Síndrome de carcinoma basocel·lular nevoide

La síndrome del carcinoma basocel·lular nevoide és un grup de defectes transmesos per les famílies. El trastorn afecta la pell, el sistema nerviós, els ulls, les glàndules endocrines, els sistemes urinaris i reproductius i els ossos.

Provoca un aspecte facial inusual i un major risc de càncer de pell i tumors no cancerosos.

La síndrome nevosa del carcinoma basocel·lular nevoide és una afecció genètica poc freqüent. El gen principal relacionat amb la síndrome es coneix com PTCH ("pegat"). Un segon gen, anomenat SUFU, també s’ha associat amb aquesta afecció.

Les anomalies en aquests gens es transmeten amb més freqüència a través de les famílies com a tret autosòmic dominant. Això significa que desenvolupeu la síndrome si qualsevol dels pares us transmet el gen. També és possible desenvolupar aquest defecte genètic sense antecedents familiars.

Els principals símptomes d’aquest trastorn són:

• Un tipus de càncer de pell anomenat carcinoma de cèl·lules basals que es desenvolupa al voltant de la pubertat
• Un tumor de la mandíbula no cancerós, anomenat tumor odontogènic querotocístic que també es desenvolupa durant la pubertat

Altres símptomes inclouen:

• Nas ample
• Paladar clivellat
• Cella pesada i que sobresurt
• Mandíbula que sobresurt (en alguns casos)
• Ulls amplis
• Picant a les palmes i les plantes

La malaltia pot afectar el sistema nerviós i provocar:

• Problemes oculars
• Sordesa
• Discapacitat intel·lectual
• Convulsions
• Tumors del cervell

La condició també provoca defectes ossis, inclosos:

• Curvatura de l'esquena (escoliosi)
• Curvatura greu de l'esquena (cifosi)
• Costelles anormals

Pot haver-hi antecedents familiars d’aquest trastorn i antecedents de càncers de pell de cèl·lules basals.

Les proves poden revelar:

• Tumors cerebrals
• Quists a la mandíbula, que poden provocar un desenvolupament anormal de les dents o fractures de la mandíbula
• Defectes a la part acolorida (iris) o lent de l’ull
• Inflor del cap a causa d'un líquid al cervell (hidrocefàlia)
• Anomalies de les costelles

Les proves que es poden fer inclouen:

• Ecocardiograma del cor
• Proves genètiques (en alguns pacients)
• MRI del cervell
• Biòpsia cutània de tumors
• Radiografies dels ossos, les dents i el crani
• Ecografia per comprovar si hi ha tumors ovàrics

És important que el metge de la pell (dermatòleg) el faci examinar sovint, de manera que es puguin tractar els càncers de pell encara que siguin petits.

Les persones amb aquest trastorn també poden ser vistes i tractades per altres especialistes, en funció de quina part del cos es vegi afectada. Per exemple, un especialista en càncer (oncòleg) pot tractar tumors al cos i un cirurgià ortopèdic pot ajudar a tractar problemes ossis.

El seguiment freqüent amb diversos metges especialistes és important per tenir un bon resultat.

Les persones amb aquesta afecció poden desenvolupar:

• Ceguesa
• Tumor cerebral
• Sordesa
• Fractures
• Tumors ovàrics
• Fibromes cardíacs
• Danys a la pell i cicatrius greus per càncer de pell

Poseu-vos en contacte amb el vostre metge per obtenir una cita si:

• Vostè o qualsevol membre de la família té síndrome de carcinoma basocel·lular nevoid, especialment si teniu previst tenir un fill.
• Teniu un nen que té símptomes d’aquest trastorn.

Les parelles amb antecedents familiars d’aquesta síndrome poden considerar l’assessorament genètic abans de quedar embarassada.

Mantenir-se fora del sol i utilitzar protectors solars pot ajudar a prevenir nous càncers de pell de cèl·lules basals.

Eviteu la radiació com ara els raigs X. Les persones amb aquesta afecció són molt sensibles a la radiació. L’exposició a la radiació pot provocar càncers de pell.

Síndrome NBCC; Síndrome de Gorlin; Síndrome de Gorlin-Goltz; Síndrome del nevus de cèl·lules basals (BCNS); Càncer de cèl·lules basals: síndrome de carcinoma basocel·lular nevoide

• Síndrome del nevus de cèl·lules basals: primer pla de la palma
• Síndrome del nevus de cèl·lules basals: fosses plantars
• Síndrome del nevus de cèl·lules basals: cara i mà
• Síndrome del nevus de cèl·lules basals
• Síndrome del nevus de cèl·lules basals - cara

Hirner JP, Martin KL. Tumors de la pell. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 690.

Skelsey MK, Peck GL. Síndrome de carcinoma basocel·lular nevoide. A: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Tractament de malalties cutànies: estratègies terapèutiques integrals. 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Factors genètics: síndromes de predisposició al càncer hereditari. A: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Oncològica clínica d’Abeloff. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 13.