altres factors, com ara l’exposició a productes químics tòxics o virus, també augmenten el risc.

Quins són els factors de risc de defectes de naixement?

Totes les dones embarassades tenen algun risc de lliurar un fill amb un problema de naixement. El risc augmenta en qualsevol de les següents condicions:

• antecedents familiars de defectes de naixement o altres trastorns genètics
• consum de drogues, consum d’alcohol o fumar durant l’embaràs
• edat materna de 35 anys o més
• atenció prenatal inadequada
• infeccions víriques o bacterianes no tractades, incloses infeccions de transmissió sexual
• l’ús de certs medicaments d’alt risc, com la isotretinoïna i el liti

Les dones amb condicions mèdiques preexistents, com la diabetis, també corren un risc més alt de tenir un fill amb un problema de naixement.

Defectes de naixement comuns

Els defectes de naixement es classifiquen normalment en estructurals o funcionals i de desenvolupament.

Els defectes estructurals són quan falta una part del cos específica o malforma. Els defectes estructurals més comuns són:

• defectes del cor
• llavi o paladar fes, quan hi ha una obertura o escletxa al llavi o terrat de la boca
• spina bifida, quan la medul·la no es desenvolupa correctament
• pal de peu, quan el peu apunta cap a dins en lloc de cap endavant

Els defectes de naixement funcionals o del desenvolupament fan que una part o sistema del cos no funcioni correctament. Sovint provoquen discapacitats d’intel·ligència o desenvolupament. Els defectes de naixement funcionals o del desenvolupament inclouen defectes metabòlics, problemes sensorials i problemes del sistema nerviós. Els defectes metabòlics causen problemes amb la química corporal del nadó.

Els tipus més habituals de defectes de naixement funcionals o de desenvolupament inclouen:

• La síndrome de Down, que causa retard en el desenvolupament físic i mental
• malaltia de cèl·lules falciformes, que es produeix quan els glòbuls vermells es converteixen en error
• fibrosi quística, que perjudica els pulmons i el sistema digestiu

Alguns nens s’enfronten a problemes físics associats a defectes específics de naixement. Tot i això, molts nens no mostren anormalitats visibles. De vegades, els defectes poden ser desapercebuts durant mesos o fins i tot anys després de néixer el nen.

Com es diagnostiquen els defectes de naixement?

Es poden diagnosticar molts tipus de defectes de naixement durant l’embaràs. Un professional sanitari pot utilitzar ultrasons prenatals per ajudar-los a diagnosticar certs defectes de naixement de l’utero. També es poden fer opcions de cribatge més profundes, com ara proves de sang i amniocentesi (prenent una mostra del líquid amniòtic). Aquestes proves s’acostumen a oferir a dones que tenen embarassos de major risc a causa de la història familiar, l’edat materna avançada o altres factors coneguts.

Les proves prenatals poden ajudar a determinar si la mare té una infecció o una altra condició que perjudiqui el nadó. Un examen físic i una prova auditiva també pot ajudar el metge a diagnosticar defectes de naixement un cop nascut el nadó. Una anàlisi de sang anomenada pantalla de nounats pot ajudar els metges a diagnosticar alguns defectes de naixement poc després del part, abans que es produeixin símptomes.

És important saber que el cribatge prenatal no sempre troba defectes quan hi són presents. Una prova de cribratge també pot identificar falsament defectes. Tot i això, la majoria dels defectes de naixement es poden diagnosticar amb certesa després del part.

Com es tracten els defectes de naixement?

Les opcions de tractament varien segons l’estat i el nivell de gravetat. Alguns defectes de naixement es poden corregir abans del naixement o poc després. Tanmateix, altres defectes poden afectar la criatura durant la resta de la seva vida. Els defectes lleus poden ser estressants, però normalment no afecten la qualitat de vida general. Els defectes greus de naixement, com la paràlisi cerebral o l’espina bífida, poden causar discapacitat a llarg termini o fins i tot la mort. Parleu amb el vostre metge sobre el tractament adequat per a la condició del vostre fill.

Medicaments: Es poden utilitzar medicaments per tractar alguns defectes de naixement o per reduir el risc de complicacions de certs defectes. En alguns casos, es pot prescriure la medicació a la mare per ajudar a corregir una anormalitat abans del part.

Cirurgies: La cirurgia pot solucionar certs defectes o alleujar els símptomes nocius Algunes persones amb defectes de naixement físics, com ara un llavi leporí, poden patir una cirurgia plàstica per beneficis de salut o cosmètics. Molts nadons amb defectes cardíacs també necessitaran cirurgia.

Atenció a la llar: Es pot proporcionar als pares que segueixin instruccions específiques per alimentar-se, banyar-se i controlar un nadó amb un defecte de naixement.

Com es poden prevenir els defectes de naixement?

No es poden prevenir molts defectes de naixement, però hi ha algunes formes de reduir el risc de tenir un nadó amb un defecte de naixement. Les dones que pensen quedar embarassades haurien de començar a prendre complements d’àcid fòlic abans de la concepció. Aquests suplements també s’han de prendre durant l’embaràs. L’àcid fòlic pot ajudar a prevenir defectes de la columna vertebral i del cervell. Les vitamines prenatals també es recomanen durant l’embaràs.

Les dones haurien d’evitar l’alcohol, les drogues i el tabac durant i després de l’embaràs. També han de tenir precaució a l’hora de prendre certs medicaments. Alguns medicaments que normalment són segurs poden causar greus defectes de naixement quan es pren una dona embarassada. Assegureu-vos d'informar al vostre metge sobre els medicaments que pugui prendre, inclosos els suplements i els suplements de venda lliure.

La majoria de les vacunes són segures durant l’embaràs. De fet, algunes vacunes poden ajudar a prevenir defectes de naixement. Hi ha un risc teòric de fer mal a un fetus en desenvolupament amb algunes vacunes contra el virus viu, per la qual cosa no s’ha de donar aquest tipus durant l’embaràs. Heu de preguntar al vostre metge quines vacunes són necessàries i segures.

Mantenir un pes saludable també ajuda a reduir el risc de complicacions durant l’embaràs. Les dones amb condicions preexistents, com la diabetis, han de tenir una cura especial per gestionar la seva salut.

És molt important assistir a cites prenatals periòdiques. Si es considera un risc elevat l’embaràs, el vostre metge pot fer un cribatge prenatal addicional per identificar defectes. Segons el tipus de defecte, el metge pot ser capaç de tractar-lo abans que neixi el nadó.

Assessorament genètic

Un conseller genètic pot assessorar parelles amb antecedents familiars d’un defecte o altres factors de risc per a defectes de naixement. Un assessor pot ajudar-vos quan penseu en tenir fills o ja ho espereu. Els assessors genètics poden determinar la probabilitat que el vostre nadó neixi amb defectes avaluant els antecedents familiars i els registres mèdics. També poden ordenar proves per analitzar els gens de la mare, el pare i el nadó.