Deficiència del factor X.

La deficiència de factor X (deu) és un trastorn causat per la manca d’una proteïna anomenada factor X a la sang. Condueix a problemes de coagulació de la sang (coagulació).

Quan sagneu, es produeixen al cos una sèrie de reaccions que ajuden a la formació de coàguls de sang. Aquest procés s’anomena cascada de coagulació. Es tracta de proteïnes especials anomenades factors de coagulació o coagulació. És possible que tingueu més possibilitats d'excés de sagnat si falten un o més d'aquests factors o no funcionen com haurien de fer-ho.

El factor X és un d'aquests factors de coagulació. La deficiència del factor X sovint és causada per un defecte heretat del gen del factor X. Això s’anomena deficiència de factor X heretada. Les hemorràgies oscil·len entre lleus i greus segons la gravetat de la deficiència.

La deficiència de factor X també es pot deure a una altra afecció o ús de certs medicaments. Això s’anomena deficiència del factor X adquirit. La deficiència de factor X adquirida és freqüent. Pot ser causat per:

• Manca de vitamina K (alguns nounats neixen amb deficiència de vitamina K)
• Acumulació de proteïnes anormals en els teixits i òrgans (amiloïdosi)
• Malaltia hepàtica greu
• Ús de medicaments que prevenen la coagulació (anticoagulants com la warfarina)

Les dones amb deficiència de factor X es poden diagnosticar primer quan tenen un sagnat menstrual molt intens i sagnat després del part. La malaltia es pot notar per primera vegada en els nens acabats de néixer si tenen un sagnat que dura més del normal després de la circumcisió.

Els símptomes poden incloure qualsevol dels següents:

• Sagnat a les articulacions
• Sagnat als músculs
• Fer morenes fàcilment
• Sagnat menstrual intens
• Hemorràgia de la membrana mucosa
• Hemorràgies nasals que no s’aturen fàcilment
• Sagnat del cordó umbilical després del naixement

Les proves que es poden fer inclouen:

• Assaig del factor X
• Temps parcial de tromboplastina (PTT)
• Temps de protrombina (PT)

El sagnat es pot controlar mitjançant infusions intravenoses (IV) de plasma o concentrats de factors de coagulació. Si no teniu vitamina K, el vostre metge us receptarà vitamina K per via oral, mitjançant injeccions sota la pell o per vena (per via intravenosa).

Si teniu aquest trastorn hemorràgic, assegureu-vos de:

• Digueu-ho als vostres proveïdors d’atenció mèdica abans de realitzar qualsevol tipus de procediment, inclosa la cirurgia i el treball dental.
• Digueu-ho als membres de la vostra família perquè poden tenir el mateix trastorn, però encara no ho saben.

Aquests recursos poden proporcionar més informació sobre la deficiència de factor X:

• Fundació Nacional d’Hemofília: altres deficiències de factors - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies
• Organització Nacional per als Trastorns Rars --rarediseases.org/rare-diseases/factor-x-deficiency
• Referència de NIH Genetics Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-x-deficiency

El resultat és bo si la condició és lleu o si es tracta un tractament.

La deficiència hereditària del factor X és una condició de tota la vida.

Les perspectives de deficiència del factor X adquirit depenen de la causa. Si es produeix per malaltia hepàtica, el resultat depèn de la manera com es pugui tractar la malaltia hepàtica. Prendre suplements de vitamina K tractarà la deficiència de vitamina K. Si el trastorn és causat per amiloïdosi, hi ha diverses opcions de tractament. El vostre metge us pot explicar més coses.

Es pot produir hemorràgia greu o pèrdua sobtada de sang (hemorràgia). Les articulacions es poden deformar en malalties greus a causa de moltes hemorràgies.

Obteniu ajuda mèdica d’urgència si teniu una pèrdua de sang inexplicable o greu.

No es coneix cap prevenció de la deficiència hereditària del factor X. Quan la manca de vitamina K és la causa, l’ús de vitamina K pot ajudar.

Deficiència de Stuart-Prower

• Formació de coàguls de sang
• Coàguls de sang

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Rares deficiències del factor de coagulació. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 137.

Sala JE. Hemostàsia i coagulació sanguínia. A: Hall JE, ed. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology. 13a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 37.

Ragni MV. Trastorns hemorràgics: deficiències del factor de coagulació. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 174.