Distròfia muscular

La distròfia muscular és un grup de trastorns heretats que causen debilitat muscular i pèrdua de teixit muscular, que empitjoren amb el pas del temps.

Les distròfies musculars, o MD, són un grup de condicions heretades. Això significa que es transmeten a través de les famílies. Poden aparèixer en la infància o en l'edat adulta. Hi ha molts tipus diferents de distròfia muscular. Inclouen:

• Distròfia muscular de Becker
• Distròfia muscular de Duchenne
• Distròfia muscular Emery-Dreifuss
• Distròfia muscular facioscapulohumeral
• Distròfia muscular de la cintura de les extremitats
• Distròfia muscular oculofaríngia
• Distròfia muscular miotònica

La distròfia muscular pot afectar els adults, però les formes més greus solen aparèixer a la primera infància.

Els símptomes varien entre els diferents tipus de distròfia muscular. Es poden veure afectats tots els músculs. O només es poden veure afectats grups específics de músculs, com ara al voltant de la pelvis, l’espatlla o la cara. La debilitat muscular empitjora lentament i els símptomes poden incloure:

• Retard en el desenvolupament de les habilitats motores musculars
• Dificultat per utilitzar un o més grups musculars
• Gargotejant
• Parpella caiguda (ptosi)
• Caigudes freqüents
• Pèrdua de força en un múscul o grup de músculs com a adult
• Pèrdua de la mida muscular
• Problemes per caminar (caminar amb retard)

La discapacitat intel·lectual està present en alguns tipus de distròfia muscular.

Un examen físic i els antecedents mèdics ajudaran el metge a determinar el tipus de distròfia muscular. Els grups musculars específics es veuen afectats per diferents tipus de distròfia muscular.

L'examen pot mostrar:

• Columna vertebral anormalment corbada (escoliosi)
• Contractures articulars (peu de pal, mà d'ungla o altres)
• Baix to muscular (hipotonia)

Alguns tipus de distròfia muscular impliquen el múscul cardíac, causant cardiomiopatia o ritme cardíac anormal (arítmia).

Sovint es produeix una pèrdua de massa muscular (malbaratament). Això pot ser difícil de veure perquè alguns tipus de distròfia muscular provoquen una acumulació de greix i teixit connectiu que fa que el múscul sembli més gran. Això s’anomena pseudohipertròfia.

Es pot utilitzar una biòpsia muscular per confirmar el diagnòstic. En alguns casos, pot ser necessari fer una anàlisi de sang d’ADN.

Altres proves poden incloure:

• Proves del cor: electrocardiografia (ECG)
• Proves nervioses: conducció nerviosa i electromiografia (EMG)
• Anàlisi d’orina i sang, inclòs el nivell de CPK
• Proves genètiques d'algunes formes de distròfia muscular

No es coneixen curacions per a les diverses distròfies musculars. L’objectiu del tractament és controlar els símptomes.

La teràpia física pot ajudar a mantenir la força i la funció muscular. Els aparells ortopèdics i una cadira de rodes poden millorar la mobilitat i l’autocura. En alguns casos, la cirurgia a la columna vertebral o a les cames pot ajudar a millorar la funció.

Els corticosteroides que es prenen per via oral de vegades es prescriuen a nens amb certes distròfies musculars per mantenir-los caminant el major temps possible.

La persona ha de ser el més activa possible. Cap activitat (com ara el llit) pot empitjorar la malaltia.

Algunes persones amb debilitat respiratòria poden beneficiar-se de dispositius per ajudar a respirar.

Podeu alleujar l’estrès de la malaltia unint-vos a un grup de suport on els membres comparteixen experiències i problemes comuns.

La gravetat de la discapacitat depèn del tipus de distròfia muscular. Tots els tipus de distròfia muscular empitjoren lentament, però la rapidesa amb què passa varia molt.

Alguns tipus de distròfia muscular, com la distròfia muscular de Duchenne en nens, són mortals. Altres tipus causen poca discapacitat i les persones tenen una vida útil normal.

Truqueu al vostre proveïdor si:

• Tens símptomes de distròfia muscular.
• Teniu antecedents personals o familiars de distròfia muscular i teniu previst tenir fills.

Es recomana assessorament genètic quan hi ha antecedents familiars de distròfia muscular. És possible que les dones no tinguin símptomes, però continuen tenint el gen del trastorn. La distròfia muscular de Duchenne es pot detectar amb un 95% de precisió mitjançant estudis genètics fets durant l’embaràs.

Miopatia hereditària; MD

• Músculs anteriors superficials
• Músculs anteriors profunds
• Tendons i músculs
• Músculs de la cama inferior

Bharucha-Goebel DX. Distròfies musculars. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 627.

Selcen D. Malalties musculars. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 393.