Què és l'ADN autosòmic i què us pot dir el vostre?

Content

• Autosòmica dominant versus autosòmica recessiva
• Autosòmica dominant
• Herència
• Autosòmic recessiu
• Herència
• Exemples de condicions habituals
• Autosòmica dominant
• Autosòmic recessiu
• Proves d’ADN autosòmic
• Cost de les proves
• El menjar per emportar

Gairebé tothom - amb rares excepcions - neix amb 23 parells de cromosomes que van ser transmesos dels pares a través de combinacions dels seus 46 cromosomes.

X i Y, els dos cromosomes més coneguts popularment, formen part del 23è parell de cromosomes. També s’anomenen cromosomes sexuals perquè determinen amb quin sexe biològic neixes. (Tanmateix, aquest binari no és tan senzill com sembla).

La resta dels 22 parells s’anomenen autosomes. També es coneixen com a cromosomes autosòmics. Els autosomes i els cromosomes sexuals contenen un total d’uns 20.000 gens.

Aquests gens són essencialment del 99,9% idèntics en tots els éssers humans. Però les petites variacions d’aquests gens determinen la resta de la vostra composició genètica i si heu heretat certs trets i afeccions.

Autosòmica dominant versus autosòmica recessiva

Dins d’aquests 22 autosomes hi ha dues categories de gens que transmeten trets i condicions diferents dels teus pares. Aquestes categories s’anomenen autosòmiques dominants i autosòmiques recessives. Aquí teniu un desglossament ràpid de la diferència.

Autosòmica dominant

Amb aquesta categoria, només necessiteu que es transmeti un d’aquests gens de qualsevol dels dos pares per rebre aquest tret. Això és cert fins i tot si un altre gen del mateix autosoma és un tret completament diferent o una mutació.

Herència

Suposem que el vostre pare només té una còpia d’un gen mutat per a una malaltia autosòmica dominant. La teva mare no. Hi ha dues possibilitats d’herència en aquest escenari, cadascuna amb un 50% de probabilitats d’ocurrència:

• Vostè hereta el gen afectat del seu pare, així com un dels gens no afectats de la seva mare. Vostè té la condició.
• Heu heretat el gen no afectat del vostre pare, així com un dels gens no afectats de la vostra mare. No en teniu la condició i no sou un transportista.

En altres paraules, només necessiteu que un dels vostres pares us transmeti una condició autosòmica dominant. A l’escenari anterior, teniu un 50% de possibilitats d’heretar la condició. Però si aquell pare o mare té dos gens afectats, hi ha un 100% de probabilitats de néixer amb ell.

Tanmateix, també podeu obtenir una malaltia autosòmica dominant sense que cap dels pares tingui un gen afectat. Això passa quan es produeix una nova mutació.

Autosòmic recessiu

Per als gens recessius autosòmics, necessiteu una còpia del mateix gen de cada progenitor perquè el tret o la condició s’expressin en els vostres gens.

Si només un pare o la mare transmet un gen per un tret recessiu, com ara els cabells vermells, o una afecció, com ara la fibrosi quística, se us considera portador.

Això vol dir que no teniu el tret o la condició, però és possible que tingueu el gen d'un tret i el pugueu transmetre als vostres fills.

Herència

En el cas d’una condició autosòmica recessiva, heu d’heretar un gen afectat de cada pare per tenir-la. No hi ha cap garantia que passarà.

Suposem que els dos pares tenen una còpia del gen que causa la fibrosi quística. Hi ha quatre possibilitats d’herència, cadascuna amb un 25% de probabilitats d’ocurrència:

• Vostè hereta un gen afectat del seu pare i un gen no afectat de la seva mare. Sou un transportista, però no en teniu la condició.
• Vostè hereta un gen afectat de la seva mare i un gen no afectat del seu pare. Sou un transportista però no en teniu la condició.
• Vostè hereta un gen no afectat dels dos pares. No en teniu la condició i no sou un transportista.
• Vostè hereta un gen afectat dels dos pares. Vostè té la condició.

En aquest escenari en què cada pare té un gen afectat, el seu fill té un 50% de probabilitats de ser portador, un 25% de probabilitats de no tenir la malaltia o ser portador i un 25% de probabilitats de tenir-la.

Exemples de condicions habituals

Aquests són alguns exemples de condicions habituals de cada categoria.

Autosòmica dominant

• Malaltia de Huntington
• Síndrome de Marfan
• ceguesa de color blau-groc
• malaltia renal poliquística

Autosòmic recessiu

• fibrosi quística
• anèmia de cèl · lules falciformes
• Malaltia de Tay-Sachs (aproximadament 1 de cada 30 jueus ashkenazis porta el gen)
• homocistinúria
• Malaltia de Gaucher

Proves d’ADN autosòmic

Les proves autosòmiques d’ADN es fan proporcionant una mostra del vostre ADN, des d’un hisop de galta, escopit o sang, fins a un centre de proves d’ADN. A continuació, la instal·lació analitza la vostra seqüència d’ADN i fa coincidir el vostre ADN amb els altres que han presentat el seu ADN a prova.

Com més gran sigui la base de dades d’ADN d’un centre de proves, més precisos seran els resultats. Això es deu al fet que la instal·lació té un grup d’ADN més gran per comparar-lo.

Les proves d’ADN autosòmiques us poden explicar moltes coses sobre la vostra ascendència i les vostres possibilitats d’obtenir certes afeccions amb un nivell de precisió força alt. Això es fa trobant variacions específiques en els vostres gens i posant-los en grups amb altres mostres d’ADN que tinguin variacions similars.

Aquells que comparteixen els mateixos avantpassats tindran seqüències de gens autosòmiques similars. Això vol dir que aquestes proves d'ADN poden ajudar a rastrejar el vostre ADN i l'ADN dels vostres familiars llunyans fins on van originar aquests gens, de vegades de diverses generacions enrere.

Així és com aquestes proves d’ADN poden suggerir el vostre ADN i de quines regions del món. Aquest és un dels usos més populars dels kits d’ADN autosòmic d’empreses com 23andMe, AncestryDNA i MyHeritage DNA.

Aquestes proves també us poden indicar amb gairebé el 100% de precisió si sou un portador d’una condició hereditària o si sou la pròpia.

En observar els trets dels gens de cadascun dels vostres cromosomes autosòmics, la prova pot identificar mutacions, ja siguin dominants o recessives, associades a aquestes condicions.

Els resultats de les proves d’ADN autosòmic també es poden utilitzar en estudis de recerca. Amb grans bases de dades d’ADN autosòmic, els investigadors poden comprendre millor els processos darrere de les mutacions genètiques i les expressions gèniques.

Això pot millorar els tractaments per a trastorns genètics i, fins i tot, apropar els investigadors a trobar cures.

Cost de les proves

Els costos de la prova d’ADN autosòmic varien molt:

• 23i jo. Una prova d’ascendència típica costa 99 dòlars.
• AncestryDNA. Una prova similar de la companyia que hi ha darrere del lloc web de genealogia Ancestry.com costa uns 99 dòlars. Però aquesta prova també inclou dades nutricionals que us poden indicar quins aliments són els millors per a la vostra seqüència particular d’ADN, a més a què podeu ser al·lèrgic o a què pot provocar respostes inflamatòries al cos.
• MyHeritage. Aquesta prova similar a 23andMe costa 79 dòlars.

El menjar per emportar

Els autosomes contenen la majoria de la vostra informació gènica i us poden explicar moltes coses sobre la vostra ascendència, la vostra salut i qui sou al nivell biològic més personal.

A mesura que més persones realitzen proves d’ADN autosòmic i la tecnologia de proves es fa més precisa, els resultats d’aquestes proves són cada vegada més exactes. També aporten una llum crucial d’on provenen realment els gens de les persones.

Podeu pensar que la vostra família té un cert patrimoni, però els resultats de l’ADN autosòmic us poden proporcionar una identificació encara més granular. Això pot validar les històries de la vostra família o fins i tot desafiar les vostres creences sobre l’origen de la vostra família.

Quan es porta al seu extrem lògic, una enorme base de dades d’ADN humà pot localitzar l’origen dels primers éssers humans i més enllà.

Les proves d’ADN autosòmic també poden proporcionar l’ADN necessari per investigar de quina manera es poden tractar o curar una sèrie de malalties genètiques, moltes d’elles perjudicials per a la vida de les persones.