Malaltia cardíaca congènita

La malaltia cardíaca congènita (CHD) és un problema amb l’estructura i la funció del cor present al naixement.

El CHD pot descriure diversos problemes que afecten el cor. És el tipus de defecte congènit més freqüent. El CHD causa més morts el primer any de vida que qualsevol altre defecte congènit.

El CHD es divideix sovint en dos tipus: cianòtic (color blau de la pell causat per la manca d’oxigen) i no cianòtic. Les llistes següents cobreixen els CHD més habituals:

Cianòtic:

• Anomalia d’Ebstein
• Cor esquerre hipoplàstic
• Atresia pulmonar
• Tetralogia de Fallot
• Retorn venós pulmonar anòmal total
• Transposició dels grans vasos
• Atresia tricúspide
• Tronc arteriós

No cianòtics:

• Estenosi aòrtica
• Vàlvula aòrtica bicúspide
• Defecte de septal auricular (TEA)
• Canal auriculoventricular (defecte del coixí endocàrdic)
• Coarctació de l’aorta
• Patent ductus arteriosus (PDA)
• Estenosi pulmonar
• Defecte septal ventricular (VSD)

Aquests problemes es poden produir sols o junts. La majoria dels nens amb CHD no presenten altres tipus de defectes congènits. No obstant això, els defectes cardíacs poden formar part de les síndromes genètiques i cromosòmiques. Algunes d’aquestes síndromes es poden transmetre a través de les famílies.

Alguns exemples són:

• Síndrome de DiGeorge
• Síndrome de Down
• Síndrome de Marfan
• Síndrome de Noonan
• Síndrome d’Edwards
• Trisomia 13
• Síndrome de Turner

Sovint no es pot trobar cap causa de malaltia cardíaca. Es continuen investigant i investigant els CHD. Fàrmacs com l’àcid retinoic per a l’acne, productes químics, alcohol i infeccions (com la rubèola) durant l’embaràs poden contribuir a alguns problemes cardíacs congènits.

El sucre en la sang mal controlat en dones amb diabetis durant l’embaràs també s’ha relacionat amb una elevada taxa de defectes cardíacs congènits.

Els símptomes depenen de la malaltia. Tot i que la CHD és present al néixer, és possible que els símptomes no apareguin de seguida.

És possible que defectes com la coartació de l’aorta no causin problemes durant anys. Altres problemes, com ara un petit VSD, ASD o PDA, mai no poden causar cap problema.

La majoria dels defectes cardíacs congènits es troben durant l’ecografia de l’embaràs. Quan es troba un defecte, un metge cardíac pediàtric, un cirurgià i altres especialistes poden estar-hi quan el nadó reparteixi. Tenir l’atenció mèdica preparada durant el part pot significar la diferència entre la vida i la mort per a alguns bebès.

Les proves que es facin al nadó depenen del defecte i dels símptomes.

El tractament que s’utilitzi i la resposta del bebè depèn de la malaltia. Cal seguir molts defectes amb cura. Alguns es curaran amb el pas del temps, mentre que d’altres hauran de ser tractats.

Alguns CHD es poden tractar només amb medicaments. Altres han de ser tractats amb un o més procediments cardíacs o cirurgies.

Les dones embarassades haurien de rebre una bona atenció prenatal:

• Eviteu l’alcohol i les drogues il·legals durant l’embaràs.
• Informeu al vostre metge que esteu embarassada abans de prendre medicaments nous.
• Feu una prova de sang al començament de l’embaràs per veure si sou immune a la rubèola. Si no esteu immune, eviteu la possible exposició a la rubèola i vacuneu-vos just després del part.
• Les dones embarassades que tinguin diabetis haurien d’intentar controlar bé el nivell de sucre en la sang.

Alguns gens poden tenir un paper en la malaltia de la malaltia. Molts membres de la família es poden veure afectats. Parleu amb el vostre proveïdor sobre assessorament genètic i detecció si teniu antecedents familiars de CHD.

• Cor: secció pel centre
• Vista frontal del cor
• Ecografia, fetus normal: batecs del cor
• Ultrasò, defecte septal ventricular: batec del cor
• Sèrie del conducte arteriosi patentat (PDA)

CD Fraser, Kane LC. Malaltia cardíaca congènita. A: Townsend CM Jr, Beauchamp RD, Evers BM, Mattox KL, eds. Sabiston Manual de cirurgia: les bases biològiques de la pràctica quirúrgica moderna. 20a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 58.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Malaltia cardíaca congènita en pacient adult i pediàtric. A: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 75.