Deficiència del factor VII

La deficiència de factor VII (set) és un trastorn causat per la manca d’una proteïna anomenada factor VII a la sang. Condueix a problemes de coagulació de la sang (coagulació).

Quan sagneu, es produeixen al cos una sèrie de reaccions que ajuden a la formació de coàguls de sang. Aquest procés s’anomena cascada de coagulació. Implica proteïnes especials anomenades coagulació o factors de coagulació. És possible que tingueu més probabilitats d'excés de sagnat si falten un o més d'aquests factors o no funcionen com haurien de fer-ho.

El factor VII és un d'aquests factors de coagulació. La deficiència de factor VII es produeix en famílies (heretades) i és molt rara. Els dos pares han de tenir el gen per transmetre el trastorn als seus fills. La història familiar d’un trastorn de l’hemorràgia pot ser un factor de risc.

La deficiència de factor VII també es pot deure a una altra afecció o ús de certs medicaments. Això s’anomena deficiència de factor VII adquirit. Pot ser causat per:

• Baixa vitamina K (alguns nadons neixen amb deficiència de vitamina K)
• Malaltia hepàtica greu
• Ús de medicaments que prevenen la coagulació (anticoagulants com la warfarina)

Els símptomes poden incloure qualsevol dels següents:

• Sagnat de les membranes mucoses
• Sagnat a les articulacions
• Sagnat als músculs
• Fer morenes fàcilment
• Sagnat menstrual intens
• Hemorràgies nasals que no s’aturen fàcilment
• Sagnat del cordó umbilical després del naixement

Les proves que es poden fer inclouen:

• Temps parcial de tromboplastina (PTT)
• Activitat del factor plasmàtic VII
• Temps de protrombina (PT)
• Estudi de barreja, una prova PTT especial per confirmar la deficiència de factor VII

El sagnat es pot controlar obtenint infusions intravenoses (IV) de plasma normal, concentrats de factor VII o factor VII (recombinant) produït genèticament.

Necessitareu un tractament freqüent durant els episodis de sagnat perquè el factor VII no dura molt temps a l’interior del cos. També es pot utilitzar una forma de factor VII anomenada NovoSeven.

Si teniu deficiència de factor VII per manca de vitamina K, podeu prendre aquesta vitamina per via oral, mitjançant injeccions sota la pell o per vena (per via intravenosa).

Si teniu aquest trastorn hemorràgic, assegureu-vos de:

• Digueu-ho als vostres proveïdors d’atenció mèdica abans de realitzar qualsevol tipus de procediment, inclosa la cirurgia i el treball dental.
• Digueu-ho als membres de la vostra família perquè poden tenir el mateix trastorn, però encara no ho saben.

Aquests recursos poden proporcionar més informació sobre la deficiència de factor VII:

• Fundació Nacional d’Hemofília: altres deficiències de factors - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies
• Organització Nacional per als Trastorns Rars - rarediseases.org/rare-diseases/factor-vii-deficiency
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-vii-deficiency

Podeu esperar un bon resultat amb un tractament adequat.

La deficiència hereditària del factor VII és una condició de tota la vida.

Les perspectives de deficiència de factor VII adquirit depenen de la causa. Si es produeix per malaltia hepàtica, el resultat depèn de la manera com es pugui tractar la malaltia hepàtica. Prendre suplements de vitamina K tractarà la deficiència de vitamina K.

Les complicacions poden incloure:

• Hemorràgia excessiva (hemorràgia)
• Accidents cerebrovasculars o altres problemes del sistema nerviós per sagnat del sistema nerviós central
• Problemes articulars en casos greus quan el sagnat passa sovint

Obteniu tractament d'emergència immediatament si teniu un sagnat sever i inexplicable.

No es coneix cap prevenció de la deficiència hereditària del factor VII. Quan la manca de vitamina K és la causa, l’ús de vitamina K pot ajudar.

Deficiència de proconvertina; Deficiència de factor extrínsec; Deficiència de l’accelerador de conversió de protrombina sèrica; Malaltia d’Alexander

• Formació de coàguls de sang
• Coàguls de sang

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Rares deficiències del factor de coagulació. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica. 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 137.

Sala JE. Hemostàsia i coagulació sanguínia. Al Hall JE, ed. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology. 13a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 37.

Ragni MV. Trastorns hemorràgics: deficiències del factor de coagulació. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 174.