Malaltia de Tay-Sachs

La malaltia de Tay-Sachs és una malaltia potencialment mortal del sistema nerviós transmesa per les famílies.

La malaltia de Tay-Sachs es produeix quan el cos no té hexosaminidasa A. Aquesta és una proteïna que ajuda a descompondre un grup de productes químics que es troben en el teixit nerviós anomenats gangliòsids. Sense aquesta proteïna, els gangliòsids, especialment el gangliòsid GM2, s’acumulen a les cèl·lules, sovint a les cèl·lules nervioses del cervell.

La malaltia de Tay-Sachs és causada per un gen defectuós del cromosoma 15. Quan els dos pares porten el gen defectuós de Tay-Sachs, un nen té un 25% de possibilitats de desenvolupar la malaltia. El nen ha de rebre dues còpies del gen defectuós, una de cada pare, per emmalaltir. Si només un dels pares transmet el gen defectuós al nen, el nen s’anomena portador. No estaran malalts, però poden transmetre la malaltia als seus propis fills.

Qualsevol pot ser un transportista de Tay-Sachs. Però, la malaltia és més freqüent entre la població jueva ashkenazi. Un de cada 27 membres de la població porta el gen Tay-Sachs.

Tay-Sachs es divideix en formes infantils, juvenils i adultes, segons els símptomes i quan apareixen per primera vegada. La majoria de les persones amb Tay-Sachs tenen la forma infantil. En aquesta forma, el dany nerviós normalment comença mentre el bebè encara està a l’úter. Els símptomes solen aparèixer quan el nen té entre 3 i 6 mesos. La malaltia tendeix a empitjorar molt ràpidament i el nen sol morir als 4 o 5 anys.

La malaltia de Tay-Sachs d’aparició tardana, que afecta els adults, és molt rara.

Els símptomes poden incloure qualsevol dels següents:

• Sordesa
• Disminució del contacte visual, ceguesa
• Disminució del to muscular (pèrdua de força muscular), pèrdua d’habilitats motores, paràlisi
• Creixement lent i retard en les habilitats mentals i socials
• Demència (pèrdua de la funció cerebral)
• Augment de la reacció de sobresalt
• Irritabilitat
• La apatria
• Convulsions

El proveïdor d’atenció mèdica examinarà el nadó i li preguntarà sobre els antecedents familiars. Les proves que es poden fer són:

• Examen enzimàtic de la sang o del teixit corporal per obtenir nivells d’hexosaminidasa
• Examen ocular (revela una taca vermella cirera a la màcula)

No hi ha tractament per a la pròpia malaltia de Tay-Sachs, només hi ha maneres de fer que la persona estigui més còmoda.

L'estrès de la malaltia es pot alleujar unint-se a grups de suport els membres dels quals comparteixen experiències i problemes comuns. Els grups següents poden proporcionar més informació sobre la malaltia de Tay-Sachs:

• Organització Nacional per als Trastorns Rars - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Associació Nacional Tay-Sachs i Allied Diseases Association - www.ntsad.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Els nens amb aquesta malaltia presenten símptomes que empitjoren amb el pas del temps. Solen morir als 4 o 5 anys.

Els símptomes apareixen durant els primers 3 a 10 mesos de vida i evolucionen cap a l’espasticitat, convulsions i pèrdua de tots els moviments voluntaris.

Aneu a la sala d’emergències o truqueu al número d’emergència local (com ara el 911) si:

• El vostre fill té un atac de causa desconeguda
• Les convulsions són diferents de les convulsions anteriors
• El nen té dificultats per respirar
• La convulsió dura més de 2 a 3 minuts

Demaneu una cita amb el vostre proveïdor si el vostre fill té altres canvis de comportament notables.

No es coneix cap manera de prevenir aquest trastorn. Les proves genètiques poden detectar si sou portador del gen d’aquest trastorn. Si vostè o la seva parella pertanyen a una població de risc, potser voldreu demanar consell genètic abans de formar una família.

Si ja està embarassada, provar el líquid amniòtic pot diagnosticar la malaltia de Tay-Sachs a l’úter.

Gangliosidosi GM2: Tay-Sachs; Malaltia d’emmagatzematge lisosomal: malaltia de Tay-Sachs

• Sistema nerviós central i sistema nerviós perifèric

Kwon JM. Trastorns neurodegeneratius de la infància. A: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. La base molecular, bioquímica i cel·lular de les malalties genètiques. A: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson i Thompson Genètica en medicina. 8a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnòstic prenatal de trastorns congènits. A: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Medicina materno-fetal de Creasy i Resnik: principis i pràctica. 8a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 32.