Prova de cribratge de fibrosi quística neonatal

El cribratge de fibrosi quística neonatal és una anàlisi de sang que examina la presència de fibrosi quística (FQ) als nounats.

Es pren una mostra de sang des del fons del peu del bebè o bé una vena al braç. Una petita gota de sang es recull en un tros de paper filtrant i es deixa assecar. La mostra de sang seca s’envia a un laboratori per analitzar-la.

La mostra de sang s’examina per augmentar els nivells de tripsinogen immunoreactiu (IRT). Es tracta d’una proteïna produïda pel pàncrees que està relacionada amb la FQ.

La breu sensació de malestar probablement farà que el vostre bebè plori.

La fibrosi quística és una malaltia transmesa per les famílies. La FQ provoca l’acumulació de moc enganxós i espès als pulmons i al tracte digestiu. Pot provocar problemes respiratoris i digestius.

Els nens amb FQ que es diagnostiquen a principis de la vida i comencen el tractament a una edat primerenca poden tenir una millor nutrició, creixement i funció pulmonar. Aquesta prova de detecció ajuda els metges a identificar els nens amb FQ abans que presentin símptomes.

Alguns estats inclouen aquesta prova a les proves rutinàries de detecció de nadons que es fan abans que el nadó surti de l’hospital.

Si visqueu en un estat que no realitza un examen de rutina de CF, el vostre proveïdor d’atenció mèdica us explicarà si cal fer proves.

Altres proves que cerquen canvis genètics que se sap que causen CF també es poden utilitzar per a la detecció de CF.

Si el resultat de la prova és negatiu, és probable que el nen no tingui CF. Si el resultat de la prova és negatiu, però el nadó presenta símptomes de FQ, probablement es faran proves posteriors.

Un resultat anormal (positiu) suggereix que el vostre fill pot tenir FQ. Però és important recordar que una prova de cribratge positiva no diagnostica la FQ. Si la prova del vostre fill és positiva, es faran més proves per confirmar la possibilitat de FQ.

• La prova de clorur de la suor és la prova diagnòstica estàndard de la CF. Un alt nivell de sal en la suor de la persona és un signe de la malaltia.
• També es poden fer proves genètiques.

No tots els nens amb un resultat positiu tenen CF.

Els riscos associats a la prova inclouen:

• Infecció (un lleuger risc cada vegada que es trenca la pell)
• Ansietat pels resultats falsos positius
• Falses garanties sobre falsos resultats negatius

Cribratge de fibrosi quística: neonatal; Tripsinogen immunoreactiu; Prova IRT; CF - projecció

• Mostra de sang infantil

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Fibrosi quística. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 432.

Lo SF. Proves de laboratori en lactants i nens. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 747.