Síndrome de Russell-Silver

La síndrome de Russell-Silver (RSS) és un trastorn present al néixer que implica un creixement deficient. Pot semblar que un costat del cos és més gran que l’altre.

Un de cada deu nens amb aquesta síndrome té un problema relacionat amb el cromosoma 7. En altres persones amb la síndrome, pot afectar el cromosoma 11.

La majoria de les vegades, es produeix en persones sense antecedents familiars de la malaltia.

El nombre estimat de persones que desenvolupen aquesta afecció varia molt. Els mascles i les femelles es veuen afectats per igual.

Els símptomes poden incloure:

• Marques de naixement que tenen el color del cafè amb la llet (marques de cafè al lait)
• Cap gran per a la mida del cos, front ample amb una cara petita en forma de triangle i barbeta petita i estreta
  
• Corba del color rosa cap al dit anular
• Incapacitat de prosperar, inclosa l’edat òssia retardada
• Baix pes al naixement
• Alçada curta, braços curts, dits i dits gruixuts
• Problemes estomacals i intestinals com el reflux àcid i el restrenyiment

La malaltia se sol diagnosticar a la primera infància. El metge realitzarà un examen físic.

No hi ha proves de laboratori específiques per diagnosticar RSS. El diagnòstic es basa generalment en el criteri del proveïdor del vostre fill. No obstant això, es poden fer les proves següents:

• Sucre en sang (alguns nens poden tenir baixos nivells de sucre en sang)
• Proves de l'edat òssia (l'edat òssia sovint és menor que l'edat real del nen)
• Proves genètiques (poden detectar problemes cromosòmics)
• Hormona del creixement (alguns nens poden tenir deficiència)
• Enquesta esquelètica (per descartar altres afeccions que puguin imitar RSS)

La substitució de l’hormona del creixement pot ajudar si falta aquesta hormona. Altres tractaments inclouen:

• Assegurar-se que la persona tingui prou calories per prevenir un baix nivell de sucre en la sang i afavorir el creixement
• Fisioteràpia per millorar el to muscular
• Assistència educativa per abordar els problemes d'aprenentatge i dèficit d'atenció que pugui tenir el nen

Molts especialistes poden participar en el tractament d’una persona amb aquesta afecció. Inclouen:

• Un metge especialitzat en genètica per ajudar a diagnosticar RSS
• Un gastroenteròleg o dietista per ajudar a desenvolupar una dieta adequada per millorar el creixement
• Un endocrinòleg per prescriure l’hormona del creixement
• Un conseller genètic i psicòleg

Els nens més grans i els adults no mostren característiques típiques tan clarament com els nadons o els nens més petits. La intel·ligència pot ser normal, tot i que la persona pot tenir dificultats d’aprenentatge.Poden haver-hi defectes congènits del tracte urinari.

Les persones amb RSS poden tenir aquests problemes:

• Dificultat per mastegar o parlar si la mandíbula és molt petita
• Dificultats d’aprenentatge

Truqueu al proveïdor del vostre fill si apareixen signes de RSS. Assegureu-vos que l’alçada i el pes del vostre fill es mesurin durant cada visita dels nens. El proveïdor us pot derivar a:

• Un professional de la genètica per a una avaluació completa i estudis de cromosomes
• Un endocrinòleg pediàtric per al tractament dels problemes de creixement del vostre fill

Síndrome de Silver-Russell; Síndrome de Silver; RSS; Síndrome de Russell-Silver

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Trastorns cromosòmics. A: Gleason CA, Juul SE, eds. Malalties del nounat d’Avery. 10a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnòstic i gestió de la síndrome de Silver-Russell: primera declaració de consens internacional. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.