Adrenoleucodistròfia

L’adrenoleucodistròfia descriu diversos trastorns estretament relacionats que alteren la degradació de certs greixos. Aquests trastorns sovint es transmeten (hereten) a les famílies.

L’adrenoleucodistròfia sol passar de pare a fill com a tret genètic lligat a la X. Afecta sobretot homes. Algunes dones portadores poden tenir formes més lleus de la malaltia. Afecta aproximadament 1 de cada 20.000 persones de totes les races.

La condició resulta en l'acumulació d'àcids grassos de cadena molt llarga al sistema nerviós, a la glàndula suprarenal i als testicles. Això altera l'activitat normal en aquestes parts del cos.

Hi ha tres categories principals de malalties:

• Forma cerebral infantil: apareix a la meitat de la infància (entre els 4 i els 8 anys)
• Adrenomielopatia: es produeix en homes de vint anys o més tard a la vida
• Funció alterada de la glàndula suprarenal (anomenada malaltia d'Addison o fenotip similar a Addison): la glàndula suprarenal no produeix prou hormones esteroides

Els símptomes del tipus cerebral infantil inclouen:

• Canvis en el to muscular, especialment espasmes musculars i moviments incontrolats
• Ulls creuats
• Escriptura que empitjora
• Dificultat a l’escola
• Dificultat per entendre el que diu la gent
• Pèrdua d'oïda
• Hiperactivitat
• Empitjorament del dany al sistema nerviós, inclòs el coma, disminució del control del motor fi i paràlisi
• Convulsions
• Dificultats per empassar
• Discapacitat visual o ceguesa

Els símptomes d’adrenomielopatia inclouen:

• Dificultat per controlar la micció
• Possible empitjorament de la debilitat muscular o la rigidesa de les cames
• Problemes de velocitat de pensament i memòria visual

Els símptomes d’insuficiència de la glàndula suprarenal (tipus Addison) inclouen:

• Coma
• Disminució de la gana
• Augment del color de la pell
• Pèrdua de pes i massa muscular (desaprofitament)
• Debilitat muscular
• Vòmits

Les proves d'aquesta afecció inclouen:

• Nivells sanguinis d’àcids grassos de cadena molt llarga i hormones produïdes per la glàndula suprarenal
• Estudi del cromosoma per buscar canvis (mutacions) al ABCD1 gen
• Resonància magnètica del cap
• Biòpsia cutània

La disfunció suprarenal es pot tractar amb esteroides (com el cortisol) si la glàndula suprarenal no produeix prou hormones.

No està disponible un tractament específic per a l’adrenoleucodistròfia lligada a la X. Un trasplantament de medul·la òssia pot deixar d'empitjorar la malaltia.

Una atenció de suport i un seguiment acurat de la alteració de la funció de les glàndules suprarenals poden ajudar a millorar la comoditat i la qualitat de vida.

Els recursos següents poden proporcionar més informació sobre l’adrenoleucodistròfia:

• Organització Nacional per als Trastorns de Malalties Rares - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

La forma infantil de l’adrenoleucodistròfia lligada a la X és una malaltia progressiva. Condueix a un coma a llarg termini (estat vegetatiu) uns 2 anys després que es desenvolupin símptomes del sistema nerviós. El nen pot viure en aquesta condició fins a 10 anys fins que es produeix la mort.

Les altres formes d’aquesta malaltia són més lleus.

Es poden produir aquestes complicacions:

• Crisi suprarenal
• Estat vegetatiu

Truqueu al vostre metge si:

• El vostre fill desenvolupa símptomes d’adrenoleucodistròfia lligada a la X.
• El vostre fill té adrenoleucodistròfia lligada a la X i empitjora

Es recomana assessorament genètic per a parelles amb antecedents familiars d’adrenoleucodistròfia lligada a la X. Les mares de fills afectats tenen un 85% de probabilitats de ser portadores d’aquesta afecció.

També es disposa d’un diagnòstic prenatal d’adrenoleucodistròfia lligada a la X. Es fa provant cèl·lules a partir de mostreig de vellositats corioniques o amniocentesi. Aquestes proves busquen un canvi genètic conegut en la família o nivells d’àcids grassos de cadena molt llarga.

Adrenoleucodistròfia lligada a X; Adrenomieloneuropatia; Adrenoleucodistròfia cerebral infantil; ALD; Complex de Schilder-Addison

• Adrenoleucodistròfia neonatal

James WD, Berger TG, Elston DM. Errors en el metabolisme. A: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Malalties de la pell d’Andrews: dermatologia clínica. 12a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 26.

Lissauer T, Carroll W. Trastorns neurològics. A: Lissauer T, Carroll W, eds. Llibre de text il·lustrat de pediatria. 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 29.

Stanley CA, Bennett, MJ. Defectes del metabolisme dels lípids. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 104.

Vanderver A, Wolf NI. Trastorns genètics i metabòlics de la substància blanca. A: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Neurologia pediàtrica de Swaiman. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 99.