Síndrome de McCune-Albright

La síndrome de McCune-Albright és una malaltia genètica que afecta els ossos, les hormones i el color (pigmentació) de la pell.

La síndrome de McCune-Albright és causada per mutacions a la GNAS gen. Un petit nombre, però no totes, de les cèl·lules de la persona contenen aquest gen defectuós (mosaicisme).

Aquesta malaltia no s’hereta.

El símptoma principal de la síndrome de McCune-Albright és la pubertat precoç en les nenes. Els períodes menstruals poden començar a la primera infància, molt abans que es desenvolupin els pits o els pèls púbics (que normalment es produeixen primer). L’edat mitjana en què apareixen els símptomes és de 3 anys. Tot i així, la pubertat i l’hemorràgia menstrual s’han produït entre 4 i 6 mesos en les nenes.

El desenvolupament sexual precoç també es pot produir en els nens, però no tan sovint com en les nenes.

Altres símptomes inclouen:

• Fractures òssies
• Deformacions dels ossos a la cara
• Gigantisme
• Llocs de cafè al lait irregulars i irregulars

Un examen físic pot mostrar signes de:

• Creixement ossi anormal al crani
• Ritmes cardíacs anormals (arítmies)
• Acromegàlia
• Gigantisme
• Grans taques de cafè al lait a la pell
• Malaltia hepàtica, icterícia, fetge gras
• Teixit similar a la cicatriu a l'os (displàsia fibrosa)

Les proves poden mostrar:

• Anomalies suprarenals
• Nivell alt d'hormona paratiroïdal (hiperparatiroïdisme)
• Nivell alt d'hormona tiroïdal (hipertiroïdisme)
• Anomalies de l’hormona suprarenal
• Baix nivell de fòsfor a la sang (hipofosfatèmia)
• Quists ovàrics
• Tumors hipofisaris o tiroïdals
• Nivell anormal de prolactina en sang
• Nivell d’hormona de creixement anormal

Altres proves que es poden fer són:

• Resonància magnètica del cap
• Radiografies dels ossos

Es poden fer proves genètiques per confirmar el diagnòstic.

No hi ha cap tractament específic per a la síndrome de McCune-Albright. Els fàrmacs que bloquegen la producció d’estrògens, com la testolactona, s’han provat amb cert èxit.

Les anomalies suprarenals (com la síndrome de Cushing) es poden tractar amb cirurgia per eliminar les glàndules suprarenals. El gigantisme i l’adenoma hipofisari hauran de ser tractats amb medicaments que bloquegin la producció d’hormones o amb cirurgia.

Les anomalies òssies (displàsia fibrosa) de vegades s’eliminen amb cirurgia.

Limiteu el nombre de radiografies de les zones afectades del cos.

La vida útil és relativament normal.

Les complicacions poden incloure:

• Ceguesa
• Problemes cosmètics per anomalies òssies
• Sordesa
• Osteitis fibrosa cística
• Pubertat prematura
• Osos trencats repetits
• Tumors ossis (rars)

Truqueu al vostre metge si el vostre fill comença la pubertat aviat o presenta altres símptomes de la síndrome de McCune-Albright. Es pot suggerir assessorament genètic i, possiblement, proves genètiques si es detecta la malaltia.

Displàsia fibrosa poliostòtica

• Anatomia esquelètica anterior
• Neurofibromatosi: lloc gegant de cafè al lait

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Trastorns del desenvolupament pubertal. A: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 578.

Styne DM. Fisiologia i trastorns de la pubertat. A: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Llibre de text d'endocrinologia de Williams. 14a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 26.