Acidèmia metilmalonica

L’acidèmia metilmalonica és un trastorn en què l’organisme no pot descompondre determinades proteïnes i greixos. El resultat és l’acumulació d’una substància anomenada àcid metilmalonic a la sang. Aquesta condició es transmet a través de les famílies.

És una de les afeccions anomenades "error innat del metabolisme".

La malaltia es diagnostica amb més freqüència durant el primer any de vida. És un trastorn autosòmic recessiu. Això significa que el gen defectuós s'ha de transmetre al nen dels dos pares.

Un nounat amb aquesta rara malaltia pot morir abans que es diagnostiqui mai. L’acidèmia metilmalònica afecta per igual a nens i nenes.

Els nadons poden semblar normals al néixer, però presenten símptomes un cop comencen a menjar més proteïnes, cosa que pot empitjorar la malaltia. La malaltia pot causar convulsions i ictus.

Els símptomes inclouen:

• Malaltia cerebral que empitjora (encefalopatia progressiva)
• Deshidratació
• Retards en el desenvolupament
• Problemes per progressar
• Letargia
• Convulsions
• Vòmits

La prova de l’acidèmia metilmalonica es fa sovint com a part d’un examen de detecció del nounat. El Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units recomana la detecció d’aquesta afecció al néixer, ja que és útil la detecció i el tractament precoços.

Les proves que es poden fer per diagnosticar aquesta afecció inclouen:

• Prova d'amoníac
• Gasos sanguinis
• Recompte sanguini complet
• TAC o ressonància magnètica del cervell
• Nivells d’electròlits
• Proves genètiques
• Anàlisi de sang d’àcid metilmalònic
• Prova d'aminoàcids plasmàtics

El tractament consisteix en suplements de cobalamina i carnitina i una dieta baixa en proteïnes. La dieta del nen s’ha de controlar acuradament.

Si els suplements no ajuden, el metge també pot recomanar una dieta que eviti substàncies anomenades isoleucina, treonina, metionina i valina.

S'ha demostrat que el trasplantament de fetge o ronyó (o tots dos) ajuda a alguns pacients. Aquests trasplantaments proporcionen al cos noves cèl·lules que ajuden a descompondre l'àcid metilmalonic normalment.

Els nadons poden no sobreviure al seu primer episodi de símptomes d’aquesta malaltia. Les persones que sobreviuen sovint tenen problemes amb el desenvolupament del sistema nerviós, tot i que es pot produir un desenvolupament cognitiu normal.

Les complicacions poden incloure:

• Coma
• Mort
• Insuficiència renal
• Pancreatitis
• Cardiomiopatia
• Infeccions recurrents
• Hipoglucèmia

Demaneu ajuda mèdica immediatament si el vostre fill té una convulsió per primera vegada.

Consulteu un proveïdor si el vostre fill té signes de:

• Problemes per progressar
• Retards en el desenvolupament

Una dieta baixa en proteïnes pot ajudar a reduir el nombre d’atacs. Les persones amb aquesta malaltia haurien d’evitar aquelles persones malaltes de malalties contagioses, com ara els refredats i la grip.

L’assessorament genètic pot ser útil per a les parelles amb antecedents familiars d’aquest trastorn que desitgin tenir un bebè.

De vegades, el cribratge ampliat del nadó es fa al néixer, inclòs el cribratge de l'acidèmia metilmalonica. Podeu preguntar al vostre proveïdor si el vostre fill ha tingut aquesta detecció.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemies i acidemias orgàniques. A: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologia pediàtrica de Swaiman. 6a ed. Elsevier; 2017: cap 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defectes del metabolisme dels aminoàcids. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Trastorns genètics i afeccions dismòrfiques. A: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnòstic físic pediàtric de Zitelli i Davis. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.