Albinisme

Content

• Què és l'albinisme?
• Quins són els tipus d'albinisme?
• Albinisme oculocutani (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Albinisme ocular
• Síndrome de Hermansky-Pudlak
• Síndrome de Chediak-Higashi
• Síndrome de Griscelli
• Què causa l'albinisme?
• Qui està en risc d’albinisme?
• Quins són els símptomes de l'albinisme?
• Com es diagnostica l’albinisme?
• Quins són els tractaments per a l'albinisme?
• Quines són les perspectives a llarg termini?

Què és l'albinisme?

L’albinisme és un grup rar de trastorns genètics que fan que la pell, els cabells o els ulls tinguin poc o cap color. L’albinisme també s’associa amb problemes de visió. Segons l'Organització Nacional per a l'Albinisme i la Hipopigmentació, aproximadament 1 de cada 18.000 a 20.000 persones als Estats Units té una forma d'albinisme.

Quins són els tipus d'albinisme?

Diferents defectes gènics caracteritzen els nombrosos tipus d’albinisme. Els tipus d’albinisme inclouen:

Albinisme oculocutani (OCA)

L’ACA afecta la pell, els cabells i els ulls. Hi ha diversos subtipus d’OCA:

OCA1

OCA1 es deu a un defecte de l’enzim tirosinasa. Hi ha dos subtipus d’OCA1:

• OCA1a. Les persones amb OCA1a tenen una absència total de melanina. Aquest és el pigment que dóna color a la pell, els ulls i els cabells. Les persones d’aquest subtipus tenen els cabells blancs, la pell molt pàl·lida i els ulls clars.
• OCA1b. Les persones amb OCA1b produeixen una mica de melanina. Tenen la pell, els cabells i els ulls de colors clars. La seva coloració pot augmentar a mesura que envelleixen.

OCA2

OCA2 és menys greu que OCA1. Es deu a un defecte del gen OCA2 que provoca una reducció de la producció de melanina. Les persones amb OCA2 neixen amb coloració clara i pell. El seu cabell pot ser groc, ros o marró clar. L’OCA2 és més freqüent en persones d’ascendència africana i nadius americans.

OCA3

OCA3 és un defecte del gen TYRP1. Sol afectar a persones amb la pell fosca, en particular els sud-africans negres. Les persones amb OCA3 tenen la pell de color marró vermellós, els cabells vermellosos i els ulls marrons o marrons avellanats.

OCA4

OCA4 es deu a un defecte de la proteïna SLC45A2. Es tradueix en una producció mínima de melanina i apareix habitualment en persones d'origen asiàtic oriental. Les persones amb OCA4 tenen símptomes similars als de les persones amb OCA2.

Albinisme ocular

L’albinisme ocular és el resultat d’una mutació gènica al cromosoma X i es produeix quasi exclusivament en els homes. Aquest tipus d’albinisme només afecta els ulls. Les persones amb aquest tipus tenen coloració normal dels cabells, de la pell i dels ulls, però no tenen coloració a la retina (la part posterior de l’ull).

Síndrome de Hermansky-Pudlak

Aquesta síndrome és una forma rara d’albinisme que es deu a un defecte d’un dels vuit gens. Produeix símptomes similars a l’OCA. La síndrome es produeix amb trastorns pulmonars, intestinals i hemorràgics.

Síndrome de Chediak-Higashi

La síndrome de Chediak-Higashi és una altra forma rara d’albinisme que és el resultat d’un defecte del gen LYST. Produeix símptomes similars a l’OCA, però pot no afectar totes les zones de la pell. Els cabells solen ser castanys o rossos amb un brillantor platejat. La pell sol ser de color blanc cremós a grisenc. Les persones amb aquesta síndrome tenen un defecte en els glòbuls blancs, cosa que augmenta el risc d'infeccions.

Síndrome de Griscelli

La síndrome de Griscelli és un trastorn genètic extremadament rar. Es deu a un defecte en un dels tres gens. Només n’hi ha hagut d’aquesta síndrome a tot el món des del 1978. Es produeix amb albinisme (però pot no afectar tot el cos), problemes immunològics i problemes neurològics. La síndrome de Griscelli sol provocar la mort durant la primera dècada de vida.

Què causa l'albinisme?

Un defecte en un dels diversos gens que produeixen o distribueixen melanina causa albinisme. El defecte pot provocar l'absència de producció de melanina o una quantitat reduïda de producció de melanina. El gen defectuós passa de tots dos pares al nen i condueix a l’albinisme.

Qui està en risc d’albinisme?

L’albinisme és un trastorn heretat present al naixement. Els nens corren el risc de néixer amb albinisme si tenen pares amb albinisme o pares que porten el gen de l’albinisme.

Quins són els símptomes de l'albinisme?

Les persones amb albinisme presentaran els símptomes següents:

• absència de color als cabells, pell o ulls
• més lleugera que la coloració normal del cabell, la pell o els ulls
• taques de pell que no tenen color

L’albinisme es produeix amb problemes de visió, que poden incloure:

• estrabisme (ulls creuats)
• fotofòbia (sensibilitat a la llum)
• nistagme (moviments oculars ràpids involuntaris)
• alteració de la visió o ceguesa
• astigmatisme

Com es diagnostica l’albinisme?

La forma més precisa de diagnosticar l'albinisme és mitjançant proves genètiques per detectar gens defectuosos relacionats amb l'albinisme. Les formes menys precises de detectar l’albinisme inclouen una avaluació dels símptomes per part del vostre metge o una prova d’electroretinograma. Aquesta prova mesura la resposta de les cèl·lules sensibles a la llum als ulls per revelar problemes oculars associats amb l'albinisme.

Quins són els tractaments per a l'albinisme?

No hi ha cura per a l’albinisme. No obstant això, el tractament pot alleujar els símptomes i prevenir el dany solar. El tractament pot incloure:

• ulleres de sol per protegir els ulls dels raigs ultraviolats (UV) del sol
• roba protectora i protector solar per protegir la pell dels raigs UV
• ulleres graduades per corregir problemes de visió
• cirurgia als músculs dels ulls per corregir els moviments anormals dels ulls

Quines són les perspectives a llarg termini?

La majoria de les formes d’albinisme no afecten la vida útil. No obstant això, la síndrome d'Hermansky-Pudlak, la síndrome de Chediak-Higashi i la síndrome de Griscelli afecten la vida útil. Això es deu als problemes de salut associats a les síndromes.

Les persones amb albinisme poden haver de limitar les seves activitats a l'aire lliure, ja que la seva pell i els seus ulls són sensibles al sol. Els raigs UV del sol poden causar càncer de pell i pèrdua de visió en algunes persones amb albinisme.