Síndrome de Pendred

Content

• Símptomes de la síndrome de Pendred
• Diagnòstic de la síndrome pendent
• Tractament de la síndrome pendent
• Links útils:

La síndrome de Pendred és una malaltia genètica rara que es caracteritza per sordesa i augment de la tiroide, que té com a resultat l'aparició de bocio. Aquesta malaltia es desenvolupa a la infància.

La síndrome de Pendred no té cura, però hi ha alguns medicaments que poden ajudar a regular els nivells d’hormones tiroïdals del cos o algunes tècniques per millorar l’audició i el llenguatge.

Tot i les limitacions, la persona amb síndrome de Pendred pot portar una vida normal.

Símptomes de la síndrome de Pendred

Els símptomes de la síndrome de Pendred poden ser:

• Pèrdua d'oïda;
• Boc;
• Dificultat per parlar o sense paraules;
• Manca d’equilibri.

La sordesa a la síndrome de Pendred és progressiva, comença just després del naixement i empitjora amb els anys. Per aquest motiu, el desenvolupament del llenguatge durant la infància és complicat i els nens sovint queden sense paraules.

El goll resulta de problemes en el funcionament de la tiroide, que comporten canvis en els nivells d'hormones del cos, que poden causar hipotiroïdisme en individus. No obstant això, tot i que aquestes hormones influeixen en el creixement dels individus, els pacients amb aquesta malaltia tenen un desenvolupament normal.

Diagnòstic de la síndrome pendent

El diagnòstic de la síndrome de Pendred es pot fer mitjançant l'audiometria, un examen que ajuda a mesurar la capacitat auditiva de l'individu; imatges de ressonància magnètica per avaluar el funcionament de l’oïda interna o proves genètiques per identificar mutacions en el gen responsable de l’aparició d’aquesta síndrome. La prova de la funció tiroïdal també pot ser útil per confirmar aquesta malaltia.

Tractament de la síndrome pendent

El tractament de la síndrome de Pendred no cura la malaltia, però ajuda a controlar els símptomes presentats pels pacients.

En pacients que encara no han perdut completament l’audició, es poden col·locar audiòfons o implants coclears per recuperar part de l’audició. El millor especialista a consultar en aquests casos és l’otorinolaringòleg. Les sessions de logopèdia i logopèdia poden ajudar a millorar el llenguatge i la parla de les persones.

Per tractar problemes tiroïdals, especialment el boc i la reducció d’hormones tiroïdals a l’organisme, és recomanable consultar un endocrinòleg per indicar un suplement amb hormona tiroxina per controlar la funció tiroïdal.

Links útils:

• Síndrome de Hurler
• Síndrome d’Alport
• Goll