Prova genètica TP53

Content

• Què és una prova genètica TP53?
• Per a què serveix?
• Per què necessito una prova genètica TP53?
• Què passa durant una prova genètica TP53?
• Hauré de fer alguna cosa per preparar la prova?
• Hi ha algun risc a la prova?
• Què signifiquen els resultats?
• Hi ha alguna cosa més que necessiti saber sobre una prova TP53?
• Referències

Què és una prova genètica TP53?

Una prova genètica de TP53 busca un canvi, conegut com a mutació, en un gen anomenat TP53 (proteïna tumoral 53). Els gens són les unitats bàsiques d’herència transmeses per la mare i el pare.

TP53 és un gen que ajuda a aturar el creixement dels tumors. Es coneix com a supressor de tumors. Un gen supressor de tumors funciona com els frens d’un cotxe. Posa els "frens" a les cel·les perquè no es divideixin massa ràpidament. Si teniu una mutació TP53, és possible que el gen no pugui controlar el creixement de les vostres cèl·lules. Un creixement cel·lular incontrolat pot provocar càncer.

Una mutació TP53 es pot heretar dels vostres pares o adquirir-la més tard a la vida de l’entorn o d’un error que succeeix al vostre cos durant la divisió cel·lular.

• Una mutació TP53 heretada es coneix com a síndrome de Li-Fraumeni.
• La síndrome de Li-Fraumeni és una afecció genètica poc freqüent que pot augmentar el risc de certs tipus de càncer.
• Aquests càncers inclouen càncer de mama, càncer d’ossos, leucèmia i càncer de teixits tous, també anomenats sarcomes.

Les mutacions TP53 adquirides (també conegudes com a somàtiques) són molt més freqüents. Aquestes mutacions s'han trobat en aproximadament la meitat de tots els casos de càncer i en molts tipus diferents de càncer.

Altres noms: anàlisi de la mutació TP53, anàlisi del gen complet TP53, mutació somàtica TP53

Per a què serveix?

La prova s’utilitza per buscar una mutació TP53. No és una prova rutinària.Se sol administrar a persones en funció de la història familiar, els símptomes o el diagnòstic previ de càncer.

Per què necessito una prova genètica TP53?

És possible que necessiteu una prova TP53 si:

• Li han diagnosticat un càncer d’ossos o de teixits tous abans dels 45 anys
• Abans dels 46 anys se us ha diagnosticat càncer de mama pre-menopàusic, tumor cerebral, leucèmia o càncer de pulmó.
• Heu tingut un o més tumors abans dels 46 anys
• Un o més membres de la vostra família han estat diagnosticats amb síndrome de Li-Fraumeni i / o han tingut càncer abans dels 45 anys

Aquests són signes que pot tenir una mutació hereditària del gen TP53.

Si se us ha diagnosticat càncer i no teniu antecedents familiars de la malaltia, el vostre metge pot demanar aquesta prova per veure si una mutació TP53 us pot causar el càncer. Saber si teniu la mutació pot ajudar al vostre proveïdor a planificar el tractament i predir el resultat probable de la vostra malaltia.

Què passa durant una prova genètica TP53?

Normalment es fa una prova TP53 a la sang o a la medul·la òssia.

Si se us fa un examen de sang, un professional de la salut us prendrà una mostra de sang d’una vena del braç amb una agulla petita. Després d’inserir l’agulla, es recollirà una petita quantitat de sang en un tub d’assaig o vial. Podeu sentir una mica de picada quan l’agulla entra o surt. Això sol trigar menys de cinc minuts.

Si se us fa una prova de medul·la òssia, el vostre procediment pot incloure els passos següents:

• Us estirareu de costat o de panxa, en funció de l’os que s’utilitzarà per fer la prova. La majoria de proves de medul·la òssia s’extreuen de l’os del maluc.
• El vostre cos estarà cobert de tela, de manera que només es mostri la zona al voltant del lloc de proves.
• El lloc es netejarà amb un antisèptic.
• Obtindreu una injecció d’una solució adormidora. Pot picar.
• Un cop la zona estigui adormida, el proveïdor d’atenció mèdica en prendrà la mostra. Haureu d’estar molt quiet durant les proves.
• El proveïdor d’atenció mèdica utilitzarà una eina especial que gira a l’os per treure una mostra de teixit de la medul·la òssia. És possible que tingueu una certa pressió sobre el lloc mentre es pren la mostra.
• Després de la prova, el proveïdor d’atenció mèdica cobrirà el lloc amb un embenat.
• Planifiqueu que algú us porti a casa, ja que és possible que us donin un sedant abans de les proves, cosa que us pot provocar somnolència.

Hauré de fer alguna cosa per preparar la prova?

Normalment no necessiteu cap preparat especial per fer una prova de sang o medul·la òssia.

Hi ha algun risc a la prova?

Hi ha molt poc risc de fer-se una anàlisi de sang. És possible que tingueu dolor lleu o contusions al lloc on es va posar l’agulla, però la majoria dels símptomes desapareixen ràpidament.

Després d’una prova de medul·la òssia, és possible que se senti rígid o adolorit al lloc de la injecció. Això sol desaparèixer en pocs dies. El vostre metge pot recomanar o prescriure un analgèsic per ajudar-lo.

Què signifiquen els resultats?

Si se us ha diagnosticat la síndrome de Li-Fraumeni, és així no ho fa vol dir que teniu càncer, però el vostre risc és superior al de la majoria de la gent. Però si teniu la mutació, podeu prendre mesures per reduir el risc, com ara:

• Projeccions de càncer més freqüents. El càncer és més tractable quan es troba en les primeres etapes.
• Fer canvis d’estil de vida, com fer més exercici i menjar una dieta més sana
• Quimioprevenció, la presa de certs medicaments, vitamines o altres substàncies per reduir el risc o retardar el desenvolupament del càncer.
• Eliminació del teixit "en risc"

Aquests passos variaran en funció dels antecedents mèdics i dels antecedents familiars.

Si teniu càncer i els vostres resultats indiquen una mutació TP53 adquirida (es va trobar una mutació, però no teniu antecedents familiars de càncer ni síndrome de Li-Fraumeni), el vostre proveïdor pot utilitzar la informació per ajudar a predir com es desenvoluparà la vostra malaltia i guiarà la vostra tractament.

Obteniu més informació sobre les proves de laboratori, els rangs de referència i la comprensió dels resultats.

Hi ha alguna cosa més que necessiti saber sobre una prova TP53?

Si se us ha diagnosticat o sospiteu que teniu la síndrome de Li-Fraumeni, pot ajudar-vos a parlar amb un assessor genètic. Un conseller genètic és un professional especialment format en genètica i proves genètiques. Si encara no us han provat, el conseller us pot ajudar a entendre els riscos i els beneficis de les proves. Si us han provat, el conseller us pot ajudar a entendre els resultats i orientar-vos cap a serveis de suport i altres recursos.

Referències

1. Societat Americana del Càncer [Internet]. Atlanta: Societat Americana del Càncer Inc .; c2018. Oncogens i gens supressors de tumors; [actualitzat el 25 de juny de 2014; citat el 29 de juny de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Societat Americana del Càncer [Internet]. Atlanta: Societat Americana del Càncer Inc .; c2020. Com s’utilitzen les teràpies dirigides per tractar el càncer; [actualitzat el 27 de desembre del 2019; citat el 13 de maig de 2020]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Societat Americana d’Oncologia Clínica; c2005–2018. Síndrome de Li-Fraumeni; Octubre de 2017 [citat el 29 de juny de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Societat Americana d’Oncologia Clínica; c2005-2020. Comprendre la teràpia dirigida; 20 de gener de 2019 [citat el 13 de maig de 2020]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Centres de Prevenció i Control de Malalties [Internet]. Atlanta: Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Prevenció i control del càncer: proves de detecció; [actualitzat el 2 de maig de 2018; citat el 29 de juny de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Síndrome de Li-Fraumeni: Associació LFSA [Internet]. Holliston (MA): Associació de la Síndrome de Li-Fraumeni; c2018. Què és l’LFS ?: Associació per a la síndrome de Li-Fraumeni; [citat el 29 de juny de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Clínica Mayo [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1998-2018. Biòpsia i aspiració de medul·la òssia: visió general; 12 de gener de 2018 [citat el 29 de juny de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Clínica Mayo: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1995–2018. Identificació de la prova: P53CA: Neoplàsies hematològiques, mutació somàtica TP53, seqüenciació d’ADN Exons 4-9: clínics i interpretatius; [citat el 29 de juny del 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Clínica Mayo: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1995–2018. Identificador de la prova: TP53Z: gen TP53, anàlisi genètic complet: clínic i interpretatiu; [citat el 29 de juny de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible a: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Cancer Center [Internet]. El MD Anderson Cancer Center de la Universitat de Texas; c2018. Anàlisi de mutacions TP53; [citat el 29 de juny del 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Manual Merck Versió per al consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Examen de medul·la òssia; [citat el 29 de juny de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Institut Nacional del Càncer [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Termes del diccionari NCI del càncer: quimioprevenció; [citat l’11 de juliol de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Institut Nacional del Càncer [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Proves genètiques per a síndromes de càncer hereditari; [citat el 29 de juny de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Institut Nacional del Càncer [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Termes del diccionari NCI del càncer: gen; [citat el 29 de juny de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): Laboratoris de NeoGenòmica; c2018. Anàlisi de mutacions TP53; [citat el 29 de juny del 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Gen TP53; 26 de juny de 2018 [citat el 29 de juny de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Què és una mutació gènica i com es produeixen les mutacions ?; 26 de juny de 2018 [citat el 29 de juny de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Targeting oncogenic mutant p53 for Cancer Therapy. Front Oncol [Internet]. 21 de desembre de 2015 [citat el 13 de maig de 2020]; 5: 288. Disponible a: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Centre Mèdic de la Universitat de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centre Mèdic de la Universitat de Rochester; c2018. Health Encyclopedia: Càncer de mama: proves genètiques; [citat el 29 de juny del 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible a: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Quest Diagnostics [Internet]. Diagnòstic de missatges; c2000–2017. Centre de proves: mutació somàtica TP53, pronòstic; [citat el 29 de juny del 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible a: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2017. Informació sanitària: aspiració i biòpsia de medul·la òssia: com es fa; [actualitzat el 3 de maig de 2017; citat el 17 de juliol de 2018]; [unes 5 pantalles]. Disponible a: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.