Mucopolisacaridosi tipus IV

La mucopolisacaridosi tipus IV (MPS IV) és una malaltia rara en què falta el cos o no té prou enzim necessari per descompondre llargues cadenes de molècules de sucre. Aquestes cadenes de molècules s’anomenen glicosaminoglicans (antigament anomenats mucopolisacàrids). Com a resultat, les molècules s’acumulen a diferents parts del cos i causen diversos problemes de salut.

La malaltia pertany a un grup de malalties anomenades mucopolisacaridosis (MPS). MPS IV també es coneix com a síndrome de Morquio.

Hi ha diversos altres tipus de MPS, inclosos:

• MPS I (síndrome de Hurler; síndrome de Hurler-Scheie; síndrome de Scheie)
• MPS II (síndrome de Hunter)
• MPS III (síndrome de Sanfilippo)

MPS IV és un trastorn heretat. Això significa que es transmet a través de les famílies. Si els dos pares porten una còpia que no funciona d'un gen relacionat amb aquesta afecció, cadascun dels seus fills té un 25% (1 de cada 4) de possibilitats de desenvolupar la malaltia. Això s’anomena tret autosòmic recessiu.

Hi ha dues formes de MPS IV: tipus A i tipus B.

• El tipus A és causat per un defecte al fitxer GALNS gen. Les persones amb tipus A no tenen un enzim anomenat N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa.
• El tipus B és causat per un defecte al fitxer GLB1 gen. Les persones amb tipus B no produeixen prou un enzim anomenat beta-galactosidasa.

El cos necessita aquests enzims per descompondre llargues cadenes de molècules de sucre anomenades sulfat de queratan. En ambdós tipus, s’acumulen quantitats anormalment grans de glicosaminoglicans al cos. Això pot danyar els òrgans.

Els símptomes solen començar entre els 1 i els 3 anys. Inclouen:

• Desenvolupament anormal dels ossos, inclosa la columna vertebral
• Pit en forma de campana amb costelles estirades a la part inferior
• Còrnia ennuvolada
• Trets facials grossers
• Fetge ampliat
• Remor del cor
• Hèrnia a l'engonal
• Articulacions hipermòbils
• Colpejar els genolls
• Cap gran
• Pèrdua de la funció nerviosa per sota del coll
• Estatura curta amb un tronc particularment curt
• Dents molt separades

El metge realitzarà un examen físic per comprovar si hi ha símptomes que inclouen:

• Curvatura anormal de la columna vertebral
• Còrnia ennuvolada
• Remor del cor
• Hèrnia a l'engonal
• Fetge ampliat
• Pèrdua de la funció nerviosa per sota del coll
• Estatura curta (especialment tronc curt)

Normalment, primer es fan les proves d’orina. Aquestes proves poden mostrar mucopolisacàrids addicionals, però no poden determinar la forma específica de MPS.

Altres proves poden incloure:

• Hemocultiu
• Ecocardiograma
• Proves genètiques
• Prova auditiva
• Examen ocular de llum de fenedura
• Cultiu de fibroblasts cutanis
• Radiografies dels ossos llargs, costelles i columna vertebral
• Resonància magnètica del crani inferior i del coll superior

Per al tipus A, es pot provar el medicament anomenat elosulfasa alfa (Vimizim), que substitueix l’enzim que falta. Es dóna a través d’una vena (IV, per via intravenosa). Parleu amb el vostre proveïdor per obtenir més informació.

La teràpia de reemplaçament enzimàtic no està disponible per al tipus B.

Per als dos tipus, els símptomes es tracten a mesura que es produeixen. Una fusió espinal pot evitar lesions permanents de la medul·la espinal en persones amb ossos del coll subdesenvolupats.

Aquests recursos poden proporcionar més informació sobre MPS IV:

• Societat Nacional de MPS - mpssociety.org
• Organització Nacional per als Trastorns Rars - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

La funció cognitiva (capacitat de pensar amb claredat) sol ser normal en persones amb MPS IV.

Els problemes ossis poden provocar problemes de salut importants. Per exemple, els ossos petits de la part superior del coll poden relliscar i danyar la medul·la espinal i causar paràlisi. Si és possible, s’ha de fer una cirurgia per corregir aquests problemes.

Els problemes cardíacs poden provocar la mort.

Es poden produir aquestes complicacions:

• Problemes respiratoris
• Atac de cor
• Dany a la medul·la espinal i possible paràlisi
• Problemes de visió
• Problemes de caminar relacionats amb una curvatura anormal de la columna vertebral i altres problemes ossis

Truqueu al vostre proveïdor si es produeixen símptomes de MPS IV.

Es recomana assessorament genètic per a parelles que vulguin tenir fills i que tinguin antecedents familiars de MPS IV. Hi ha proves prenatals disponibles.

MPS IV; Síndrome de Morquio; Mucopolisacaridosi tipus IVA; MPS IVA; Deficiència de galactosamina-6-sulfatasa; Mucopolisacaridosi tipus IVB; MPS IVB; Deficiència de beta galactosidasa; Malaltia per emmagatzematge lisosomal: mucopolisacaridosi tipus IV

Pyeritz RE. Malalties heretades del teixit connectiu. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.

Spranger JW. Mucopolisacaridosis. A: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Errors innats de metabolisme. A: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elements de genètica mèdica d’Emery. 15a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 18.