Lipofuscinoses ceroides neuronals (NCL)

Les lipofuscinoses neuronals (NCL) es refereixen a un grup de trastorns rars de les cèl·lules nervioses. NCL es transmet a través de les famílies (heretades).

Aquests són els tres tipus principals de NCL:

• Adult (malaltia de Kufs o Parry)
• Juvenil (malaltia de Batten)
• Infantil tardà (malaltia de Jansky-Bielschowsky)

La NCL consisteix en l'acumulació d'un material anormal anomenat lipofuscina al cervell. Es creu que el NCL és causat per problemes amb la capacitat del cervell per eliminar i reciclar proteïnes.

Les lipofuscinoses s’hereten com a trets autosòmics recessius. Això significa que cada pare transmet una còpia del gen que no funciona perquè el nen pugui desenvolupar la malaltia.

Només s’hereta un subtipus adult de NCL com a tret autosòmic dominant.

Els símptomes de NCL inclouen:

• Augment del to muscular o espasme anormal
• Problemes de ceguesa o visió
• Demència
• Falta de coordinació muscular
• Discapacitat intel·lectual
• Trastorn del moviment
• Pèrdua de parla
  
• Convulsions
• Passeig inestable

El trastorn es pot veure al néixer, però se sol diagnosticar molt més tard a la infància.

Les proves inclouen:

• Autofluorescència (una tècnica lleugera)
• EEG (mesura l'activitat elèctrica al cervell)
• Microscòpia electrònica d’una biòpsia cutània
• Electroretinograma (una prova ocular)
• Proves genètiques
• MRI o TC del cervell
• Biòpsia de teixits

No hi ha cura per als trastorns del NCL. El tractament depèn del tipus de NCL i de l’extensió dels símptomes. El vostre metge pot prescriure relaxants musculars per controlar la irritabilitat i les alteracions del son. També es poden prescriure medicaments per controlar les convulsions i l’ansietat. És possible que una persona amb NCL necessiti assistència i atenció durant tota la vida.

Els recursos següents poden proporcionar més informació sobre NCL:

• Centre d'informació sobre malalties genètiques i rares - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Associació de Recerca i Suport a les Malalties de Batten - bdsra.org

Com més jove és la persona quan apareix la malaltia, major és el risc de discapacitat i mort prematura. Aquells que desenvolupen la malaltia precoçment poden tenir problemes de visió que evolucionen cap a la ceguesa i problemes de funció mental que empitjoren. Si la malaltia comença el primer any de vida, és probable que moris als 10 anys.

Si la malaltia es produeix a l'edat adulta, els símptomes seran més lleus, sense pèrdua de visió i amb una esperança de vida normal.

Es poden produir aquestes complicacions:

• Trastorn de la visió o ceguesa (amb les formes d’aparició primerenca de la malaltia)
• Deteriorament mental, que va des de retards en el desenvolupament greus en néixer fins a demència més tardana
• Músculs rígids (a causa de problemes greus amb els nervis que controlen el to muscular)

La persona pot dependre totalment d'altres persones per obtenir ajuda amb les activitats diàries.

Truqueu al vostre proveïdor si el vostre fill presenta símptomes de ceguesa o discapacitat intel·lectual.

Es recomana assessorament genètic si la vostra família té antecedents de NCL coneguts. Poden estar disponibles proves prenatals o una prova anomenada diagnòstic genètic preimplantacional (PGD), segons el tipus específic de malaltia. En PGD, un embrió es prova si hi ha anomalies abans d’implantar-se a l’úter de la dona.

Lipofuscinoses; Malaltia de Batten; Jansky-Bielschowsky; Malaltia de Kufs; Spielmeyer-Vogt; Malaltia de Haltia-Santavuori; Malaltia de Hagberg-Santavuori

Elitt CM, Volpe JJ. Trastorns degeneratius del nounat. A: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Neurologia del nounat de Volpe. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 29.

Glykys J, Sims KB. Els trastorns de la lipofuscinosi ceroide neuronal. A: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologia pediàtrica de Swaiman: principis i pràctica. 6a ed. Elsevier; 2017: cap 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Malalties de l’emmagatzematge lisosomal. A: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski’s Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 25.