Defecte del coixí endocàrdic

El defecte del coixí endocàrdic (ECD) és una afecció cardíaca anormal. Les parets que separen les quatre cambres del cor estan mal formades o absents. A més, les vàlvules que separen les cambres superior i inferior del cor tenen defectes durant la formació. L’ECD és una malaltia cardíaca congènita, la qual cosa significa que està present des del naixement.

L’ECD es produeix mentre un bebè encara creix a l’úter. Els coixins endocàrdics són dues zones més gruixudes que es desenvolupen a les parets (envà) que divideixen les quatre cambres del cor. També formen les vàlvules mitral i tricúspide. Es tracta de les vàlvules que separen les aurícules (cambres de recollida superior) dels ventricles (cambres de bombament inferiors).

La manca de separació entre els dos costats del cor causa diversos problemes:

• Augment del flux sanguini cap als pulmons. Això provoca un augment de la pressió als pulmons. A l’ECD, la sang flueix a través de les obertures anormals des de l’esquerra cap al costat dret del cor i després cap als pulmons. Més flux de sang cap als pulmons fa augmentar la pressió arterial als pulmons.
• Atac de cor. L’esforç addicional necessari per bombar fa que el cor funcioni més del normal. El múscul cardíac pot augmentar i debilitar-se. Això pot causar inflor al nadó, problemes respiratoris i dificultats per alimentar-se i créixer.
• Cianosi. A mesura que augmenta la pressió arterial als pulmons, la sang comença a fluir des del costat dret del cor cap a l’esquerra. La sang pobra en oxigen es barreja amb la sang rica en oxigen. Com a resultat, la sang amb menys oxigen de l’habitual s’aboca al cos. Això provoca cianosi o pell blavosa.

Hi ha dos tipus d’ECD:

• ECD complet. Aquesta condició implica un defecte del septal auricular (TEA) i un defecte del septal ventricular (VSD). Les persones amb ECD completa només tenen una vàlvula cardíaca gran (vàlvula AV comuna) en lloc de dues vàlvules diferents (mitral i tricúspide).
• ECD parcial (o incomplet). En aquesta condició, només hi ha un TEA, o un TEA i un VSD. Hi ha dues vàlvules diferents, però una d'elles (la vàlvula mitral) sol ser anormal amb una obertura ("esquerda") en ella. Aquest defecte pot tornar a filtrar sang per la vàlvula.

L’ECD està fortament relacionada amb la síndrome de Down. Diversos canvis genètics també estan relacionats amb l'ECD. Tot i això, es desconeix la causa exacta de l’ECD.

L'ECD es pot associar a altres defectes cardíacs congènits, com ara:

• Ventricle dret de doble sortida
• Ventricle únic
• Transposició dels grans vasos
• Tetralogia de Fallot

Els símptomes de l’ECD poden incloure:

• Els pneumàtics del nadó són fàcils
• Color blavós de la pell, també conegut com a cianosi (els llavis també poden ser blaus)
• Dificultats alimentàries
• No guanyar pes i créixer
• Pneumònia o infeccions freqüents
• Pell pàl·lida (pal·lidesa)
• Respiració ràpida
• Batecs del cor ràpids
• Suar
• Cames o abdomen inflats (rar en nens)
• Problemes per respirar, especialment durant l'alimentació

Durant un examen, és probable que el proveïdor d’atenció mèdica trobi signes d’ECD, inclosos:

• Un electrocardiograma anormal (ECG)
• Un cor engrandit
• Remor del cor

Els nens amb ECD parcial poden no tenir signes o símptomes del trastorn durant la infància.

Les proves per diagnosticar ECD inclouen:

• Ecocardiograma, que és una ecografia que visualitza les estructures del cor i el flux sanguini dins del cor
• ECG, que mesura l’activitat elèctrica del cor
• Radiografia de tòrax
• MRI, que proporciona una imatge detallada del cor
• Cateterisme cardíac, un procediment en què es col·loca un tub prim (catèter) al cor per veure el flux sanguini i prendre mesures exactes de la pressió arterial i els nivells d’oxigen

Es necessita cirurgia per tancar els forats entre les càmeres del cor i crear vàlvules tricúspides i mitrals diferents. El moment de la cirurgia depèn de l’estat del nen i de la gravetat de l’ECD. Sovint es pot fer quan el nadó té entre 3 i 6 mesos. La correcció d’un ECD pot requerir més d’una cirurgia.

El metge del vostre fill pot prescriure medicaments:

• Per tractar els símptomes de la insuficiència cardíaca
• Abans de la cirurgia, si l’ECD ha fet que el vostre bebè estigui molt malalt

Els medicaments ajudaran el vostre fill a guanyar pes i força abans de la cirurgia. Els medicaments que s’utilitzen sovint inclouen:

• Diürètics (pastilles d’aigua)
• Fàrmacs que fan que el cor es contraiga amb més força, com la digoxina

La cirurgia per a una ECD completa s’ha de fer el primer any de vida del nadó. En cas contrari, es poden produir danys pulmonars que potser no es poden revertir. Els nadons amb síndrome de Down tendeixen a desenvolupar malalties pulmonars abans. Per tant, la cirurgia precoç és molt important per a aquests nadons.

El bon rendiment del vostre nadó depèn de:

• La gravetat de l’ECD
• La salut general del nen
• Si la malaltia pulmonar ja s’ha desenvolupat

Molts nens viuen una vida activa i normal després de corregir l’ECD.

Les complicacions de l’ECD poden incloure:

• Insuficiència cardíaca congestiva
• Mort
• Síndrome d’Eisenmenger
• Pressió arterial alta als pulmons
• Danys irreversibles als pulmons

És possible que algunes complicacions de la cirurgia ECD no apareguin fins que el nen sigui adult. Aquests inclouen problemes de ritme cardíac i una vàlvula mitral amb fuites.

Els nens amb ECD poden estar en risc d'infecció del cor (endocarditis) abans i després de la cirurgia. Pregunteu al metge del vostre fill si ha de prendre antibiòtics abans de realitzar determinats procediments dentals.

Truqueu al proveïdor del vostre fill si:

• Pneumàtics fàcilment
• Té problemes per respirar
• Té la pell o els llavis blavosos

Parleu també amb el proveïdor si el vostre bebè no creix ni augmenta de pes.

L’ECD està relacionada amb diverses anomalies genètiques. Les parelles amb antecedents familiars d’ECD poden voler demanar consell genètic abans de quedar embarassada.

Defecte del canal auriculoventricular (AV); Defecte septal auriculoventricular; AVSD; Orifici AV comú; Defectes del septal auricular de l'Ostium primum; Defecte cardíac congènit - ECD; Defecte de naixement - ECD; Malaltia cianòtica - ECD

• Defecte septal ventricular
• Defecte del septal auricular
• Canal auriculoventricular (defecte del coixí endocàrdic)

Basu SK, Dobrolet NC. Defectes congènits del sistema cardiovascular. A: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff i Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 75.

Ebels T, Tretter JT, Spicer DE, Anderson RH. Defectes septals antroventriculars. A: Wernovsky G, Anderson RH, Kumar K, et al. Cardiologia pediàtrica d’Anderson. 4a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 31.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Malaltia cardíaca congènita acianòtica: lesions derivades d’esquerra a dreta. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 453.