Epispadies

L'epispàdia és un defecte rar que es presenta al néixer. En aquesta condició, la uretra no es converteix en un tub ple. La uretra és el tub que porta l'orina fora del cos des de la bufeta. L'orina surt del cos del lloc equivocat amb epispadies.

No es coneixen les causes de les epispadies. Pot ocórrer perquè l'os púbic no es desenvolupa correctament.

Les epispàdies poden aparèixer amb un defecte congènit rar anomenat exstròfia de la bufeta. En aquest defecte congènit, la bufeta s’obre a través de la paret de l’abdomen. Les epispadies també es poden produir amb altres defectes congènits.

La malaltia es produeix més sovint en nois que en noies. Es diagnostica amb més freqüència al néixer o poc després.

Els mascles tindran un penis curt i ample amb una corba anormal. La uretra amb més freqüència s’obre a la part superior o lateral del penis en lloc de la punta. No obstant això, la uretra pot estar oberta a tota la longitud del penis.

Les femelles tenen un clítoris i uns llavis anormals. L'obertura uretral es troba sovint entre el clítoris i els llavis, però pot estar a la zona del ventre. Poden tenir problemes per controlar la micció (incontinència urinària).

Els signes inclouen:

• Obertura anormal des del coll de la bufeta fins a la zona per sobre de l’obertura normal de la uretra
• Flux d’orina cap enrere cap al ronyó (nefropatia per reflux, hidronefrosi)
• Incontinència urinària
• Infeccions del tracte urinari
• Os púbic eixamplat

Les proves poden incloure:

• Anàlisi de sang
• Pielograma intravenós (IVP), una radiografia especial dels ronyons, de la bufeta i dels urèters
• Resonància magnètica i tomografia computada, segons la condició
• Radiografia pèlvica
• Ecografia del sistema urinari i dels genitals

Les persones que tinguin més d’un cas lleu d’epispadies necessitaran una cirurgia.

La fuga d’orina (incontinència) sovint es pot reparar al mateix temps. Tanmateix, pot ser necessària una segona cirurgia poc després de la primera cirurgia o en algun moment del futur.

La cirurgia pot ajudar la persona a controlar el flux d’orina. També solucionarà l’aspecte dels genitals.

Algunes persones amb aquesta afecció poden continuar tenint incontinència urinària, fins i tot després de la cirurgia.

Es poden produir danys i infertilitat dels ureters i els ronyons.

Truqueu al vostre metge si teniu cap pregunta sobre l’aspecte o la funció dels genitals o de les vies urinàries del vostre fill.

Defecte congènit - epispadies

Elder JS. Anomalies de la bufeta. A: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 556.

Gearhart JP, Di Carlo HN. Complex d'exstròfia-epispàdia. A: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Urologia Campbell-Walsh. 12a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: cap 31.

Stephany HA. Ost MC. Trastorns urològics. A: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnòstic físic pediàtric de Zitelli i Davis. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 15.