Síndrome de Noonan

La síndrome de Noonan és una malaltia present des del naixement (congènita) que provoca un desenvolupament anormal de moltes parts del cos. En alguns casos es transmet a través de famílies (heretades).

La síndrome de Noonan està relacionada amb defectes de diversos gens. En general, certes proteïnes implicades en el creixement i el desenvolupament es tornen hiperactives com a conseqüència d’aquests canvis genètics.

La síndrome de Noonan és una malaltia autosòmica dominant. Això significa que només un pare ha de transmetre el gen que no funciona perquè el nen tingui la síndrome. Tanmateix, és possible que alguns casos no s’heretin.

Els símptomes inclouen:

• Retard de la pubertat
• Ulls inclinats cap avall o ben oberts
• Pèrdua auditiva (varia)
• Orelles de forma baixa o de forma anormal
• Discapacitat intel·lectual lleu (només en aproximadament el 25% dels casos)
• Parpelles caigudes (ptosi)
• Estatura curta
• Penis petit
• Testicles no descendents
• Forma inusual del pit (més sovint un pit enfonsat anomenat pectus excavatum)
• Coll palmat i de curta aparença

El metge realitzarà un examen físic. Això pot mostrar signes de problemes cardíacs que el nadó va tenir des del naixement. Aquests poden incloure estenosi pulmonar i defecte de septal auricular.

Les proves depenen dels símptomes, però poden incloure:

• Recompte de plaquetes
• Prova del factor de coagulació sanguínia
• ECG, radiografia de tòrax o ecocardiograma
• Proves d'audició
• Nivells d'hormones de creixement

Les proves genètiques poden ajudar a diagnosticar aquesta síndrome.

No hi ha cap tractament específic. El vostre proveïdor us suggerirà un tractament per alleujar o controlar els símptomes. L'hormona del creixement s'ha utilitzat amb èxit per tractar l'alçada curta en algunes persones amb síndrome de Noonan.

La Fundació per a la síndrome de Noonan és un lloc on les persones que pateixen aquesta malaltia poden trobar informació i recursos.

Les complicacions poden incloure:

• Sagnat o hematomes anormals
• Acumulació de líquid en els teixits del cos (limfedema, higroma quístic)
• No prosperar en lactants
• Leucèmia i altres tipus de càncer
• Baixa autoestima
• Infertilitat en homes si els dos testicles no són descendents
• Problemes amb l’estructura del cor
• Alçada curta
• Problemes socials per símptomes físics

Aquesta condició es pot trobar durant els primers exàmens infantils. Sovint es necessita un genetista per diagnosticar la síndrome de Noonan.

Les parelles amb antecedents familiars de síndrome de Noonan poden voler tenir en compte l'assessorament genètic abans de tenir fills.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Creixement normal i aberrant en nens. A: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Llibre de text d'endocrinologia de Williams. 14a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Trastorns genètics i afeccions dismòrfiques. A: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnòstic físic pediàtric de Zitelli i Davis. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.

Mitchell AL. Anomalies congènites. A: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff i Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 30.