Anèmia perniciosa

L’anèmia és una afecció en què el cos no té prou glòbuls vermells sans. Els glòbuls vermells aporten oxigen als teixits del cos. Hi ha molts tipus d’anèmia.

L’anèmia perniciosa és una disminució dels glòbuls vermells que es produeix quan els intestins no poden absorbir adequadament la vitamina B12.

L’anèmia perniciosa és un tipus d’anèmia de vitamina B12. El cos necessita vitamina B12 per produir glòbuls vermells. Obteniu aquesta vitamina menjant aliments com carn, aus, mariscs, ous i productes lactis.

Una proteïna especial, anomenada factor intrínsec (IF), uneix la vitamina B12 perquè pugui ser absorbida als intestins. Aquesta proteïna és alliberada per les cèl·lules de l’estómac. Quan l'estómac no produeix prou factor intrínsec, l'intestí no pot absorbir adequadament la vitamina B12.

Les causes més freqüents d’anèmia perniciosa són:

• Revestiment estomacal debilitat (gastritis atròfica)
• Una condició autoimmune en què el sistema immunitari del cos ataca el factor intrínsec real de la proteïna o les cèl·lules del revestiment de l’estómac que la formen.

En casos rars, l’anèmia perniciosa es transmet a través de les famílies. Això s’anomena anèmia perniciosa congènita. Els nadons amb aquest tipus d’anèmia no produeixen prou factor intrínsec. O no poden absorbir adequadament la vitamina B12 a l’intestí prim.

En adults, els símptomes d’anèmia perniciosa no solen aparèixer fins després dels 30 anys. L’edat mitjana del diagnòstic és de 60 anys.

És més probable que desenvolupeu aquesta malaltia si:

• Són escandinaus o del nord d’Europa
• Tenir antecedents familiars de la malaltia

Algunes malalties també poden augmentar el risc. Inclouen:

• Malaltia d'Addison
• Malaltia de Graves
• Hipoparatiroïdisme
• Hipotiroïdisme
• Miastènia gravis
• Pèrdua de la funció normal dels ovaris abans dels 40 anys (insuficiència ovàrica primària)
• Diabetis tipus 1
• Disfunció testicular
• Vitiligo
• Síndrome de Sjögren
• Malaltia de Hashimoto
• Malaltia celíaca

L’anèmia perniciosa també es pot produir després d’una cirurgia de derivació gàstrica.

Algunes persones no presenten símptomes. Els símptomes poden ser lleus.

Poden incloure:

• Diarrea o restrenyiment
• Nàusees
• Vòmits
• Fatiga, manca d’energia o mareig quan es posa dret o amb esforç
• Pèrdua de gana
• Pell pàl·lida (icterícia lleu)
• Falta d'alè, sobretot durant l'exercici
• Acidesa estomacal
• Llengües inflades, vermelles o genives sagnants

Si teniu un nivell baix de vitamina B12 durant molt de temps, podeu patir danys al sistema nerviós. Els símptomes poden incloure:

• Confusió
• Pèrdua de memòria a curt termini
• Depressió
• Pèrdua d’equilibri
• Adormiment i formigueig a les mans i als peus
• Problemes de concentració
• Irritabilitat
• Al·lucinacions
• Deliris
• Atròfia del nervi òptic

El metge realitzarà un examen físic. Les proves que es poden fer inclouen:

• Examen de medul·la òssia (només cal si el diagnòstic no està clar)
• Recompte sanguini complet (CBC)
• Recompte de reticulòcits
• Nivell LDH
• Bilirrubina sèrica
• Nivell d’àcid metilmalonic (MMA)
• Nivell d’homocisteïna (aminoàcid que es troba a la sang)
• Nivell de vitamina B12
• Nivells d’anticossos contra l’IF o les cèl·lules que produeixen l’IF

L’objectiu del tractament és augmentar el nivell de vitamina B12:

• El tractament consisteix en un tret de vitamina B12 un cop al mes. Les persones amb nivells severament baixos de B12 poden necessitar més tirs al principi.
• Algunes persones poden ser tractades adequadament prenent grans dosis de suplements de vitamina B12 per via oral.
• Es pot administrar un cert tipus de vitamina B12 pel nas.

La majoria de les persones solen anar bé amb el tractament.

És important començar el tractament aviat. El dany nerviós pot ser permanent si el tractament no s’inicia als 6 mesos posteriors als símptomes.

Les persones amb anèmia perniciosa poden tenir pòlips gàstrics. També són més propensos a desenvolupar càncer gàstric i tumors carcinoides gàstrics.

Les persones amb anèmia perniciosa tenen més probabilitats de tenir fractures a l’esquena, la part superior de la cama i l’avantbraç superior.

Els problemes cerebrals i del sistema nerviós poden continuar o ser permanents si es retarda el tractament.

Una dona amb un nivell baix de B12 pot tenir un frotis de Papanicolau fals fals. Això es deu al fet que la deficiència de vitamina B12 afecta l'aspecte de certes cèl·lules (cèl·lules epitelials) del coll uterí.

Truqueu al vostre proveïdor si teniu símptomes de deficiència de vitamina B12.

No es coneix cap manera de prevenir aquest tipus d’anèmia de vitamina B12. No obstant això, la detecció i el tractament precoços poden ajudar a reduir les complicacions.

Anèmia acil·lica macrocítica; Anèmia perniciosa congènita; Anèmia perniciosa juvenil; Deficiència de vitamina B12 (malabsorció); Anèmia: factor intrínsec; Anèmia - SI; Anèmia - gastritis atròfica; Anèmia biermer; Anèmia Addison

• Anèmia megaloblàstica: vista dels glòbuls vermells

Antoni AC. Anèmies megaloblàstiques. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 39.

Anusha V. Anèmia perniciosa / anèmia megaloblàstica. A: Kellerman RD, Rakel DP, eds. Conn’s Current Therapy 2020. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 446-448.

Elghetany MT, Schexneider KI, Banki K. Trastorns eritrocítics. A: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnòstic i gestió clínica de Henry per mètodes de laboratori. 23a ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: cap 32.

Significa RT. Aproximació a les anèmies. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 149.