Deficiència congènita de fibrinogen

La deficiència congènita de fibrinogen és un trastorn sanguini heretat molt rar en què la sang no es coagula normalment. Afecta una proteïna anomenada fibrinogen. Aquesta proteïna és necessària perquè la sang es coaguli.

Aquesta malaltia es deu a gens anormals. El fibrinogen es veu afectat en funció de com s’hereten els gens:

• Quan es transmeti el gen anormal dels dos pares, una persona tindrà una manca total de fibrinogen (afibrinogenèmia).
• Quan el gen anormal es transmet d'un pare, una persona tindrà un nivell reduït de fibrinogen (hipofibrinogenèmia) o un problema amb la funció del fibrinogen (disfibrinogenèmia). De vegades, aquests dos problemes de fibrinogen poden produir-se en la mateixa persona.

Les persones amb una manca completa de fibrinogen poden presentar algun dels símptomes hemorràgics següents:

• Fer morenes fàcilment
• Sagnat del cordó umbilical just després del naixement
• Sagnat a les membranes mucoses
• Sagnat al cervell (molt rar)
• Sagnat a les articulacions
• Sagnat intens després de lesions o cirurgia
• Hemorràgies nasals que no s’aturen fàcilment

Les persones amb un nivell reduït de fibrinogen sagnen amb menys freqüència i el sagnat no és tan greu. Els que tenen un problema amb la funció del fibrinogen sovint no presenten símptomes.

Si el vostre proveïdor d’atenció mèdica sospita d’aquest problema, tindreu proves de laboratori per confirmar el tipus i la gravetat del trastorn.

Les proves inclouen:

• Temps de sagnat
• Prova de fibrinògens i temps de reptilasa per comprovar el nivell i la qualitat de la fibrina
• Temps parcial de tromboplastina (PTT)
• Temps de protrombina (PT)
• Temps de trombina

Els tractaments següents es poden utilitzar per a episodis de sagnat o per preparar-se per a una cirurgia:

• Crioprecipitat (un producte sanguini que conté fibrinogen concentrat i altres factors de coagulació)
• Fibrinogen (RiaSTAP)
• Plasma (la porció líquida de la sang que conté factors de coagulació)

Les persones amb aquesta afecció haurien de rebre la vacuna contra l’hepatitis B. Tenir moltes transfusions augmenta el risc de patir hepatitis.

El sagnat excessiu és freqüent amb aquesta afecció. Aquests episodis poden ser greus o fins i tot mortals. Les hemorràgies al cervell són les principals causes de mort en persones amb aquest trastorn.

Les complicacions poden incloure:

• Coàguls de sang amb tractament
• Desenvolupament d’anticossos (inhibidors) contra el fibrinogen amb tractament
• Sagnat gastrointestinal
• Avortament involuntari
• Ruptura de la melsa
• Curació lenta de les ferides

Truqueu al vostre proveïdor o busqueu atenció d'emergència si teniu un sagnat excessiu.

Digueu-ho al vostre cirurgià abans de la cirurgia si coneixeu o sospiteu que teniu un trastorn hemorràgic.

Aquesta és una condició heretada. No es coneix cap prevenció.

Afibrinogenèmia; Hipofibrinogenèmia; Disfibrinogenèmia; Deficiència del factor I.

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Rares deficiències del factor de coagulació. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 137.

Ragni MV. Trastorns hemorràgics: deficiències del factor de coagulació. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 174.