Síndrome del ventre prune

La síndrome del ventre prunera és un grup de defectes congènits rars que comporta aquests tres problemes principals:

• Desenvolupament deficient dels músculs abdominals, cosa que provoca que la pell de la zona del ventre s’arrugues com una pruna
• Testicles no descendents
• Problemes del tracte urinari

Es desconeixen les causes exactes de la síndrome del ventre prunera. La malaltia afecta principalment als nois.

Mentre es troba a l’úter, l’abdomen del bebè en desenvolupament s’infla amb líquid. Sovint, la causa és un problema a les vies urinàries. El líquid desapareix després del naixement, donant lloc a un abdomen arrugat que sembla una pruna. Aquest aspecte es nota més per la manca de músculs abdominals.

Els músculs abdominals febles poden causar:

• Restrenyiment
• Retard a seure i caminar
• Dificultats per tossir

Els problemes del tracte urinari poden causar dificultats per orinar.

És possible que una dona embarassada d’un bebè que tingui la síndrome del ventre prunera no tingui prou líquid amniòtic (el fluid que envolta el fetus). Això pot fer que el nadó tingui problemes pulmonars en comprimir-se a l'úter.

Una ecografia realitzada durant l’embaràs pot mostrar que el nadó té la bufeta inflada o el ronyó augmentat.

En alguns casos, una ecografia d'embaràs també pot ajudar a determinar si el nadó té:

• Problemes cardíacs
• Ossos o músculs anormals
• Problemes estomacals i intestinals
• Pulmons poc desenvolupats

Es poden realitzar les proves següents al nadó després del naixement per diagnosticar la malaltia:

• Anàlisis de sang
• Pielograma intravenós (IVP)
• Ecografia
• Anul·lació del cistouretrograma (VCUG)
• Radiografia
• escàner CT
  

Es recomana una cirurgia precoç per solucionar els músculs abdominals febles, problemes del tracte urinari i testicles no descendents.

El nadó pot rebre antibiòtics per tractar o ajudar a prevenir infeccions urinàries.

Els recursos següents poden proporcionar més informació sobre la síndrome del ventre pruner:

• Xarxa de síndrome del ventre prune - prunebelly.org
• Organització Nacional per als Trastorns Rars - rarediseases.org/rare-diseases/prune-belly-syndrome

La síndrome del ventre prunera és un problema greu que sovint posa en perill la vida.

Molts nadons amb aquesta afecció són nascuts morts o moren durant les primeres setmanes de vida. La causa de la mort és per problemes pulmonars o renals greus o per una combinació de problemes de naixement.

Alguns nounats sobreviuen i poden desenvolupar-se amb normalitat. Altres continuen tenint molts problemes mèdics i de desenvolupament.

Les complicacions depenen dels problemes relacionats. Els més habituals són:

• Restrenyiment
• Deformitats òssies (peu de porra, maluc dislocat, membre, dit o dit que falten, pit de l'embut)
• Malaltia de les vies urinàries (pot necessitar diàlisi i trasplantament de ronyó)

Els testicles no descendents poden provocar infertilitat o càncer.

La síndrome del ventre de pruna se sol diagnosticar abans del naixement o quan neix el nadó.

Si teniu un fill amb síndrome de ventre prunera diagnosticat, truqueu al vostre metge quan aparegui el primer signe d’infecció del tracte urinari o d’altres símptomes urinaris.

Si una ecografia d'embaràs demostra que el vostre bebè té la bufeta inflada o els ronyons augmentats, parleu amb un especialista en embaràs d'alt risc o perinatologia.

No es coneix cap manera de prevenir aquesta afecció. Si al nadó se li diagnostica una obstrucció de les vies urinàries abans del naixement, en casos rars, la cirurgia durant l’embaràs pot ajudar a evitar que el problema progressi fins a la síndrome del ventre de poda.

Síndrome Eagle-Barrett; Síndrome de la triada

Caldamone AA, Denes FT. Síndrome de pruna-ventre. A: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologia Campbell-Walsh. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 140.

Elder JS. Obstrucció de les vies urinàries. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 555.

Merguerian PA, Rowe CK. Anomalies del desenvolupament del sistema genitourinari. A: Gleason CA, Juul SE, eds. Malalties del nounat d’Avery. 10a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 88.