Síndrome d’insensibilitat parcial als andrògens

La síndrome d’insensibilitat parcial als andrògens (PAIS) és una malaltia que es produeix en nens quan el seu cos no pot respondre de la manera correcta a les hormones sexuals masculines (andrògens). La testosterona és una hormona sexual masculina.

Aquest trastorn és un tipus de síndrome d’insensibilitat als andrògens.

En els primers 2 a 3 mesos d’embaràs, tots els nadons tenen els mateixos genitals. A mesura que un bebè creix a l’úter, es desenvolupen els genitals masculins o femenins en funció del parell de cromosomes sexuals dels pares. També depèn dels nivells d’andrògens. En un nadó amb cromosomes XY, es produeixen alts nivells d’andrògens als testicles. Aquest bebè desenvoluparà genitals masculins. En un nadó amb cromosomes XX, no hi ha testicles i els nivells d’andrògens són molt baixos. Aquest bebè desenvoluparà genitals femenins. A PAIS, hi ha un canvi en el gen que ajuda el cos a reconèixer i utilitzar correctament les hormones masculines. Això comporta problemes amb el desenvolupament dels òrgans sexuals masculins. Al néixer, el bebè pot tenir genitals ambigus, cosa que provoca confusió sobre el sexe del bebè.

La síndrome es transmet a través de famílies (heretades). Les persones amb dos cromosomes X no es veuen afectades si només una còpia del cromosoma X porta la mutació genètica. Els homes que hereten el gen de les seves mares en tindran la malaltia. Hi ha un 50% de probabilitats que un fill masculí d’una mare amb el gen es vegi afectat. Cada dona té un 50% de probabilitats de portar el gen. Els antecedents familiars són importants per determinar els factors de risc de PAIS.

Les persones amb PAIS poden tenir característiques físiques tant masculines com femenines. Aquests poden incloure:

• Genitals masculins anormals, com ara la uretra a la part inferior del penis, penis petit, petit escrot (amb una línia pel centre o incompletament tancada) o testicles no descendents.
• Desenvolupament mamari en homes en el moment de la pubertat. Disminució del pèl i la barba del cos, però pèl normal i de les aixelles.
• Disfunció sexual i infertilitat.

El metge realitzarà un examen físic.

Les proves poden incloure:

• Anàlisis de sang per comprovar els nivells d'hormones masculines i femenines
• Proves genètiques com el cariotipat per comprovar els cromosomes
• Recompte d'espermatozoides
• Biòpsia testicular
• Ecografia pèlvica per comprovar si hi ha òrgans reproductius femenins

Als nadons amb PAIS se'ls pot assignar un gènere en funció de l'extensió de l'ambigüitat genital. Tot i això, l’assignació de gènere és un tema complex i s’ha de considerar amb deteniment. Els possibles tractaments per a PAIS inclouen:

• Per als assignats com a homes, es pot fer cirurgia per reduir els pits, reparar els testicles no descendits o remodelar el penis. També poden rebre andrògens per ajudar a fer créixer el cabell facial i aprofundir la veu.
• Per als assignats com a femelles, es pot fer una cirurgia per eliminar els testicles i remodelar els genitals. L’hormona femenina estrogen s’administra després durant la pubertat.

Els grups següents poden proporcionar més informació sobre PAIS:

• Societat intersexual d’Amèrica del Nord: www.isna.org/faq/conditions/pais
• Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Els andrògens són els més importants durant el desenvolupament primerenc a l’úter. Les persones amb PAIS poden tenir una vida normal i estar totalment sans, però poden tenir dificultats per concebre un fill. En els casos més greus, els nois amb genitals femenins externs o un penis extremadament petit poden tenir problemes psicològics o emocionals.

Els nens amb PAIS i els seus pares poden beneficiar-se de l’assessorament i de la cura d’un equip sanitari que inclou diferents especialistes.

Truqueu al vostre proveïdor si vostè, el vostre fill o un membre de la família masculina teniu infertilitat o un desenvolupament incomplet dels genitals masculins. Es recomana fer proves genètiques i assessorament en cas de sospita de PAIS.

Hi ha proves prenatals disponibles. Les persones amb antecedents familiars de PAIS haurien de considerar l'assessorament genètic.

PAIS; Síndrome d’insensibilitat als andrògens: parcial; Feminització testicular incompleta; Pseudohermafroditisme masculí incomplet familiar tipus I; Síndrome de Lubs; Síndrome de Reifenstein; Síndrome de l'aigua de roses

• Sistema reproductor masculí

Achermann JC, Hughes IA. Trastorns pediàtrics del desenvolupament sexual. A: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Llibre de text d'endocrinologia de Williams. 13a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Trastorns de la diferenciació sexual. A: Gleason CA, Juul SE, eds. Malalties del nounat d’Avery. 10a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 97.