Síndrome mielodisplàsica

La síndrome mielodisplàsica és un grup de trastorns quan les cèl·lules sanguínies produïdes a la medul·la òssia no maduren en cèl·lules sanes. Això us deixa menys cèl·lules sanguínies sanes al cos. És possible que les cèl·lules sanguínies que han madurat no funcionin correctament.

La síndrome mielodisplàsica (SMD) és una forma de càncer. En aproximadament un terç de les persones, la MDS es pot convertir en leucèmia mieloide aguda.

Les cèl·lules mare de la medul·la òssia formen diferents tipus de cèl·lules sanguínies. Amb l’MDS, l’ADN de les cèl·lules mare es fa malbé. Com que l’ADN està danyat, les cèl·lules mare no poden produir cèl·lules sanguínies sanes.

Es desconeix la causa exacta de l’MDS. En la majoria dels casos, no hi ha cap causa coneguda.

Entre els factors de risc de l’MDS s’inclouen:

• Certs trastorns genètics
• Exposició a productes químics ambientals o industrials, fertilitzants, pesticides, dissolvents o metalls pesants
• Fumar

El tractament previ del càncer augmenta el risc de patir MDS. Això s’anomena MDS secundari o relacionat amb el tractament.

• Alguns medicaments de quimioteràpia augmenten les possibilitats de desenvolupar MDS. Aquest és un factor de risc important.
• La radioteràpia, quan s’utilitza amb quimioteràpia, augmenta encara més el risc de patir MDS.
• Les persones que tenen trasplantaments de cèl·lules mare poden desenvolupar MDS perquè també reben dosis elevades de quimioteràpia.

La MDS sol presentar-se en adults de 60 anys o més. És més freqüent en homes.

El MDS en fase inicial sovint no presenta símptomes. El MDS es descobreix sovint durant altres anàlisis de sang.

Les persones amb un recompte sanguini molt baix sovint presenten símptomes. Els símptomes depenen del tipus de cèl·lula sanguínia afectada i inclouen:

• Debilitat o cansament per anèmia
• Falta d'alè
• Hematomes i sagnats fàcils
• Petits punts vermells o morats sota la pell causats per sagnat
• Infeccions freqüents i febre

Les persones amb SDM tenen escassetat de cèl·lules sanguínies. MDS pot reduir el nombre d'un o més d'aquests:

• glòbuls vermells
• glòbuls blancs
• Plaquetes

També es poden canviar les formes d’aquestes cel·les. El vostre proveïdor d’atenció mèdica realitzarà un recompte de sang complet i un frotis de sang per determinar quin tipus de cèl·lules sanguínies s’han vist afectades.

Altres proves que es poden realitzar són:

• Aspiració i biòpsia de medul·la òssia.
• Les proves de citoquímica, citometria de flux, immunocitoquímica i immunofenotipatge s’utilitzen per identificar i classificar tipus específics de MDS.
• La citogenètica i la hibridació fluorescent in situ (FISH) s’utilitzen per a l’anàlisi genètica. Les proves citogenètiques poden detectar translocacions i altres anomalies genètiques. FISH s’utilitza per identificar canvis específics dins dels cromosomes. Les variacions genètiques poden ajudar a determinar la resposta al tractament.

Algunes d’aquestes proves ajudaran el vostre proveïdor a determinar quin tipus de MDS teniu. Això ajudarà al vostre proveïdor a planificar el tractament.

El vostre proveïdor pot definir el vostre MDS com a alt risc, risc intermedi o baix risc en funció de:

• La gravetat de l'escassetat de cèl·lules sanguínies al cos
• Els tipus de canvis en el vostre ADN
• Nombre de glòbuls blancs immadurs a la medul·la òssia

Atès que hi ha el risc que el MDS es converteixi en LMA, és possible que sigui necessari un seguiment periòdic amb el vostre proveïdor.

El tractament dependrà de diversos factors:

• Tant si sou de baix risc com si teniu un alt risc
• El tipus de MDS que teniu
• La vostra edat, salut i altres afeccions que pugueu patir, com ara diabetis o malalties del cor

L’objectiu del tractament MDS és prevenir problemes derivats de l’escassetat de cèl·lules sanguínies, infeccions i hemorràgies. Pot consistir en:

• Transfusió de sang
• Medicaments que afavoreixen la producció de cèl·lules sanguínies
• Medicaments que suprimeixen el sistema immunitari
• Quimioteràpia amb dosis baixes per millorar el recompte de cèl·lules sanguínies
• Trasplantament de cèl·lules mare

El vostre proveïdor pot provar un o més tractaments per veure a què respon el vostre MDS.

Les perspectives dependran del tipus de MDS i de la gravetat dels símptomes. La vostra salut general també pot afectar les vostres possibilitats de recuperació. Moltes persones tenen un MDS estable que no evoluciona cap al càncer durant anys, si és que mai.

Algunes persones amb SDM poden desenvolupar leucèmia mieloide aguda (LMA).

Les complicacions del MDS inclouen:

• Sagnat
• Infeccions com pneumònia, infeccions gastrointestinals, infeccions urinàries
• Leucèmia mieloide aguda

Poseu-vos en contacte amb el vostre proveïdor si:

• Sentiu-vos febles i cansats la major part del temps
• Contusions o sagnats fàcils, sagnat de les genives o sagnat nasal freqüent
• S’observen taques vermelles o morades de sagnat sota la pell

Malignitat mieloide; Síndrome mielodisplàsica; MDS; Preleucèmia; Leucèmia ardent; Anèmia refractària; Citopènia refractària

• Aspiració de medul·la òssia

RP Hasserjian, cap DR. Síndromes mielodisplàstiques. A: Jaffe ES, Arber DA, Campo E, Harris NL, Quintanilla-Martinez L, eds. Hematopatologia. 2a ed. Philadelphia PA: Elsevier; 2017: cap 45.

Web de l'Institut Nacional del Càncer. Tractament de neoplàsies mielodisplàstiques / mieloproliferatives (PDQ) - versió per a professionals de la salut. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/mds-mpd-treatment-pdq. Actualitzat l’1 de febrer de 2019. Consultat el 17 de desembre de 2019.

Steensma DP, Stone RM. Síndromes mielodisplàstiques. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 172.