Síndrome d'Aicardi

La síndrome d’Aicardi és un trastorn poc freqüent. En aquesta condició, falta parcialment o totalment l’estructura que connecta els dos costats del cervell (anomenada cos callós). Gairebé tots els casos coneguts es donen en persones sense antecedents de trastorn a la seva família (esporàdics).

De moment es desconeix la causa de la síndrome d’Aicardi. En alguns casos, els experts creuen que pot ser el resultat d’un defecte genètic del cromosoma X.

El trastorn afecta només a les nenes.

Els símptomes comencen amb més freqüència quan el nen té entre 3 i 5 mesos. La malaltia provoca sacsejades (espasmes infantils), un tipus de convulsió infantil.

La síndrome d'Aicardi es pot produir amb altres defectes cerebrals.

Altres símptomes poden incloure:

• Coloboma (ull de gat)
• Discapacitat intel·lectual
• Ulls més petits del normal (microptàlmia)

Als nens se’ls diagnostica la síndrome d’Aicardi si compleixen els criteris següents:

• Corpus callós que falta parcialment o completament
• Sexe femení
• Convulsions (que normalment comencen com espasmes infantils)
• Llagues de la retina (lesions retinianes) o del nervi òptic

En casos rars, pot faltar una d’aquestes característiques (especialment la manca de desenvolupament del cos callós).

Les proves per diagnosticar la síndrome d’Aicardi inclouen:

• TAC del cap
• EEG
• Examen ocular
• Ressonància magnètica

Es poden fer altres procediments i proves, en funció de la persona.

El tractament es fa per ajudar a prevenir els símptomes. Implica la gestió de convulsions i qualsevol altre problema de salut. El tractament utilitza programes per ajudar la família i el nen a fer front als retards en el desenvolupament.

Fundació Síndrome d’Aicardi - ouraicardilife.org

Organització nacional per als trastorns rars (NORD) - rarediseases.org

Les perspectives depenen de la gravetat dels símptomes i de quines altres condicions de salut hi hagi.

Gairebé tots els nens amb aquesta síndrome tenen greus dificultats d’aprenentatge i segueixen sent completament dependents dels altres. No obstant això, alguns tenen algunes habilitats lingüístiques i alguns poden caminar sols o amb suport. La visió varia de normal a cega.

Les complicacions depenen de la gravetat dels símptomes.

Truqueu al vostre metge si el vostre fill té símptomes de la síndrome d’Aicardi. Busqueu atenció d'emergència si el nadó té espasmes o convulsions.

Agènesi del cos callós amb anomalia corioretinal; Agènesi del cos callós amb espasmes infantils i anomalies oculars; Agenèsia callosal i anomalies oculars; Anomalies corioretinals amb ACC

• Corp callós del cervell

Web de l'Acadèmia Americana d'Oftalmologia. Síndrome d'Aicardi. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-sindrome. Actualitzat el 2 de setembre de 2020. Consultat el 5 de setembre de 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomalies congènites del sistema nerviós central. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Trastorns del desenvolupament del sistema nerviós. A: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 89.

Lloc web de la Biblioteca Nacional de Medicina dels EUA. Síndrome d’Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Actualitzat el 18 d’agost de 2020. Consultat el 5 de setembre de 2020.