Tetralogia de Fallot

La tetralogia de Fallot és un tipus de defecte cardíac congènit. Congènita significa que està present en néixer.

La tetralogia de Fallot provoca nivells baixos d’oxigen a la sang. Això condueix a la cianosi (un color porpra blavós a la pell).

La forma clàssica inclou quatre defectes del cor i dels seus principals vasos sanguinis:

• Defecte septal ventricular (forat entre els ventricles dret i esquerre)
• Estretor del tracte de sortida pulmonar (la vàlvula i l'artèria que connecten el cor amb els pulmons)
• Aorta primordial (l'artèria que transporta la sang rica en oxigen al cos) que es desplaça sobre el ventricle dret i el defecte septal ventricular, en lloc de sortir només del ventricle esquerre
• Paret engrossida del ventricle dret (hipertròfia ventricular dreta)

La tetralogia de Fallot és rara, però és la forma més freqüent de cardiopatia congènita cianòtica. Es produeix igual de sovint en mascles i femelles. Les persones amb tetralogia de Fallot són més propenses a tenir també altres defectes congènits.

Es desconeix la causa de la majoria dels defectes cardíacs congènits. Sembla que hi ha molts factors implicats.

Entre els factors que augmenten el risc d’aquesta afecció durant l’embaràs s’inclouen:

• L’alcoholisme a la mare
• Diabetis
• Mare que té més de 40 anys
• Mala alimentació durant l’embaràs
• Rubèola o altres malalties víriques durant l'embaràs

Els nens amb tetralogia de Fallot són més propensos a tenir trastorns cromosòmics, com la síndrome de Down, la síndrome d’Alagille i la síndrome de DiGeorge (una afecció que causa defectes cardíacs, nivells baixos de calci i una funció immune deficient).

Els símptomes inclouen:

• Color blau a la pell (cianosi), que empitjora quan el bebè està molest
• Empunyadura dels dits (engrandiment de la pell o dels ossos al voltant de les ungles)
• Dificultats per alimentar-se (hàbits alimentaris deficients)
• No guanyar pes
• Passant-se
• Mal desenvolupament
• Ocupació durant els episodis de cianosi

Un examen físic amb estetoscopi revela gairebé sempre un murmuri del cor.

Les proves poden incloure:

• Radiografia de tòrax
• Recompte sanguini complet (CBC)
• Ecocardiograma
• Electrocardiograma (ECG)
• MRI del cor (generalment després de la cirurgia)
• TC del cor

La cirurgia per reparar la tetralogia de Fallot es fa quan el nadó és molt petit, normalment abans dels 6 mesos. De vegades, es necessita més d’una cirurgia. Quan s’utilitza més d’una cirurgia, la primera es fa per ajudar a augmentar el flux sanguini als pulmons.

Es pot fer una cirurgia per corregir el problema més endavant. Sovint només es realitza una cirurgia correctiva durant els primers mesos de vida. Es realitza una cirurgia correctiva per eixamplar part del tracte pulmonar estret i tancar el defecte septal ventricular amb un pegat.

La majoria dels casos es poden corregir amb cirurgia. Els nadons operats solen anar bé. Més del 90% sobreviuen a l'edat adulta i viuen una vida activa, sana i productiva. Sense cirurgia, la mort sovint es produeix quan la persona arriba als 20 anys.

Les persones que continuïn amb una fuita severa de la vàlvula pulmonar pot ser que hagin de substituir-la.

Es recomana fer un seguiment regular amb un cardiòleg.

Les complicacions poden incloure:

• Retard del creixement i el desenvolupament
• Ritmes cardíacs irregulars (arítmies)
• Convulsions durant els períodes en què no hi ha prou oxigen
• Mort per aturada cardíaca, fins i tot després de la reparació quirúrgica

Truqueu al vostre metge si apareixen símptomes inexplicables o el nen té un episodi de cianosi (pell blava).

Si un nen amb tetralogia de Fallot es torna blau, col·loqueu-lo immediatament de costat o d’esquena i poseu els genolls fins al pit. Calmeu el nen i busqueu atenció mèdica immediatament.

No es coneix cap manera de prevenir la malaltia.

Tet; TOF; Defecte cardíac congènit: tetralogia; Malaltia cardíaca cianòtica: tetralogia; Defecte de naixement - tetralogia

• Cirurgia cardíaca pediàtrica - descàrrega

• Cor: secció pel centre
• Tetralogia de Fallot
• "Encanteri Tet" cianòtic

Bernstein D. Malaltia cardíaca congènita cianòtica: avaluació del nounat crític amb cianosi i angoixa respiratòria. A: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 456.

CD Fraser, Kane LC. Malaltia cardíaca congènita. A: Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL, eds. Sabiston Manual de cirurgia: les bases biològiques de la pràctica quirúrgica moderna. 20a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 58.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Malaltia cardíaca congènita en pacient adult i pediàtric. A: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 75.