Distròfia muscular de Becker

La distròfia muscular de Becker és un trastorn heretat que consisteix en empitjorar lentament la debilitat muscular de les cames i la pelvis.

La distròfia muscular de Becker és molt similar a la distròfia muscular de Duchenne. La principal diferència és que empitjora a un ritme molt més lent i és menys freqüent. Aquesta malaltia és causada per una mutació del gen que codifica una proteïna anomenada distrofina.

El trastorn es transmet a través de les famílies (heretades). Tenir antecedents familiars de la malaltia augmenta el risc.

La distròfia muscular de Becker es produeix en aproximadament 3 a 6 de cada 100.000 naixements. La malaltia es troba principalment en nens.

Les femelles poques vegades desenvolupen símptomes. Els homes desenvoluparan símptomes si hereten el gen defectuós. Els símptomes apareixen més sovint en nens d’entre 5 i 15 anys, però poden començar més tard.

La debilitat muscular de la part inferior del cos, incloses les cames i la zona de la pelvis, empitjora lentament i provoca:

• Dificultat per caminar que empitjora amb el pas del temps; als 25 a 30 anys, la persona sol ser incapaç de caminar
• Caigudes freqüents
• Dificultat per aixecar-se del terra i pujar escales
• Dificultat per córrer, saltar i saltar
• Pèrdua de massa muscular
• Dit del peu caminant
• La debilitat muscular als braços, el coll i altres zones no és tan greu com a la part inferior del cos

Altres símptomes poden incloure:

• Problemes respiratoris
• Problemes cognitius (aquests no empitjoren amb el pas del temps)
• Fatiga
• Pèrdua d’equilibri i coordinació

El metge realitzarà un examen del sistema nerviós (neurològic) i muscular. També és important tenir una història clínica acurada, perquè els símptomes són similars als de la distròfia muscular de Duchenne. No obstant això, la distròfia muscular de Becker empitjora molt més lentament.

Un examen pot trobar:

• Ossos anormalment desenvolupats, que provoquen deformitats del pit i de l'esquena (escoliosi)
• Funció muscular anormal del cor (cardiomiopatia)
• Insuficiència cardíaca congestiva o batec cardíac irregular (arítmia): rar
• Deformitats musculars, incloses contractures de talons i cames, greixos anormals i teixit connectiu en els músculs de la vedella
• Pèrdua muscular que comença a les cames i a la pelvis i després es mou cap als músculs de les espatlles, el coll, els braços i el sistema respiratori

Les proves que es poden fer inclouen:

• Anàlisi de sang CPK
• Proves de nervis per electromiografia (EMG)
• Biòpsia muscular o anàlisi genètica de sang

No es coneix cap cura per a la distròfia muscular de Becker. Tanmateix, hi ha molts medicaments nous que s’estan sotmetent a proves clíniques que mostren una promesa significativa en el tractament de la malaltia. L’objectiu actual del tractament és controlar els símptomes per maximitzar la qualitat de vida de la persona. Alguns proveïdors prescriuen esteroides per ajudar a mantenir un pacient caminant el major temps possible.

Es fomenta l’activitat. La inactivitat (com el repòs al llit) pot empitjorar la malaltia muscular. La fisioteràpia pot ser útil per mantenir la força muscular. Els aparells ortopèdics com ara claus i cadires de rodes poden millorar el moviment i l’autocura.

La funció cardíaca anormal pot requerir l’ús d’un marcapassos.

Es pot recomanar assessorament genètic. És probable que les filles d’un home amb distròfia muscular de Becker portin el gen defectuós i el puguin transmetre als seus fills.

Podeu alleujar l’estrès de la malaltia unint-vos a un grup de suport a la distròfia muscular on els membres comparteixen experiències i problemes comuns.

La distròfia muscular de Becker comporta un deteriorament lent de la discapacitat. No obstant això, la quantitat de discapacitat varia. És possible que algunes persones necessitin una cadira de rodes. És possible que altres només necessitin utilitzar ajudes per a la marxa, com ara bastons o claus.

La vida útil s’escurça més sovint si hi ha problemes cardíacs i respiratoris.

Les complicacions poden incloure:

• Problemes relacionats amb el cor com la miocardiopatia
• Insuficiència pulmonar
• Pneumònia o altres infeccions respiratòries
• Incapacitat creixent i permanent que condueix a una disminució de la capacitat per tenir cura de si mateix, disminució de la mobilitat

Truqueu al vostre proveïdor si:

• Apareixen símptomes de la distròfia muscular de Becker
• Una persona amb distròfia muscular de Becker presenta nous símptomes (especialment febre amb tos o dificultats respiratòries)
• Teniu previst formar una família i a vosaltres o a altres membres de la família se us ha diagnosticat distròfia muscular de Becker

Es pot aconsellar l'assessorament genètic si hi ha antecedents familiars de distròfia muscular de Becker.

Distròfia muscular pseudohipertròfica benigna; La distròfia de Becker

• Músculs anteriors superficials
• Músculs anteriors profunds
• Tendons i músculs
• Músculs de la cama inferior

Amato AA. Trastorns del múscul esquelètic. A: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 110.

Bharucha-Goebel DX. Distròfies musculars. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Resum de l'actualització de la guia de pràctica: tractament corticoesteroide de la distròfia muscular de Duchenne: informe del subcomitè de desenvolupament de guies de l'Acadèmia Americana de Neurologia. Neurologia. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Malalties musculars. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 393.