Amniocentesi

L’amniocentesi és una prova que es pot fer durant l’embaràs per buscar certs problemes en el bebè en desenvolupament. Aquests problemes inclouen:

• Defectes de naixement
• Problemes genètics
• Infecció
• Desenvolupament pulmonar

L’amniocentesi elimina una petita quantitat de líquid del sac al voltant del nadó a l’úter (úter). Es fa més sovint a un consultori o centre mèdic. No cal romandre a l’hospital.

Primer es farà una ecografia d’embaràs. Això ajuda el vostre proveïdor d’atenció mèdica a veure on es troba el nadó a l’úter.

A continuació, es frega la medicina adormidora sobre una part del ventre. De vegades, el medicament s’administra mitjançant un tret a la pell a la zona del ventre. La pell es neteja amb un líquid desinfectant.

El vostre proveïdor insereix una agulla llarga i fina a través del ventre i al ventre. Es treu una petita quantitat de líquid (aproximadament 4 culleradetes o 20 mil·lilitres) del sac que envolta el nadó. En la majoria dels casos, el nadó és vist per ultrasons durant el procediment.

El fluid s’envia a un laboratori. Les proves poden incloure:

• Estudis genètics
• Mesura dels nivells d'alfa-fetoproteïna (AFP) (una substància produïda al fetge del nadó en desenvolupament)
• Cultura per a la infecció

Els resultats de les proves genètiques solen trigar unes dues setmanes. Altres resultats de les proves es tornen d'aquí a 1 o 3 dies.

De vegades, l’amniocentesi també s’utilitza més endavant durant l’embaràs per:

• Diagnosticar la infecció
• Comproveu si els pulmons del nadó estan desenvolupats i a punt per al part
• Elimineu l'excés de líquid del voltant del nadó si hi ha massa líquid amniòtic (polihidramnios)

És possible que la vostra bufeta estigui plena per a l’ecografia. Consulteu-ho amb el vostre proveïdor.

Abans de la prova, es pot prendre sang per conèixer el grup sanguini i el factor Rh. És possible que obtingueu un medicament anomenat Rho (D) Globulin Immune (RhoGAM i altres marques) si sou Rh negatiu.

L’amniocentesi se sol oferir a les dones que corren un major risc de tenir un fill amb defectes congènits. Això inclou les dones que:

• Tindrà 35 anys o més quan donin a llum
• Va tenir una prova de detecció que demostra que pot haver-hi un defecte de naixement o un altre problema
• Haver tingut bebès amb defectes congènits en altres embarassos
• Tenir antecedents familiars de trastorns genètics

Es recomana l'assessorament genètic abans del procediment. Això us permetrà:

• Obteniu informació sobre altres proves prenatals
• Prendre una decisió informada sobre les opcions per al diagnòstic prenatal

Aquesta prova:

• És una prova diagnòstica, no una prova de detecció
• És molt precís per diagnosticar la síndrome de Down
• Es fa més sovint entre 15 i 20 setmanes, però es pot realitzar en qualsevol moment entre 15 i 40 setmanes

L’amniocentesi es pot utilitzar per diagnosticar molts problemes diferents de gens i cromosomes en el nadó, inclosos:

• Anencefàlia (quan al bebè li falta una gran part del cervell)
• Síndrome de Down
• Trastorns metabòlics rars que es transmeten a través de les famílies
• Altres problemes genètics, com la trisomia 18
• Infeccions del líquid amniòtic

Un resultat normal significa:

• No s’ha trobat cap problema genètic o cromosòmic en el seu nadó.
• Els nivells de bilirrubina i alfa-fetoproteïna semblen normals.
• No es van trobar signes d’infecció.

Nota: L’amniocentesi sol ser la prova més precisa de les malalties genètiques i de la malformació. Tot i que és rar, un bebè pot tenir defectes genètics o d’altres tipus de defectes congènits, fins i tot si els resultats de l’amniocentesi són normals.

Un resultat anormal pot significar que el vostre bebè tingui:

• Un problema de gens o cromosomes, com la síndrome de Down
• Defectes congènits que afecten la columna vertebral o el cervell, com l’espina bífida

Parleu amb el vostre proveïdor sobre el significat dels resultats de les proves específiques. Pregunteu al vostre proveïdor:

• Com es pot tractar l’estat o defecte durant o després de l’embaràs
• Quines necessitats especials pot tenir el vostre fill després del naixement
• Quines altres opcions teniu sobre mantenir o acabar l’embaràs

Els riscos són mínims, però poden incloure:

• Infecció o lesió del nadó
• Avortament involuntari
• Fuites de líquid amniòtic
• Sagnat vaginal

Cultura: líquid amniòtic; Cultura: cèl·lules amniòtiques; Alfa-fetoproteïna: amniocentesi

• Amniocentesi
• Amniocentesi
• Amniocentesi: sèrie

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Detecció genètica i diagnòstic genètic prenatal. A: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Obstetrícia: embarassos normals i amb problemes. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 10.

Patterson DA, Andazola JJ. Amniocentesi. A: Fowler GC, eds. Procediments d’atenció primària de Pfenninger i Fowler. 4a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 144.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnòstic prenatal de trastorns congènits. A: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Medicina materno-fetal de Creasy i Resnik: principis i pràctica. 8a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 32.