Retinoblastoma

El retinoblastoma és un tumor ocular rar que sol aparèixer en nens. És un tumor maligne (cancerós) de la part de l’ull anomenada retina.

El retinoblastoma és causat per una mutació en un gen que controla com es divideixen les cèl·lules. Com a resultat, les cèl·lules creixen fora de control i esdevenen canceroses.

En aproximadament la meitat dels casos, aquesta mutació es desenvolupa en un nen la família de la qual mai ha tingut càncer ocular. En altres casos, la mutació es produeix en diversos membres de la família. Si la mutació s’executa a la família, hi ha un 50% de probabilitats que els fills d’una persona afectada també tinguin la mutació. Per tant, aquests nens tindran un risc elevat de desenvolupar ells mateixos retinoblastoma.

El càncer afecta amb més freqüència a nens menors de 7 anys. Es diagnostica amb més freqüència en nens d’1 a 2 anys.

Un o els dos ulls es poden veure afectats.

La pupil·la de l’ull pot aparèixer blanca o presentar taques blanques. Sovint es veu una resplendor blanca als ulls a les fotografies fetes amb un flaix. En lloc del típic "ull vermell" del flaix, la pupil·la pot semblar blanca o distorsionada.

Altres símptomes poden incloure:

• Ulls creuats
• Doble visió
• Ulls que no s’alineen
• Dolor i enrogiment ocular
• Mala visió
• Diferents colors de l’iris a cada ull

Si el càncer s’ha propagat, es poden produir dolor ossi i altres símptomes.

El metge realitzarà un examen físic complet, inclòs un examen ocular. Es poden fer les proves següents:

• TAC o ressonància magnètica del cap
• Examen ocular amb dilatació de la pupil·la
• Ecografia de l'ull (ecoencefalograma del cap i de l'ull)

Les opcions de tractament depenen de la mida i la ubicació del tumor:

• Els tumors petits es poden tractar mitjançant cirurgia làser o crioteràpia (congelació).
• La radiació s’utilitza tant per a un tumor que es troba dins de l’ull com per a tumors més grans.
• Pot ser necessària una quimioteràpia si el tumor s’ha estès més enllà de l’ull.
• És possible que s’hagi d’eliminar l’ull (un procediment anomenat enucleació) si el tumor no respon a altres tractaments. En alguns casos, pot ser el primer tractament.

Si el càncer no s'ha estès més enllà dels ulls, gairebé totes les persones es poden curar. Una cura, però, pot requerir un tractament agressiu i fins i tot l’eliminació de l’ull per tenir èxit.

Si el càncer s’ha estès més enllà de l’ull, la probabilitat de curació és menor i depèn de com s’hagi estès el tumor.

Es pot produir ceguesa a l’ull afectat. El tumor es pot estendre a la cavitat ocular a través del nervi òptic. També es pot estendre al cervell, als pulmons i als ossos.

Truqueu al vostre proveïdor si hi ha signes o símptomes de retinoblastoma, especialment si els ulls del vostre fill semblen anormals o apareixen anormals a les fotografies.

L’assessorament genètic pot ajudar les famílies a entendre el risc de retinoblastoma. És especialment important quan més d’un membre de la família ha tingut la malaltia o si es produeix retinoblastoma en els dos ulls.

Tumor - retina; Càncer - retina; Càncer ocular: retinoblastoma

• Ull

Cheng KP. Oftalmologia. A: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnòstic físic pediàtric de Zitelli i Davis. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 20.

Kim JW, Mansfield NC, Murphree AL. Retinoblastoma. A: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Weidemann P, eds. Retina de Ryan. 6a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 132.

Tarek N, Herzog CE. Retinoblastoma. A: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 529.