Atàxia - telangiectasia

L’atàxia-telangiectasia és una malaltia infantil poc freqüent. Afecta el cervell i altres parts del cos.

L’atàxia es refereix a moviments no coordinats, com caminar. Les telangiectasies són vasos sanguinis augmentats (capil·lars) just a sota de la superfície de la pell. Les telangiectasies apareixen com a venes petites, vermelles, semblants a aranyes.

S’hereta l’atàxia-telangiectasia. Això significa que es transmet a través de les famílies. És un tret autosòmic recessiu. Els dos pares han de proporcionar una còpia d’un gen que no funciona perquè el nen tingui símptomes del trastorn.

La malaltia és el resultat d'una mutació en Caixer automàtic gen. Aquest gen proporciona instruccions per fabricar una proteïna que ajudi a controlar la velocitat de creixement i divisió de les cèl·lules. Els defectes d’aquest gen poden provocar la mort anormal de les cèl·lules al voltant del cos, inclosa la part del cervell que ajuda a coordinar el moviment.

Els nens i les nenes es veuen afectats per igual.

Els símptomes inclouen:

• Disminució de la coordinació dels moviments (atàxia) a la fi de la infància que pot incloure la marxa atàxica (atàxia cerebel·lar), la marxa seca, la inestabilitat
• La disminució del desenvolupament mental, disminueix o s’atura després dels 10 als 12 anys
• Caminar endarrerit
• Decoloració de les zones de la pell exposades a la llum solar
• Decoloració de la pell (taques de color cafè amb llet)
• Vasos sanguinis ampliats a la pell del nas, les orelles i l'interior del colze i el genoll
• Vasos sanguinis ampliats al blanc dels ulls
• Moviments oculars desordenats o anormals (nistagmus) a la fi de la malaltia
• Gris prematur del cabell
• Convulsions
• Sensibilitat a la radiació, inclosos els rajos X.
• Infeccions respiratòries greus que continuen tornant (recurrents)

El metge realitzarà un examen físic. L'examen pot mostrar signes del següent:

• Amígdales, ganglis limfàtics i melsa per sota de la mida normal
• Disminució a absència de reflexos tendinosos profunds
• Retard o absència del desenvolupament físic i sexual
• Fracàs del creixement
• Cara semblant a una màscara
• Múltiples coloracions de la pell i canvis de textura

Les proves possibles inclouen:

• Fetoproteïna alfa
• Pantalla de cèl·lules B i T.
• Antigen carcinoembrionari
• Proves genètiques per buscar mutacions en el gen ATM
• Prova de tolerància a la glucosa
• Nivells sèrics d’immunoglobulina (IgE, IgA)
• Raigs X per observar la mida de la glàndula del tim

No hi ha cap tractament específic per a l’atàxia-telangiectasia. El tractament es dirigeix ​​a símptomes específics.

Projecte infantil Ataxia Telangiectasia: www.atcp.org

Fundació Nacional d’Ataxia (NAF): ataxia.org

La mort prematura és freqüent, però l’esperança de vida varia.

Com que les persones amb aquesta afecció són molt sensibles a la radiació, mai no se’ls ha de fer radioteràpia i no s’han de fer radiografies innecessàries.

Les complicacions poden incloure:

• Càncer, com el limfoma
• Diabetis
• Cifosi
• Trastorn del moviment progressiu que condueix a l’ús de cadires de rodes
• Escoliosi
• Infeccions pulmonars greus i recurrents

Truqueu al vostre proveïdor si el vostre fill presenta símptomes d’aquest trastorn.

Les parelles amb antecedents familiars d’aquesta afecció que estiguin considerant l’embaràs poden considerar l’assessorament genètic.

Els pares d’un nen amb aquest trastorn poden tenir un lleuger augment del risc de càncer. Haurien de tenir consell genètic i augmentar les proves de càncer.

Síndrome de Louis-Bar

• Anticossos
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Actualitzat el 27 d’octubre de 2016. Consultat el 30 de juliol de 2019.

Martin KL. Trastorns vasculars.A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 669.

Varma R, Williams SD. Neurologia. A: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnòstic pediàtric de Zitelli i Davis. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 16.