Símptomes i tractament de la síndrome Hugles-Stovin

Content

• Símptomes
• Tractament
• Complicacions

La síndrome Hugles-stovin és una malaltia molt rara i greu que causa múltiples aneurismes a l’artèria pulmonar i diversos casos de trombosi venosa profunda durant la vida. Des de la primera descripció d'aquesta malaltia a tot el món, l'any 2013 s'han diagnosticat menys de 40 persones.

La malaltia es pot presentar en 3 etapes diferents, on la primera sol manifestar-se amb tromboflebitis, la segona etapa amb aneurismes pulmonars i la tercera i última etapa es caracteritza per la ruptura d’un aneurisma que pot causar tos sanguinolenta i la mort.

El metge més adequat per diagnosticar i tractar aquesta malaltia és el reumatòleg i, encara que la seva causa encara no es coneix del tot, es creu que pot estar relacionada amb una vasculitis sistèmica.

Símptomes

Els símptomes de Hugles-stovin inclouen:

• Tos de sang;
• Dificultats per respirar;
• Sensació de falta d'alè;
• Cefalea;
• Febre alta i persistent;
• Pèrdua aproximadament del 10% de pes sense causa aparent;
• Papiledema, que és una dilatació de la papil·la òptica que representa un augment de la pressió dins del cervell;
• Inflor i dolor intens al vedell;
• Doble visió i
• Convulsions.

En general, un individu amb síndrome de Hugles-stovin té símptomes durant molts anys i fins i tot es pot confondre amb la malaltia de Behçet i alguns investigadors creuen que aquesta síndrome és en realitat una versió incompleta de la malaltia de Behçet.

Aquesta malaltia poques vegades es diagnostica a la infància i es pot diagnosticar a l'adolescència o a l'edat adulta després de presentar els símptomes esmentats i de sotmetre's a proves com ara proves de sang, radiografia de tòrax, ressonància magnètica o tomografia computada del cap i del tòrax, a més de l'ecografia doppler per comprovar la sang i circulació cardíaca. No hi ha cap criteri diagnòstic i el metge hauria de sospitar d'aquesta síndrome perquè és similar a la malaltia de Behçet, però sense totes les seves característiques.

L’edat de les persones diagnosticades d’aquesta síndrome varia entre els 12 i els 48 anys.

Tractament

El tractament per a la síndrome d’Hugles-Stovin no és molt específic, però el metge pot recomanar l’ús de corticoides com la hidrocortisona o la prednisona, anticoagulants com l’enoxaparina, la teràpia de pols i immunosupressors com l’Infliximab o l’Adalimumab que poden disminuir el risc i també les conseqüències d'aneurismes i trombosi, millorant així la qualitat de vida i disminuint el risc de mort.

Complicacions

La síndrome de Hugles-Stovin pot ser difícil de tractar i presenta una mortalitat elevada perquè no se sap la causa de la malaltia i, per tant, els tractaments poden no ser suficients per mantenir la salut de la persona afectada. Com que hi ha pocs casos diagnosticats a tot el món, els metges solen desconèixer aquesta malaltia, cosa que pot dificultar el diagnòstic i el tractament.

A més, els anticoagulants s’han d’utilitzar amb molta cura, ja que en alguns casos poden augmentar el risc de sagnat després d’un trencament de l’aneurisma i la filtració de sang pot ser tan gran que impedeix el manteniment de la vida.