Trisomia 13

La trisomia 13 (també anomenada síndrome de Patau) és un trastorn genètic en el qual una persona té 3 còpies de material genètic del cromosoma 13, en lloc de les 2 còpies habituals. Poques vegades, el material addicional es pot unir a un altre cromosoma (translocació).

La trisomia 13 es produeix quan apareix ADN addicional del cromosoma 13 en algunes o totes les cèl·lules del cos.

• Trisomia 13: presència d’un (tercer) cromosoma 13 extra a totes les cèl·lules.
• Trisomia mosaic 13: presència d’un cromosoma 13 addicional en algunes de les cèl·lules.
• Trisomia parcial 13: presència d’una part d’un cromosoma extra 13 a les cèl·lules.

El material addicional interfereix en el desenvolupament normal.

La trisomia 13 es produeix en aproximadament 1 de cada 10.000 nounats. La majoria dels casos no es transmeten per famílies (heretades). En canvi, els esdeveniments que condueixen a la trisomia 13 es produeixen en l'esperma o en l'òvul que forma el fetus.

Els símptomes inclouen:

• Llavi fissurat o paladar
• Mans tancades (amb els dits exteriors a la part superior dels dits interns)
• Ulls tancats: els ulls poden fusionar-se en un
• Disminució del to muscular
• Dits o dits addicionals (polidactília)
• Hèrnies: hèrnia umbilical, hèrnia inguinal
• Forat, escissió o esquerda a l'iris (coloboma)
• Orelles baixes
• Discapacitat intel·lectual, greu
• Defectes del cuir cabellut (falta de pell)
• Convulsions
• Arrugat palmar únic
• Anomalies esquelètiques (extremitats)
• Ulls petits
• Cap petit (microcefàlia)
• Mandíbula inferior petita (micrognatia)
• Testicle no descendit (criptorquidisme)

El nadó pot tenir una única artèria umbilical al néixer. Sovint hi ha signes de malalties cardíaques congènites, com ara:

• Col·locació anormal del cor cap al costat dret del pit en lloc de l’esquerra
• Defecte del septal auricular
• Ducte arteriós patentat
• Defecte septal ventricular

Les radiografies gastrointestinals o els ultrasons poden mostrar rotació dels òrgans interns.

Les ressonàncies RM o TC del cap poden revelar un problema amb l’estructura del cervell. El problema s’anomena holoprosencefàlia. És la unió dels dos costats del cervell.

Els estudis sobre cromosomes mostren la mosaicisme de la trisomia 13, la trisomia 13 o la trisomia parcial.

No hi ha cap tractament específic per a la trisomia 13. El tractament varia d'un nen a un altre i depèn dels símptomes específics.

Els grups de suport per a la trisomia 13 inclouen:

• Organització de suport a la trisomia 18, 13 i trastorns relacionats (SOFT): trisomy.org
• Hope for Trisomy 13 and 18: www.hopefortrisomy13and18.org

Més del 90% dels nens amb trisomia 13 moren el primer any.

Les complicacions comencen gairebé immediatament. La majoria dels nadons amb trisomia 13 tenen malalties cardíaques congènites.

Les complicacions poden incloure:

• Dificultat respiratòria o manca de respiració (apnea)
• Sordesa
• Problemes d’alimentació
• Atac de cor
• Convulsions
• Problemes de visió

Truqueu al vostre metge si heu tingut un fill amb trisomia 13 i teniu previst tenir-ne un altre. L’assessorament genètic pot ajudar les famílies a comprendre l’estat, el risc d’heretar-lo i la forma d’atendre la persona.

La trisomia 13 es pot diagnosticar abans del naixement mitjançant amniocentesi amb estudis cromosòmics de les cèl·lules amniòtiques.

Els pares dels nadons amb trisomia 13 causada per una translocació haurien de realitzar proves genètiques i assessorament. Això els pot ajudar a ser conscients de les possibilitats de tenir un altre fill amb la malaltia.

Síndrome de Patau

• Polidactília: la mà d’un infant
• Sindactília

Bacino CA, Lee B. Citogenètica. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Trastorns genètics i afeccions dismòrfiques. A: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnòstic físic pediàtric de Zitelli i Davis. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.