Disostosi cleidocranial

La disostosi Cleidocranial és un trastorn que implica el desenvolupament anormal dels ossos a la zona del crani i el coll (clavícula).

La disostosi Cleidocranial és causada per un gen anormal. Es transmet a través de les famílies com a tret autosòmic dominant. Això vol dir que només heu d’obtenir el gen anormal d’un dels pares per heretar la malaltia.

La disostosi Cleidocranial és una afecció congènita, la qual cosa significa que està present des d'abans del naixement. La malaltia afecta igualment les nenes i els nens.

Les persones amb disostosi cleidocranial tenen una zona mandíbula i front que sobresurt. La meitat del nas (pont nasal) és ampla.

Els ossos del coll poden faltar o estar anormalment desenvolupats. Això empeny les espatlles juntes davant del cos.

Les dents primàries no cauen a l’hora prevista. Les dents adultes es poden desenvolupar més tard del normal i hi creixen un conjunt addicional de dents adultes. Això fa que les dents es tornin tortes.

El nivell d’intel·ligència sol ser normal.

Altres símptomes inclouen:

• Capacitat de tocar les espatlles juntes davant del cos
• Retard de tancament de les fontanelles ("punts suaus")
• Juntes fluixes
• Front destacat (capçal frontal)
• Avantbraços curts
• Dits curts
• Estatura curta
• Augment del risc de patir el peu pla, curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosi) i deformitats del genoll
• Alt risc de pèrdua d’audició per infeccions
• Augment del risc de fractura per disminució de la densitat òssia

El proveïdor d’atenció mèdica us farà arribar els antecedents familiars. El proveïdor farà un examen físic i pot fer sèries de radiografies per comprovar:

• Sotabosc de la clavícula
• Sotabosc de l’omòplat
• Incapacitat de tancar la zona de la part frontal de l’os de la pelvis

No hi ha cap tractament específic i el tractament depèn dels símptomes de cada persona. La majoria de les persones amb la malaltia necessiten:

• Cures dentals regulars
• Equip cap per protegir els ossos del crani fins que es tanquin
• Tubs de l'oïda per a infeccions freqüents de l'oïda
• Cirurgia per corregir qualsevol anomalia òssia

Podeu trobar més informació i assistència per a les persones amb disostosi cleidocranial i les seves famílies a:

• Little People of America: www.lpaonline.org/about-lpa
• CARES: L'Associació Nacional Craniofacial - www.faces-cranio.org/
• Associació Craniofacial Infantil - ccakids.org/

En la majoria dels casos, els símptomes ossis causen pocs problemes. És important una cura dental adequada.

Les complicacions inclouen problemes dentals i luxacions d’espatlla.

Truqueu al vostre metge si teniu:

• Antecedents familiars de disostosi cleidocraniana i tenen previst tenir un fill.
• Nen amb símptomes similars.

L’assessorament genètic és adequat si una persona amb antecedents familiars o personals de disostosi cleidocranial té previst tenir fills. La malaltia es pot diagnosticar durant l’embaràs.

Displàsia cleidocranial; Displàsia dento-òssia; Síndrome de Marie-Sainton; CLCD; Displàsia cleidocranial; Displàsia osteodental

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Trastorns relacionats amb factors de transcripció. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 718.

Lissauer T, Carroll W. Trastorns múscul-esquelètics. A: Lissauer T, Carroll W, eds. Llibre de text il·lustrat de pediatria. 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 28.

Centre Nacional per a l’avanç de les ciències de la traducció. Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares. Displàsia cleidocranial. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Actualitzat el 19 d’agost de 2020. Consultat el 25 d’agost de 2020.

Web de l’Institut Nacional de Salut. Referència a la llar de genètica. Displàsia cleidocranial. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Actualitzat el 7 de gener de 2020. Consultat el 21 de gener de 2020.