Autosòmic recessiu

L’autosòmic recessiu és una de les maneres en què es pot transmetre un tret, un trastorn o una malaltia a través de les famílies.

Un trastorn autosòmic recessiu significa que cal que hi hagi dues còpies d’un gen anormal perquè es desenvolupi la malaltia o el tret.

L'herència d'una malaltia, condició o tret específic depèn del tipus de cromosoma que es vegi afectat. Els dos tipus són els cromosomes autosòmics i els cromosomes sexuals. També depèn de si el tret és dominant o recessiu.

Una mutació en un gen en un dels primers 22 cromosomes no sexuals pot provocar un trastorn autosòmic.

Els gens vénen en parelles. Un gen de cada parell prové de la mare i l’altre gen del pare. L’herència recessiva significa que tots dos gens d’un parell han de ser anormals per causar malalties. Les persones amb només un gen defectuós en el parell es diuen portadores.Aquestes persones sovint no es veuen afectades per la malaltia. No obstant això, poden transmetre el gen anormal als seus fills.

PROBABILITATS D'HERETAR UN TRASTE

Si neixes de pares que porten el mateix gen autosòmic recessiu, tens 1 de cada 4 possibilitats d’heretar el gen anormal dels dos pares i desenvolupar la malaltia. Teniu un 50% (1 de cada 2) de possibilitats d’heretar un gen anormal. Això us convertiria en un transportista.

En altres paraules, per a un nen nascut d'una parella que porti el gen (però que no tingui signes de malaltia), el resultat esperat de cada embaràs és:

• Un 25% de probabilitats que el nen neixi amb dos gens normals (normals)
• Un 50% de probabilitats que el nen neixi amb un gen normal i un gen anormal (portador, sense malaltia)
• Un 25% de probabilitats que el nen neixi amb dos gens anormals (amb risc de patir la malaltia)

Nota: Aquests resultats no signifiquen que els nens seran definitivament portadors o seran greument afectats.

Genètica: autosòmica recessiva; Herència: autosòmica recessiva

• Autosòmic recessiu
• Defectes genètics recessius lligats a X.
• Genètica

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genòmica clínica. A: Rakel RE, Rakel DP, eds. Llibre de text de medicina familiar. 9a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Genètica humana i patrons d’herència. A: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Medicina materno-fetal de Creasy i Resnik: principis i pràctica. 8a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 1.

Korf BR. Principis de genètica. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 35.