Omphalocele

Un omfalocele és un defecte congènit en què l’intestí d’un infant o altres òrgans abdominals es troben fora del cos a causa d’un forat a la zona del ombligo. Els intestins només estan coberts per una fina capa de teixit i es poden veure fàcilment.

L’Omphalocele es considera un defecte de la paret abdominal (un forat a la paret abdominal). Els intestins del nen solen sortir (sobresurten) pel forat.

La condició té un aspecte similar a la gastrosquisis. Un omfalocele és un defecte congènit en què l’intestí del nadó o altres òrgans abdominals sobresurten a través d’un forat a la zona del panic i es cobreixen amb una membrana. En la gastrosquisis, no hi ha cap membrana de recobriment.

Els defectes de la paret abdominal es desenvolupen a mesura que el nadó creix a l’úter de la mare. Durant el desenvolupament, els intestins i altres òrgans (fetge, bufeta, estómac i ovaris o testicles) es desenvolupen al principi fora del cos i després solen tornar a l’interior. En els nadons amb omfalocele, els intestins i altres òrgans romanen fora de la paret abdominal, amb una membrana que els cobreix. No es coneix la causa exacta dels defectes de la paret abdominal.

Els lactants amb omfalocele solen tenir altres defectes congènits. Entre els defectes s’inclouen problemes genètics (anomalies cromosòmiques), hèrnia diafragmàtica congènita i defectes cardíacs i renals. Aquests problemes també afecten les perspectives generals (pronòstic) de salut i supervivència del nadó.

Es pot veure clarament un omfalocele. Això es deu al fet que el contingut abdominal sobresurt (sobresurt) per la zona de l'ombell.

Hi ha diferents mides d’omfaloceles. En els petits, només queden els intestins fora del cos. En els més grans, el fetge o altres òrgans també poden estar fora.

Les ecografies prenatals solen identificar els nadons amb un omfalocele abans del naixement, normalment a les 20 setmanes d’embaràs.

Sovint no cal fer proves per diagnosticar l’omfalocele. No obstant això, els nadons amb omfalocele haurien de provar-se per trobar altres problemes que sovint acompanyen. Això inclou ultrasons de ronyons i cor, i proves de sang per detectar trastorns genètics, entre altres proves.

Els omfaloceles es reparen amb cirurgia, encara que no sempre de forma immediata. Un sac protegeix el contingut abdominal i pot deixar temps per tractar-se primer amb problemes més greus (com ara defectes cardíacs), si cal.

Per fixar un omfalocele, el sac es cobreix amb un material de malla estèril, que després es cus al seu lloc per formar el que s’anomena sitja. A mesura que el nadó creix amb el pas del temps, el contingut abdominal s’empeny a l’abdomen.

Quan l’omfalocele pot cabre còmodament dins de la cavitat abdominal, s’elimina la sitja i es tanca l’abdomen.

A causa de la pressió que comporta tornar els intestins a l’abdomen, és possible que el nadó necessiti suport per respirar amb un ventilador. Altres tractaments per al nadó inclouen nutrients per via intravenosa i antibiòtics per prevenir la infecció. Fins i tot després de tancar el defecte, la nutrició IV continuarà ja que cal introduir els aliments amb llet lentament.

De vegades, l’omfalocele és tan gran que no es pot tornar a col·locar dins de l’abdomen del nadó. La pell al voltant de l’omfalocele creix i, finalment, cobreix l’omfalocele. Els músculs abdominals i la pell es poden reparar quan el nen sigui gran per obtenir un millor resultat estètic.

S'espera una recuperació completa després de la cirurgia d'un omfalocele. No obstant això, els omfaloceles solen aparèixer amb altres defectes congènits. El bon rendiment d'un nen depèn de les altres condicions que tingui.

Si l’onfalocele s’identifica abans del naixement, s’ha de vigilar de prop la mare per assegurar-se que el nadó no ha estat sa.

S'haurien de plantejar un lliurament acurat i una gestió immediata del problema després del naixement. El nadó s’ha de lliurar en un centre mèdic expert en la reparació de defectes de la paret abdominal. És probable que els nadons ho facin millor si no cal que els portin a un altre centre per a un tractament posterior.

Els pares haurien de plantejar-se provar el nadó i, possiblement, els familiars, per trobar altres problemes genètics associats a aquesta afecció.

L’augment de la pressió del contingut abdominal fora de lloc pot disminuir el flux sanguini cap a l’intestí i els ronyons. També pot dificultar l'expansió dels pulmons del bebè, cosa que provoca problemes respiratoris.

Una altra complicació és la mort intestinal (necrosi). Això es produeix quan el teixit intestinal mor a causa d’un flux sanguini baix o d’una infecció. El risc es pot reduir en nadons que reben llet materna en lloc de fórmula.

Aquesta condició és evident al néixer i es detectarà a l'hospital en el moment del part si encara no s'ha vist en els exàmens rutinaris d'ecografia fetal durant l'embaràs. Si heu donat a llum a casa i sembla que el vostre bebè té aquest defecte, truqueu immediatament al número d’emergència local (com ara el 911).

Aquest problema es diagnostica i es repara a l’hospital al néixer. Després de tornar a casa, truqueu al vostre metge si el vostre bebè presenta algun d'aquests símptomes:

• Disminució dels moviments intestinals
• Problemes d’alimentació
• Febre
• Vòmit verd o verd groguenc
• Zona del ventre inflat
• Vòmits (diferent del que és normal escopir el nadó)
• Canvis de comportament preocupants

Defecte de naixement - omfalocele; Defecte de la paret abdominal: lactant; Defecte de la paret abdominal: neonat; Defecte de la paret abdominal: nounat

• Onfalocele infantil
• Reparació d'emphalocele: sèrie
• Sitja

Islam S. Defectes congènits de la paret abdominal: gastrosquisis i omfalocele. A: Holcomb GW, Murphy P, St. Peter SD, eds. Holcomb i Ashcraft’s Pediatric Surgery. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 48.

Walther AE, Nathan JD. Defectes de la paret abdominal del nounat. A: Wyllie R, Hyams JS, Kay M, eds. Malalties hepàtiques i gastrointestinals. 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 58.