Telangiectàsia hemorràgica hereditària

La telangiectàsia hemorràgica hereditària (HHT) és un trastorn hereditari dels vasos sanguinis que pot causar un sagnat excessiu.

L’HHT es transmet a través de famílies amb un patró autosòmic dominant. Això significa que el gen anormal només es necessita d'un pare per heretar la malaltia.

Els científics han identificat quatre gens implicats en aquesta afecció. Tots aquests gens semblen importants per al desenvolupament adequat dels vasos sanguinis. Una mutació en qualsevol d’aquests gens és responsable de l’HHT.

Les persones amb HHT poden desenvolupar vasos sanguinis anormals a diverses zones del cos. Aquests vasos s’anomenen malformacions arteriovenoses (AVM).

Si són a la pell, s’anomenen telangiectasies. Els llocs més comuns inclouen els llavis, la llengua, les orelles i els dits. Els vasos sanguinis anormals també es poden desenvolupar al cervell, als pulmons, al fetge, als intestins o a altres zones.

Els símptomes d’aquesta síndrome inclouen:

• Hemorràgies nasals freqüents en nens
• Hemorràgies al tracte gastrointestinal (GI), inclosa la pèrdua de sang a les femtes o femtes fosques o negres
• Convulsions o petits atacs inexplicables (per sagnat al cervell)
• Falta d'alè
• Fetge ampliat
• Atac de cor
• Anèmia causada per baix contingut de ferro

El metge realitzarà un examen físic i us preguntarà sobre els vostres símptomes. Un proveïdor experimentat pot detectar telangiectases durant un examen físic. Sovint hi ha antecedents familiars d’aquesta afecció.

Les proves inclouen:

• Anàlisis de gasos sanguinis
• Anàlisis de sang
• Prova d’imatge del cor anomenada ecocardiograma
• Endoscòpia, que utilitza una càmera petita connectada a un tub prim per mirar dins del cos
• RM per detectar AVM al cervell
• TAC o ecografia per detectar AVM al fetge

Hi ha proves genètiques disponibles per buscar canvis en els gens associats a aquesta síndrome.

Els tractaments poden incloure:

• Cirurgia per tractar el sagnat en algunes zones
• Electrocauteria (escalfament de teixits amb electricitat) o cirurgia làser per tractar hemorràgies nasals freqüents o fortes
• Embolització endovascular (injectant una substància a través d’un tub prim) per tractar els vasos sanguinis anormals del cervell i altres parts del cos

Algunes persones responen a la teràpia d’estrògens, que pot reduir els episodis de sagnat. També es pot administrar ferro si hi ha molta pèrdua de sang, cosa que provoca anèmia. Eviteu prendre medicaments per reduir la sang. S’estudien alguns medicaments que afecten el desenvolupament dels vasos sanguinis com a possibles tractaments futurs.

És possible que algunes persones hagin de prendre antibiòtics abans de realitzar una intervenció dental o una cirurgia. Les persones amb AVM pulmonars haurien d’evitar el busseig per evitar malalties de descompressió (les corbes). Pregunteu al vostre proveïdor quines altres precaucions heu de prendre.

Aquests recursos poden proporcionar més informació sobre HHT:

• Centres de prevenció i control de malalties - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Cure HHT - curehht.org
• Organització Nacional per als Trastorns Rars - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Les persones amb aquesta síndrome poden viure una vida totalment normal, segons on es trobin els AVM al cos.

Es poden produir aquestes complicacions:

• Atac de cor
• Hipertensió arterial als pulmons (hipertensió pulmonar)
• Sagnat intern
• Falta d'alè
• Ictus

Truqueu al vostre proveïdor si vostè o el vostre fill tenen hemorràgies nasals freqüents o altres signes d'aquesta malaltia.

Es recomana assessorament genètic per a les parelles que vulguin tenir fills i que tinguin antecedents familiars d’HHT. Si teniu aquesta malaltia, els tractaments mèdics poden prevenir certs tipus d’ictus i insuficiència cardíaca.

HHT; Síndrome d'Osler-Weber-Rendu; Malaltia d’Osler-Weber-Rendu; Síndrome de Rendu-Osler-Weber

• Sistema circulatori
• Artèries del cervell

Brandt LJ, Aroniadis OC. Trastorns vasculars del tracte gastrointestinal. A: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Malalties gastrointestinals i hepàtiques de Sleisenger i Fordtran. 10a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Telangiectasia hemorràgica hereditària A: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Tractament de malalties cutànies: estratègies terapèutiques integrals. 4a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Telangiectàsia hemorràgica hereditària. A: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Universitat de Washington, Seattle; 1993-2019. Actualitzat el 2 de febrer de 2017. Consultat el 6 de maig de 2019.