Síndrome d'Aarskog

La síndrome d’Aarskog és una malaltia molt rara que afecta l’alçada, els músculs, l’esquelet, els genitals i l’aspecte d’una persona. Es pot transmetre per famílies (heretades).

La síndrome d'Aarskog és un trastorn genètic relacionat amb el cromosoma X. Afecta principalment els homes, però les femelles poden tenir una forma més suau. La malaltia és causada per canvis (mutacions) en un gen anomenat "displàsia faciogenital" (FGD1).

Els símptomes d’aquesta afecció són:

• Ombligo que sobresurt
• Bulge a l'engonal o a l'escrot
• Retard de la maduresa sexual
• Dents endarrerides
• Inclinació palpebral cap avall cap als ulls (inclinació palpebral és la direcció de la inclinació des de la cantonada externa a la interna de l'ull)
• Línia de cabell amb un "pic de vídua"
• Pit lleugerament enfonsat
• Problemes mentals lleus a moderats
• Alçada curta de lleu a moderada que pot no ser evident fins que el nen tingui d'1 a 3 anys
• Secció mitjana de la cara poc desenvolupada
• Cara arrodonida
• Escrot envolta el penis (xal escrot)
• Dits i dits curts amb cintes suaus
• Un sol replec al palmell de la mà
• Mans i peus petits i amples amb els dits curts i el cinquè dit corbat
• Nas petit amb les fosses nasals inclinades cap endavant
• Testicles que no han caigut (no descendents)
• Part superior de l'orella doblegada lleugerament
• Ranura ampla per sobre del llavi superior, plec per sota del llavi inferior
• Ulls amplis amb parpelles caigudes

Es poden fer aquestes proves:

• Proves genètiques de mutacions a la FGD1 gen
• Raigs X.

Es pot fer moure les dents per tractar algunes de les característiques facials anormals que pot tenir una persona amb síndrome d’Aarskog.

Els recursos següents poden proporcionar més informació sobre la síndrome d'Aarskog:

• Organització Nacional per als Trastorns Rars - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Algunes persones poden tenir certa lentitud mental, però els nens amb aquesta condició sovint tenen bones habilitats socials. Alguns mascles poden tenir problemes de fertilitat.

Es poden produir aquestes complicacions:

• Canvis al cervell
• Dificultat per créixer el primer any de vida
• Dents mal alineades
• Convulsions
• Testicles no descendents

Truqueu al vostre metge si el vostre fill ha retardat el creixement o si observeu algun símptoma de la síndrome d'Aarskog. Busqueu consell genètic si teniu antecedents familiars de síndrome d'Aarskog. Poseu-vos en contacte amb un especialista en genètica si el vostre proveïdor pensa que vostè o el vostre fill poden tenir la síndrome d'Aarskog.

Les proves genètiques poden estar disponibles per a persones amb antecedents familiars de la malaltia o amb una mutació coneguda del gen que la causa.

Malaltia d'Aarskog; Síndrome d'Aarskog-Scott; AAS; Síndrome faciodigitogenital; Displàsia gaciogenital

• La cara
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Mida i proporció del cos anormals. A: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Principis i pràctica de genètica i genòmica mèdica d’Emery i Rimoin: principis i aplicacions clíniques. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Estatura curta moderada, facial ± genital. A: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Reconeixibles patrons de malformació humana de Smith. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: cap D.