Malaltia de Canavan

La malaltia de Canavan és una afecció que afecta la manera en què el cos es descompon i utilitza àcid aspàrtic.

La malaltia de Canavan es transmet (hereta) a través de les famílies. És més comú entre la població jueva ashkenazi que en la població general.

La manca de l'enzim aspartoacilasa condueix a una acumulació de material anomenat àcid N-acetilaspartic al cervell. Això fa que la substància blanca del cervell es trenqui.

Hi ha dues formes de malaltia:

• Neonatal (infantil): aquesta és la forma més comuna. Els símptomes són greus. Els nadons semblen ser normals els primers mesos després del naixement. Entre 3 i 5 mesos, tenen problemes de desenvolupament, com els que s’esmenten a continuació a la secció Símptomes d’aquest article.
• Juvenil: és una forma menys freqüent. Els símptomes són lleus. Els problemes de desenvolupament són menys greus que els de la forma neonatal. En alguns casos, els símptomes són tan lleus que no es diagnostiquen com a malaltia de Canavan.

Els símptomes sovint comencen el primer any de vida. Els pares tendeixen a notar-ho quan el seu fill no assoleix certes fites del desenvolupament, inclòs el control del cap.

Els símptomes inclouen:

• Postura anormal amb els braços flexionats i les cames rectes
• El material alimentari torna a fluir cap al nas
• Problemes d’alimentació
• Augment de la mida del cap
• Irritabilitat
• Poc to muscular, especialment dels músculs del coll
• La manca de control del cap quan es treu el bebè de la mentida a la posició asseguda
• Seguiment visual deficient o ceguesa
• Reflux amb vòmits
• Convulsions
• Discapacitat intel·lectual greu
• Dificultats per empassar

Un examen físic pot mostrar:

• Reflexos exagerats
• Rigidesa articular
• Pèrdua de teixit al nervi òptic de l'ull

Les proves d'aquesta afecció inclouen:

• Química de la sang
• Química del LCR
• Proves genètiques de mutacions del gen de l'aspartoacilasa
• TAC de cap
• Resonància magnètica del cap
• Química d’orina o sang per a l’àcid aspàrtic elevat
• Anàlisi d’ADN
  

No hi ha cap tractament específic disponible. L’atenció de suport és molt important per alleujar els símptomes de la malaltia. S’està estudiant el liti i la teràpia gènica.

Els recursos següents poden proporcionar més informació sobre la malaltia de Canavan:

• Organització Nacional per als Trastorns Rars - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Associació Nacional de Tay-Sachs i Allied Diseases Association - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Amb la malaltia de Canavan, el sistema nerviós central es trenca. És probable que les persones es desactivin.

Les persones amb forma neonatal sovint no viuen més enllà de la infància. Alguns nens poden viure fins a la seva adolescència. Els que tenen la forma juvenil solen viure una vida normal.

Aquest trastorn pot causar discapacitats greus com ara:

• Ceguesa
• Incapacitat per caminar
• Discapacitat intel·lectual

Truqueu al vostre metge si el vostre fill té algun símptoma de la malaltia de Canavan.

Es recomana assessorament genètic per a persones que vulguin tenir fills i tenir antecedents familiars de la malaltia de Canavan. S’ha de tenir en compte l’assessorament si els dos pares són d’origen jueu ashkenazi. Per a aquest grup, les proves d’ADN gairebé sempre poden saber si els pares són portadors.

Es pot fer un diagnòstic abans del naixement del nadó (diagnòstic prenatal) mitjançant la prova del líquid amniòtic, el fluid que envolta l’úter.

Degeneració esponjosa del cervell; Deficiència d’aspartoacilasa; Malaltia de Canavan - van Bogaert

Elitt CM, Volpe JJ. Trastorns degeneratius del nounat. A: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Neurologia del nounat de Volpe. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Defectes del metabolisme dels aminoàcids: àcid N-acetilaspartic (malaltia de Canavan). A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Trastorns genètics i metabòlics de la substància blanca. A: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologia pediàtrica de Swaiman: principis i pràctica. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 99.