Mucopolisacaridosi tipus II

La mucopolisacaridosi tipus II (MPS II) és una malaltia rara en què falta el cos o no té prou enzim necessari per descompondre llargues cadenes de molècules de sucre. Aquestes cadenes de molècules s’anomenen glicosaminoglicans (antigament anomenats mucopolisacàrids). Com a resultat, les molècules s’acumulen a diferents parts del cos i causen diversos problemes de salut.

La malaltia pertany a un grup de malalties anomenades mucopolisacaridosis (MPS). MPS II també es coneix com a síndrome de Hunter.

Hi ha diversos altres tipus de MPS, inclosos:

• MPS I (síndrome de Hurler; síndrome de Hurler-Scheie; síndrome de Scheie)
• MPS III (síndrome de Sanfilippo)
• MPS IV (síndrome de Morquio)

MPS II és un trastorn heretat. Això significa que es transmet a través de les famílies. El gen afectat es troba al cromosoma X. Els nens són els més afectats perquè hereten el cromosoma X de les seves mares. Les seves mares no tenen símptomes de la malaltia, però porten una còpia del gen que no funciona.

El MPS II és causat per la manca de l’enzim iduronat sulfatasa. Sense aquest enzim, les cadenes de molècules de sucre s’acumulen en diversos teixits del cos, causant danys.

La forma severa d’inici precoç de la malaltia comença poc després dels 2 anys. Una forma lleu d’aparició tardana fa que apareguin símptomes menys greus més tard a la vida.

En la forma severa d’inici precoç, els símptomes inclouen:

• Comportament agressiu
• Hiperactivitat
• La funció mental empitjora amb el pas del temps
• Discapacitat intel·lectual greu
• Moviments corporals sacsejats

En la forma tardana (lleu), pot haver-hi una deficiència mental lleu o nul·la.

En ambdues formes, els símptomes inclouen:

• Sindrome del túnel carpal
• Trets grossers de la cara
• Sordesa (empitjora amb el pas del temps)
• Augment del creixement del cabell
• Rigidesa articular
• Cap gran

Un examen físic i proves poden mostrar:

• Retina anormal (darrera de l'ull)
• Disminució de l’enzim iduronat sulfatasa al sèrum sanguini o a les cèl·lules
• Remor del cor i vàlvules cardíaques amb fuites
• Fetge ampliat
• Melsa augmentada
• Hèrnia a l'engonal
• Contractures articulars (per rigidesa articular)

Les proves poden incloure:

• Estudi enzimàtic
• Proves genètiques per a un canvi en el gen iduronat sulfatasa
• Prova d’orina per detectar sulfat d’heparan i sulfat de dermatan

Es pot recomanar el medicament anomenat idursulfasa (Elaprase), que substitueix l'enzim iduronat sulfatasa. Es dóna a través d’una vena (IV, per via intravenosa). Parleu amb el vostre proveïdor d’atenció mèdica per obtenir més informació.

S'ha provat el trasplantament de medul·la òssia per a la forma d'inici precoç, però els resultats poden variar.

Cada problema de salut causat per aquesta malaltia s’ha de tractar per separat.

Aquests recursos poden proporcionar més informació sobre MPS II:

• Societat Nacional de MPS - mpssociety.org
• Organització Nacional per als Trastorns Rars - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares del NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Les persones amb una forma d’aparició primerenca (greu) solen viure entre 10 i 20 anys. Les persones amb forma tardana (lleu) solen viure de 20 a 60 anys.

Es poden produir aquestes complicacions:

• Obstrucció de la via aèria
• Sindrome del túnel carpal
• Pèrdua auditiva que empitjora amb el pas del temps
• Pèrdua de capacitat per completar activitats quotidianes
• Rigidesa articular que condueix a contractures
• Funció mental que empitjora amb el pas del temps

Truqueu al vostre proveïdor si:

• Vostè o el seu fill tenen un grup d’aquests símptomes
• Saps que ets portador genètic i estàs pensant en tenir fills

Es recomana assessorament genètic per a parelles que vulguin tenir fills i que tinguin antecedents familiars de MPS II. Hi ha proves prenatals disponibles. També es disposa de proves de proveïdor per a parents femenins d’homes afectats.

MPS II; Síndrome de Hunter; Malaltia per emmagatzematge lisosomal: mucopolisacaridosi tipus II; Deficiència d’iduronat de 2-sulfatasa; Deficiència d’I2S

Pyeritz RE. Malalties heretades del teixit connectiu. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.

Spranger JW. Mucopolisacaridosis. A: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Errors innats de metabolisme. A: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elements de genètica mèdica d’Emery. 15a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 18.