Ictiosi lamel·lar

La ictiosi lamel·lar (LI) és una afecció cutània rara. Apareix al néixer i continua al llarg de la vida.

La LI és una malaltia autosòmica recessiva. Això significa que la mare i el pare han de transmetre una còpia anormal del gen de la malaltia al seu fill perquè el nen pugui desenvolupar la malaltia.

Molts nadons amb LI neixen amb una capa de pell clara, brillant i cerosa anomenada membrana de colodió. Per aquest motiu, aquests nadons es coneixen com a nadons de col·lodió. La membrana es desprèn de les dues primeres setmanes de vida. La pell de sota de la membrana és vermella i escamosa que s’assembla a la superfície d’un peix.

Amb LI, la capa externa de pell anomenada epidermis no pot protegir el cos com ho pot fer l’epidermis sana. Com a resultat, un nadó amb LI pot tenir els següents problemes de salut:

• Dificultat per alimentar-se
• Pèrdua de líquid (deshidratació)
• Pèrdua de l'equilibri dels minerals al cos (desequilibri electrolític)
• Problemes respiratoris
• Temperatura corporal que no és estable
• Infeccions de la pell o de tot el cos

Els nens més grans i adults amb LI poden presentar aquests símptomes:

• Escates gegants que cobreixen la major part del cos
• Disminució de la capacitat de suar, provocant sensibilitat a la calor
• Pèrdua de cabells
• Dits i ungles dels peus anormals
• La pell de les palmes i les plantes s’espesseix

Els nadons col·lodionats solen necessitar romandre a la unitat de cures intensives neonatals (UCIN). Es col·loquen en una incubadora d’alta humitat. Necessitaran alimentacions addicionals. Els hidratants s’han d’aplicar a la pell. Després d’abandonar la membrana del colodió, els nadons solen anar a casa.

La cura de la pell durant tota la vida consisteix a mantenir la pell humida per minimitzar el gruix de les escates. Les mesures inclouen:

• Hidratants aplicats a la pell
• Medicaments anomenats retinoides que es prenen per via oral en casos greus
• Entorn amb alta humitat
• Banyar-se per afluixar escates

Els nadons corren el risc d'infecció quan desprenen la membrana del colodió.

Es poden produir problemes oculars més endavant a la vida perquè els ulls no es poden tancar completament.

LI; Ictiosi lamel·lar per a nadons colodionats; Ictiosi congènita; Ictiosi congènita congènita autosòmica - tipus ictiosi lamelar

• Ictiosi adquirida - cames

Martin KL. Trastorns de la queratinització. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS. Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 677.

Patterson JW. Trastorns de maduració i queratinització epidèrmica. A: Patterson JW, ed. Patologia cutània de Weedon. 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: cap 10.

Richard G, Ringpfeil F. Ictiosis, eritrokeratodermes i trastorns relacionats. A: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologia. 4a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 57.