Síndrome de Prader-Willi

La síndrome de Prader-Willi és una malaltia present des del naixement (congènita). Afecta moltes parts del cos. Les persones amb aquesta condició tenen gana tot el temps i es tornen obesos. També tenen un to muscular deficient, capacitat mental reduïda i òrgans sexuals poc desenvolupats.

La síndrome de Prader-Willi és causada per un gen que falta al cromosoma 15. Normalment, els pares transmeten una còpia d’aquest cromosoma. El defecte es pot produir de dues maneres:

• Falten els gens del pare al cromosoma 15
• Hi ha defectes o problemes amb els gens del pare al cromosoma 15
• Hi ha dues còpies del cromosoma 15 de la mare i cap del pare

Aquests canvis genètics es produeixen aleatòriament. Les persones que tenen aquesta síndrome no solen tenir antecedents familiars de la malaltia.

Es poden veure signes de la síndrome de Prader-Willi al néixer.

• Els nounats solen ser petits i flexibles
• Els nadons mascles poden tenir testicles no descendents

Altres símptomes poden incloure:

• Dificultats per alimentar-se com a nadó, amb un baix augment de pes
• Ulls en forma d’ametlla
• Retard del desenvolupament motor
• Cap estret als temples
• Augment de pes ràpid
• Estatura curta
• Desenvolupament mental lent
• Mans i peus molt petits en comparació amb el cos del nen

Els nens tenen moltes ganes de menjar. Faran gairebé qualsevol cosa per aconseguir menjar, inclòs l'acaparament. Això pot provocar un ràpid augment de pes i obesitat mòrbida. L’obesitat mòrbida pot provocar:

• Diabetis tipus 2
• Pressió arterial alta
• Problemes articulars i pulmonars

Hi ha proves genètiques disponibles per provar la síndrome de Prader-Willi en nens.

A mesura que el nen es fa gran, les proves de laboratori poden mostrar signes d’obesitat mòrbida, com ara:

• Tolerància anormal a la glucosa
• Nivell alt d’insulina a la sang
• Baix nivell d’oxigen a la sang

Els nens amb aquesta síndrome poden no respondre al factor alliberador d’hormones luteïnitzants. Això és un senyal que els seus òrgans sexuals no produeixen hormones. També pot haver-hi signes d’insuficiència cardíaca del costat dret i problemes de genoll i maluc.

L’obesitat és la major amenaça per a la salut. Limitar les calories controlarà l’augment de pes. També és important controlar l’entorn d’un nen per evitar l’accés als aliments. La família, els veïns i l’escola del nen han de treballar junts, perquè el nen intentarà aconseguir menjar sempre que sigui possible. L’exercici físic pot ajudar a un nen amb síndrome de Prader-Willi a guanyar múscul.

L’hormona del creixement s’utilitza per tractar la síndrome de Prader-Willi. Pot ajudar:

• Construeix força i agilitat
• Millorar l’alçada
• Augmentar la massa muscular i disminuir el greix corporal
• Millorar la distribució del pes
• Augmenta la resistència
• Augmentar la densitat òssia

Prendre teràpia amb hormones de creixement pot provocar apnea del son. Cal controlar un nen que pren teràpia hormonal per detectar l’apnea del son.

Els nivells baixos d'hormones sexuals es poden corregir a la pubertat amb la substitució hormonal.

La salut mental i l’assessorament conductual també són importants. Això pot ajudar amb problemes comuns, com ara la pell i les conductes compulsives. De vegades, pot ser necessària una medicina.

Les organitzacions següents poden proporcionar recursos i suport:

• Associació de la síndrome de Prader-Willi - www.pwsausa.org
• Fundació per a la investigació Prader-Willi - www.fpwr.org

El nen necessitarà l’educació adequada per al seu nivell de CI. El nen també necessitarà teràpia oral, física i ocupacional el més aviat possible. Controlar el pes permetrà una vida molt més còmoda i saludable.

Les complicacions de Prader-Willi poden incloure:

• Diabetis tipus 2
• Insuficiència cardíaca del costat dret
• Problemes ossis (ortopèdics)

Truqueu al vostre metge si el vostre fill té símptomes d’aquesta afecció. El trastorn és freqüentment sospitós al néixer.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Creixement normal i aberrant en nens. A Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ ed. Llibre de text d'endocrinologia de Williams. 14a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endocrinologia pediàtrica. A: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. L’Atles de diagnòstic pediàtric de Zitelli i Davis. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Malalties genètiques i pediàtriques. A: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Patologia bàsica de Robbins. 10a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 7.