Deficiència selectiva d’IgA

La deficiència selectiva d’IgA és el trastorn per deficiència immune més freqüent. Les persones amb aquest trastorn tenen un nivell baix o absent d’una proteïna sanguínia anomenada immunoglobulina A.

La deficiència d’IgA s’acostuma a heretar, cosa que significa que es transmet a través de les famílies. Tot i això, també hi ha casos de deficiència d’IgA induïda per medicaments.

Es pot heretar com a tret autosòmic dominant o recessiu autosòmic. Se sol trobar en persones d'origen europeu. És menys freqüent en persones d'altres ètnies.

Moltes persones amb deficiència selectiva d’IgA no presenten símptomes.

Si una persona té símptomes, pot incloure episodis freqüents de:

• Bronquitis (infecció de les vies respiratòries)
• Diarrea crònica
• Conjunctivitis (infecció ocular)
• Inflamació gastrointestinal, inclosa la colitis ulcerosa, la malaltia de Crohn i una malaltia semblant al sprue
• Infecció bucal
• Otitis mitjana (infecció de l'oïda mitjana)
• Pneumònia (infecció pulmonar)
• Sinusitis (infecció sinusal)
• Infeccions cutànies
• Infeccions de les vies respiratòries superiors

Altres símptomes inclouen:

• Bronquiectàsia (una malaltia en què els petits sacs d'aire dels pulmons es fan malbé i augmenten)
• Asma sense una causa coneguda

Pot haver-hi antecedents familiars de deficiència d’IGA. Les proves que es poden fer inclouen:

• Mesures de subclasse IgG
• Immunoglobulines quantitatives
• Immunoelectroforesi sèrica

No hi ha cap tractament específic disponible. Algunes persones desenvolupen gradualment nivells normals d’IgA sense tractament.

El tractament implica prendre mesures per reduir el nombre i la gravetat de les infeccions. Sovint es necessiten antibiòtics per tractar infeccions bacterianes.

Les immunoglobulines s’administren a través d’una vena o per injecció per augmentar el sistema immunitari.

El tractament de les malalties autoimmunes es basa en el problema específic.

Nota: Les persones amb deficiència completa d’IgA poden desenvolupar anticossos anti-IgA si se’ls administren productes sanguinis i immunoglobulines. Això pot provocar al·lèrgies o xocs anafilàctics que posin en perill la vida. Tanmateix, se'ls pot administrar immunoglobulines empobrides amb IgA amb seguretat.

La deficiència selectiva d’IgA és menys perjudicial que moltes altres malalties d’immunodeficiència.

Algunes persones amb deficiència d’IgA es recuperaran sols i produiran IgA en quantitats més grans en un període d’anys.

Es poden desenvolupar trastorns autoimmunitaris, com ara l’artritis reumatoide, el lupus eritematós sistèmic i l’aparell celíac.

Les persones amb deficiència d'IgA poden desenvolupar anticossos contra l'IgA. Com a resultat, poden tenir reaccions greus, fins i tot mortals, a les transfusions de sang i productes sanguinis.

Si teniu una deficiència d’IgA, assegureu-vos d’esmentar-la al vostre metge si es suggereix immunoglobulina o altres transfusions de components sanguinis com a tractament per a qualsevol afecció.

L’assessorament genètic pot ser útil per als futurs pares amb antecedents familiars de deficiència selectiva d’IgA.

Deficiència d’IgA; Immunodepressió: deficiència d’IgA; Immunodeprimit: deficiència d’IgA; Hipogammaglobulinèmia - Deficiència d’IgA; Agammaglobulinèmia - Deficiència d’IgA

• Anticossos

Cunningham-Rundles C. Malalties primàries d’immunodeficiència. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 236.

Sullivan KE, Buckley RH. Defectes primaris de la producció d’anticossos. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 150.