Prova genètica BCR ABL

Content

• Què és una prova genètica BCR-ABL?
• Per a què serveix?
• Per què necessito una prova genètica BCR-ABL?
• Què passa durant una prova genètica BCR-ABL?
• Hauré de fer alguna cosa per preparar la prova?
• Hi ha algun risc a la prova?
• Què signifiquen els resultats?
• Hi ha alguna cosa més que necessiti saber sobre una prova genètica BCR-ABL?
• Referències

Què és una prova genètica BCR-ABL?

Una prova genètica BCR-ABL busca una mutació genètica (canvi) en un cromosoma específic.

Els cromosomes són les parts de les cèl·lules que contenen els vostres gens. Els gens són parts de l’ADN transmès per la mare i el pare. Porten informació que determina els vostres trets únics, com ara l’alçada i el color dels ulls.

Les persones tenen normalment 46 cromosomes, dividits en 23 parells, a cada cèl·lula. Un de cada parell de cromosomes prové de la vostra mare i l’altre parell del vostre pare.

BCR-ABL és una mutació que es forma per la combinació de dos gens, coneguts com a BCR i ABL. De vegades s’anomena gen de fusió.

• El gen BCR es troba normalment al cromosoma número 22.
• El gen ABL es troba normalment al cromosoma número 9.
• La mutació BCR-ABL ocorre quan trossos de gens BCR i ABL es trenquen i canvien de lloc.
• La mutació apareix al cromosoma 22, on la peça del cromosoma 9 s’ha unit.
• El cromosoma 22 mutat s’anomena cromosoma Filadèlfia perquè és la ciutat on els investigadors el van descobrir per primera vegada.
• El gen BCR-ABL no és el tipus de mutació que s’hereta dels vostres pares. És un tipus de mutació somàtica, cosa que significa que no neixes amb ella. Ho aconsegueixes més endavant a la vida.

El gen BCR-ABL apareix en pacients amb certs tipus de leucèmia, càncer de medul·la òssia i glòbuls blancs. La BCR-ABL es troba en gairebé tots els pacients amb un tipus de leucèmia anomenada leucèmia mieloide crònica (LMC). Un altre nom de CML és crònic mielogènic leucèmia. Tots dos noms fan referència a la mateixa malaltia.

El gen BCR-ABL també es troba en alguns pacients amb una forma de leucèmia limfoblàstica aguda (LLA) i poques vegades en pacients amb leucèmia mielògena aguda (LMA).

Alguns medicaments contra el càncer són especialment eficaços en el tractament de pacients amb leucèmia amb la mutació del gen BCR-ABL. Aquests medicaments també tenen menys efectes secundaris que altres tractaments contra el càncer. Els mateixos medicaments no són eficaços en el tractament de diferents tipus de leucèmia o altres tipus de càncer.

Altres noms: BCR-ABL1, fusió BCR-ABL1, cromosoma Philadelphia

Per a què serveix?

Una prova BCR-ABL s’utilitza amb més freqüència per diagnosticar o descartar la leucèmia mieloide crònica (LMC) o una forma específica de leucèmia limfoblàstica aguda (LLA) anomenada LLA Ph-positiva. Ph-positiu significa que es va trobar un cromosoma de Filadèlfia. La prova no s’utilitza per diagnosticar altres tipus de leucèmia.

La prova també es pot utilitzar per:

• Vegeu si el tractament contra el càncer és efectiu.
• Veure si un pacient ha desenvolupat una resistència a cert tractament. Això vol dir que un tractament que abans era eficaç ja no funciona.

Per què necessito una prova genètica BCR-ABL?

És possible que necessiteu una prova BCR-ABL si teniu símptomes de leucèmia mieloide crònica (LMC) o leucèmia limfoblàstica aguda Ph-positiva (LLA). Això inclou:

• Fatiga
• Febre
• Pèrdua de pes
• Suors nocturns (sudoració excessiva mentre es dorm)
• Dolor articular o ossi

Algunes persones amb LMC o LLA Ph-positives no presenten símptomes ni símptomes molt lleus, especialment en les primeres etapes de la malaltia. Per tant, el vostre proveïdor d’atenció mèdica pot demanar aquesta prova si un recompte de sang complet o una altra anàlisi de sang va mostrar resultats que no eren normals. També heu d’avisar el vostre proveïdor si teniu algun símptoma que us preocupa. La LMC i la LLA Ph-positiva són més fàcils de tractar quan es troben abans d'hora.

És possible que també necessiteu aquesta prova si actualment se us tracta de LMC o LLA Ph-positiu. La prova pot ajudar al vostre proveïdor a veure si el vostre tractament funciona.

Què passa durant una prova genètica BCR-ABL?

Una prova BCR-ABL sol ser una anàlisi de sang o un procediment anomenat aspiració i biòpsia de medul·la òssia.

Si se us fa un examen de sang, un professional de la salut us prendrà una mostra de sang d’una vena del braç amb una agulla petita. Després d’inserir l’agulla, es recollirà una petita quantitat de sang en un tub d’assaig o vial. Podeu sentir una mica de picada quan l’agulla entra o surt. Això sol trigar menys de cinc minuts.

Si teniu una aspiració i una biòpsia de medul·la òssia, el vostre procediment pot incloure els passos següents:

• Us estirareu de costat o de panxa, en funció de l’os que s’utilitzarà per fer la prova. La majoria de proves de medul·la òssia s’extreuen de l’os del maluc.
• El vostre cos estarà cobert de tela, de manera que només es mostri la zona al voltant del lloc de proves.
• El lloc es netejarà amb un antisèptic.
• Obtindreu una injecció d’una solució adormidora. Pot picar.
• Un cop la zona estigui adormida, el proveïdor d’atenció mèdica en prendrà la mostra. Haureu d’estar molt quiet durant les proves.
  • Per a una aspiració de medul·la òssia, que normalment es realitza primer, el metge introduirà una agulla a través de l’os i traurà el líquid i les cèl·lules de la medul·la òssia. Podeu sentir un dolor agut però breu quan s’introdueix l’agulla.
  • Per a una biòpsia de medul·la òssia, el proveïdor d’atenció mèdica utilitzarà una eina especial que es torça a l’os per treure una mostra de teixit de medul·la òssia. És possible que tingueu una certa pressió sobre el lloc mentre es pren la mostra.
• Es triga uns 10 minuts a realitzar les dues proves.
• Després de la prova, el proveïdor d’atenció mèdica cobrirà el lloc amb un embenat.
• Planifiqueu que algú us porti a casa, ja que és possible que us donin un sedant abans de les proves, cosa que us pot provocar somnolència.

Hauré de fer alguna cosa per preparar la prova?

Normalment no necessiteu cap preparat especial per fer una prova de sang o medul·la òssia.

Hi ha algun risc a la prova?

Hi ha molt poc risc de fer-se una anàlisi de sang. És possible que tingueu dolor lleu o contusions al lloc on es va posar l’agulla, però la majoria dels símptomes desapareixen ràpidament.

Després d’una prova de medul·la òssia, és possible que se senti rígid o adolorit al lloc de la injecció. Això sol desaparèixer en pocs dies. El vostre metge pot recomanar o prescriure un analgèsic per ajudar-lo.

Què signifiquen els resultats?

Si els resultats mostren que teniu el gen BCR-ABL, així com una quantitat anormal de glòbuls blancs, probablement se us diagnosticarà una leucèmia mieloide crònica (LMC) o una leucèmia limfoblàstica aguda (LLA) positiva per Ph.

Si actualment se us tracta de LMC o LLA Ph-positiu, els resultats poden mostrar:

• La quantitat de BCR-ABL a la sang o a la medul·la òssia augmenta. Això pot significar que el vostre tractament no funciona o que us heu resistit a un determinat tractament.
• La quantitat de BCR-ABL a la sang o a la medul·la òssia està disminuint. Això pot significar que el vostre tractament funciona.
• La quantitat de BCR-ABL a la sang o a la medul·la òssia no ha augmentat ni ha disminuït. Això pot significar que la vostra malaltia és estable.

Si teniu cap pregunta sobre els vostres resultats, parleu amb el vostre metge.

Obteniu més informació sobre les proves de laboratori, els rangs de referència i la comprensió dels resultats.

Hi ha alguna cosa més que necessiti saber sobre una prova genètica BCR-ABL?

Els tractaments per a la leucèmia mieloide crònica (LMC) i la leucèmia limfoblàstica aguda (LLA) positiva per Ph han tingut èxit en pacients amb aquestes formes de leucèmia. És important que consulteu regularment el vostre proveïdor d’atenció mèdica per assegurar-vos que els vostres tractaments continuen funcionant. Si us resisteu al tractament, el vostre proveïdor pot recomanar altres tipus de teràpia contra el càncer.

Referències

1. Societat Americana del Càncer [Internet]. Atlanta: Societat Americana del Càncer Inc .; c2018. Què causa la leucèmia mieloide crònica [actualitzat el 19 de juny de 2018; citat l'1 d'agost de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Societat Americana d’Oncologia Clínica; c2005–2018. Leucèmia: mieloide crònica: LMC: introducció; Març de 2018 [citat 1 d'agost de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.net/cancer-types/leucemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Societat Americana d’Oncologia Clínica; c2005–2018. Leucèmia: mieloide crònica: LMC: opcions de tractament; Març de 2018 [citat 1 d'agost de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.net/cancer-types/leucemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Proves de laboratori en línia [Internet]. Washington D.C: Associació Americana de Química Clínica; c2001–2018. BCR-ABL1 [actualitzat el 4 de desembre de 2017; citat l'1 d'agost de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Proves de laboratori en línia [Internet]. Washington D.C: Associació Americana de Química Clínica; c2001–2018. Leucèmia [actualitzat el 18 de gener de 2018; citat l'1 d'agost de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://labtestsonline.org/conditions/leucemia
6. Societat de Leucèmia i Limfoma [Internet]. Rye Brook (NY): Leucemia and Lymphoma Society; c2015. Leucèmia mieloide crònica [citat l'1 d'agost del 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: http://www.lls.org/leucemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Clínica Mayo [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1998-2018. Biòpsia i aspiració de medul·la òssia: visió general; 12 de gener de 2018 [citat l'1 d'agost de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Clínica Mayo [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1998-2018. Leucèmia mielògena crònica: visió general; 26 de maig de 2016 [citat l'1 d'agost de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leucemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Clínica Mayo: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1995–2018. Identificador de la prova: BADX: BCR / ABL1, Assaig qualitatiu i diagnòstic: clínic i interpretatiu [citat l'1 d'agost de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Manual Merck Versió per al consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Examen de medul·la òssia [citat l'1 d'agost de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Manual Merck Versió per al consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Leucèmia mielògena crònica [citat l'1 d'agost del 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Institut Nacional del Càncer [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Tractament de la leucèmia mielògena crònica (PDQ®) -Versió del pacient [citat l'1 d'agost de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.gov/types/leucemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Institut Nacional del Càncer [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Teràpies dirigides contra el càncer [citat l'1 d'agost de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Institut Nacional del Càncer [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Termes del Diccionari del Càncer NCI: gen de fusió BCR-ABL [citat l'1 d'agost del 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Institut Nacional del Càncer [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Termes del Diccionari del Càncer NCI: proteïna de fusió BCR-ABL [citat l'1 d'agost de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Institut Nacional del Càncer [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Termes del Diccionari del Càncer NCI: gene [citat l’1 d’agost del 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Institut Nacional del Cor, els Pulmons i la Sang [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Proves de sang [citat l'1 d'agost de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. Institut Nacional d'Investigació del Genoma Humà NIH [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Anomalies del cromosoma; 6 de gener de 2016 [citat l'1 d'agost de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Gen ABL1; 31 de juliol de 2018 [citat l'1 d'agost de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Internet]. Filadèlfia: patrons de la Universitat de Pennsilvània; c2018. Tot sobre la leucèmia limfocítica aguda per a adults (LLA) [actualitzat el 22 de gener de 2018; citat l'1 d'agost de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.oncolink.org/cancers/leucemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Internet]. Filadèlfia: patrons de la Universitat de Pennsilvània; c2018. Tot sobre la leucèmia mieloide crònica (LMC) [actualitzat el 11 d'octubre de 2017; citat l'1 d'agost de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.oncolink.org/cancers/leucemia/chronic-myelogenous-leucemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.