Malaltia de Huntington

La malaltia de Huntington (HD) és un trastorn genètic en el qual les cèl·lules nervioses de certes parts del cervell s’esborren o degeneren. La malaltia es transmet a través de les famílies.

L’HD és causat per un defecte genètic del cromosoma 4. El defecte fa que una part de l’ADN es produeixi moltes vegades més del que se suposa. Aquest defecte s’anomena repetició CAG. Normalment, aquesta secció d’ADN es repeteix de 10 a 28 vegades. Però en persones amb HD, es repeteix de 36 a 120 vegades.

A mesura que el gen es transmet a través de les famílies, el nombre de repeticions tendeix a augmentar. Com més gran sigui el nombre de repeticions, més possibilitats té una persona de desenvolupar símptomes a una edat primerenca. Per tant, a mesura que la malaltia es transmet a les famílies, els símptomes es desenvolupen a edats més joves.

Hi ha dues formes de HD:

• L’aparició d’adults és el més freqüent. Les persones amb aquesta forma solen desenvolupar símptomes a la meitat dels 30 o 40 anys.
• L’aparició precoç afecta a un nombre reduït de persones i comença a la infància o als adolescents.

Si un dels vostres pares té HD, teniu un 50% de probabilitats d’obtenir el gen. Si obteniu el gen dels vostres pares, el podeu transmetre als vostres fills, que també tindran un 50% de probabilitats d’obtenir el gen. Si no obteniu el gen dels vostres pares, no el podreu transmetre als vostres fills.

Es poden produir comportaments anormals abans que es produeixin problemes de moviment i poden incloure:

• Alteracions del comportament
• Al·lucinacions
• Irritabilitat
• Malhumor
• Inquietud o inquietud
• Paranoia
• Psicosi

Els moviments anormals i inusuals inclouen:

• Moviments facials, incloses ganyotes
• Cap girant per canviar la posició dels ulls
• Moviments de sacsejades ràpids, sobtats, de vegades salvatges, de braços, cames, cara i altres parts del cos
• Moviments lents i incontrolats
• Caminada inestable, incloent "prancing" i ampla caminada

Els moviments anormals poden provocar caigudes.

Demència que empitjora lentament, incloent:

• Desorientació o confusió
• Pèrdua de judici
• Pèrdua de memòria
• Canvis de personalitat
• Canvis de parla, com ara pauses mentre es parla

Els símptomes addicionals que poden estar associats a aquesta malaltia són:

• Ansietat, estrès i tensió
• Dificultat per empassar
• Discapacitat de parla

Símptomes en nens:

• Rigidesa
• Moviments lents
• Tremolor

El metge realitzarà un examen físic i pot preguntar-li sobre la història i els símptomes familiars del pacient. També es realitzarà un examen del sistema nerviós.

Altres proves que poden mostrar signes de malaltia de Huntington són:

• Proves psicològiques
• Toma de cap o ressonància magnètica
• Exploració PET (isòtop) del cervell

Hi ha proves genètiques disponibles per determinar si una persona porta el gen de la malaltia de Huntington.

No hi ha cura per a l’HD. No es coneix cap manera d’aturar la malaltia. L’objectiu del tractament és alentir els símptomes i ajudar a la persona a funcionar el major temps possible.

Es poden prescriure medicaments, en funció dels símptomes.

• Els bloquejadors de dopamina poden ajudar a reduir comportaments i moviments anormals.
• S’utilitzen fàrmacs com l’amantadina i la tetrabenazina per intentar controlar moviments addicionals.

La depressió i el suïcidi són freqüents entre les persones amb HD. És important que els cuidadors vigilin els símptomes i demanin ajuda mèdica a la persona de seguida.

A mesura que la malaltia progressa, la persona necessitarà assistència i supervisió i, finalment, pot necessitar atenció les 24 hores del dia.

Aquests recursos poden proporcionar més informació sobre HD:

• Societat d’Amèrica de la malaltia de Huntington - hdsa.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

L’HD provoca una discapacitat que empitjora amb el pas del temps. Les persones amb HD solen morir en un termini de 15 a 20 anys. La causa de la mort sovint és la infecció. El suïcidi també és freqüent.

És important adonar-se que l’HD afecta les persones de manera diferent. El nombre de repeticions de CAG pot determinar la gravetat dels símptomes. Les persones amb poques repeticions poden presentar moviments anormals lleus més tard a la vida i una progressió lenta de la malaltia. Les persones amb un gran nombre de repeticions es poden veure greument afectades a una edat primerenca.

Truqueu al vostre proveïdor si vostè o un membre de la família presenta símptomes d’HD.

Es recomana assessorament genètic si hi ha antecedents familiars d’HD. Els experts també recomanen assessorament genètic per a parelles amb antecedents familiars d’aquesta malaltia que estiguin considerant tenir fills.

Corea de Huntington

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Malaltia de Huntington. A: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: Universitat de Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Actualitzat el 5 de juliol de 2018. Consultat el 30 de maig de 2019.

Jankovic J. Parkinson i altres trastorns del moviment. A: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 96.