Síndrome de Williams

La síndrome de Williams és un trastorn poc freqüent que pot provocar problemes de desenvolupament.

La síndrome de Williams és causada per no tenir una còpia de 25 a 27 gens al cromosoma número 7.

• En la majoria dels casos, els canvis genètics (mutacions) es produeixen sols, ja sigui en l’esperma o l’òvul a partir del qual es desenvolupa un bebè.
• No obstant això, una vegada que algú porta el canvi genètic, els seus fills tenen un 50% de possibilitats d’heretar-lo.

Un dels gens que falten és el gen que produeix elastina. Es tracta d’una proteïna que permet estirar els vasos sanguinis i altres teixits del cos. És probable que si falteu una còpia d’aquest gen es redueixin els vasos sanguinis, la pell elàstica i les articulacions flexibles que es veuen en aquesta afecció.

Els símptomes de la síndrome de Williams són:

• Problemes d’alimentació, inclosos còlics, reflux i vòmits
• Doblegat interior del dit petit
  
• Pit enfonsat
• Problemes de malalties del cor o vasos sanguinis
  
• Retard en el desenvolupament, discapacitat intel·lectual lleu a moderada, trastorns de l’aprenentatge
• Discurs endarrerit que pot convertir-se posteriorment en una forta capacitat de parla i un fort aprenentatge per audició
  
• Trastorn per dèficit d'atenció i hiperactivitat (TDAH) fàcilment distret
• Trets de personalitat que inclouen ser molt amables, confiar en desconeguts, témer els sons forts o el contacte físic i estar interessat en la música
• Curta, en comparació amb la resta de la família de la persona

La cara i la boca d’una persona amb síndrome de Williams pot mostrar:

• Un pont nasal aplanat amb un petit nas capgirat
• Llargues crestes a la pell que van des del nas fins al llavi superior
• Llavis destacats amb la boca oberta
• Pell que cobreix la cantonada interna de l'ull
• Dents parcialment mancades, esmalt dental defectuós o dents petites i àmpliament separades

Els signes inclouen:

• Estrenyiment d'alguns vasos sanguinis
• Miopia
• Problemes dentals, com ara les dents molt espaiades
• Nivell alt de calci a la sang que pot provocar convulsions i músculs rígids
• Pressió arterial alta
• Articulacions fluixes que poden canviar de rigidesa a mesura que la persona envelleix
• Patró estrany inusual a l’iris de l’ull

Les proves de la síndrome de Williams inclouen:

• Control de la pressió arterial
• Anàlisi de sang d’un tros de cromosoma 7 que falta (prova FISH)
• Anàlisis d’orina i sang per determinar el nivell de calci
• Ecocardiografia combinada amb ecografia Doppler
• Ecografia renal

No hi ha cura per a la síndrome de Williams. Eviteu prendre més calci i vitamina D. Tracteu un alt contingut de calci en sang si es produeix. L’estrenyiment dels vasos sanguinis pot ser un problema de salut important. El tractament es basa en la gravetat que té.

La teràpia física és útil per a persones amb rigidesa articular. La teràpia del desenvolupament i de la parla també pot ajudar. Per exemple, tenir fortes habilitats verbals pot ajudar a suplir altres debilitats. Altres tractaments es basen en els símptomes de la persona.

Pot ajudar a tenir un tractament coordinat per un genetista experimentat amb la síndrome de Williams.

Un grup de suport pot ser útil per al suport emocional i per donar i rebre consells pràctics. La següent organització proporciona informació addicional sobre la síndrome de Williams:

Williams Syndrome Association - williams-syndrome.org

La majoria de les persones amb síndrome de Williams:

• Té alguna discapacitat intel·lectual.
• No viurà el temps normal per diversos problemes mèdics i altres possibles complicacions.
• Requereixen cuidadors a temps complet i sovint viuen en cases grupals supervisades.

Les complicacions poden incloure:

• Dipòsits de calci al ronyó i altres problemes renals
• Mort (en casos rars per anestèsia)
• Insuficiència cardíaca per vasos sanguinis reduïts
• Dolor a l'abdomen

Molts dels símptomes i signes de la síndrome de Williams poden no ser evidents en néixer. Truqueu al vostre metge si el vostre fill té característiques similars a les de la síndrome de Williams. Busqueu consell genètic si teniu antecedents familiars de síndrome de Williams.

No es coneix cap manera de prevenir el problema genètic que causa la síndrome de Williams. Les proves prenatals estan disponibles per a parelles amb antecedents familiars de síndrome de Williams que vulguin concebre.

Síndrome de Williams-Beuren; WBS; Síndrome de Beuren; 7q11.23 síndrome de supressió; Síndrome de fàcies elfines

• Pont nasal baix
• Cromosomes i ADN

Morris CA. Síndrome de Williams. A: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Universitat de Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Actualitzat el 23 de març de 2017. Consultat el 5 de novembre de 2019.

Lloc web NLM Genetics Home Reference. Síndrome de Williams. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Actualitzat desembre de 2014. Consultat el 5 de novembre de 2019.