Disbetalipoproteinèmia familiar

La disbetalipoproteinèmia familiar és un trastorn transmès per les famílies. Provoca altes quantitats de colesterol i triglicèrids a la sang.

Un defecte genètic causa aquesta afecció. El defecte té com a resultat l’acumulació de grans partícules de lipoproteïnes que contenen tant colesterol com un tipus de greix anomenat triglicèrids. La malaltia està relacionada amb defectes del gen de l'apolipoproteïna E.

L’hipotiroïdisme, l’obesitat o la diabetis poden empitjorar la malaltia. Els factors de risc de disbetalipoproteinèmia familiar inclouen antecedents familiars del trastorn o malaltia coronària.

És possible que els símptomes no es vegin fins als 20 anys o més.

A les parpelles, els palmells de les mans, les plantes dels peus o als tendons dels genolls i dels colzes poden aparèixer dipòsits grocs de material gras a la pell anomenats xantomes.

Altres símptomes poden incloure:

• El dolor al pit (angina) o altres signes de malaltia de l’artèria coronària poden estar presents a una edat primerenca
• Rampes d'un o de tots dos vedells en caminar
• Llagues als dits dels peus que no es curen
• Símptomes sobtats semblants a un ictus com problemes per parlar, caiguda en un costat de la cara, debilitat d'un braç o cama i pèrdua d'equilibri

Les proves que es poden fer per diagnosticar aquesta afecció inclouen:

• Proves genètiques de l'apolipoproteïna E (apoE)
• Anàlisi de sang del panell lipídic
• Nivell de triglicèrids
• Prova de lipoproteïnes de molt baixa densitat (VLDL)

L’objectiu del tractament és controlar afeccions com l’obesitat, l’hipotiroïdisme i la diabetis.

Fer canvis en la dieta per reduir les calories, els greixos saturats i el colesterol pot ajudar a reduir el colesterol a la sang.

Si els nivells de colesterol i triglicèrids segueixen sent alts després d’haver fet canvis en la dieta, és possible que el vostre metge també us faci prendre medicaments. Els medicaments per reduir els nivells de triglicèrids i colesterol en sang inclouen:

• Resines de segrest d'àcids biliars.
• Fibrats (gemfibrozil, fenofibrat).
• Àcid nicotínic.
• Estatines.
• Inhibidors de PCSK9, com ara l’alirocumab (Praluent) i l’evolocumab (Repatha). Aquests representen una nova classe de medicaments per tractar el colesterol.

Les persones amb aquesta afecció tenen un risc significativament major de patir malalties de les artèries coronàries i malalties vasculars perifèriques.

Amb el tractament, la majoria de la gent és capaç de reduir considerablement els seus nivells de colesterol i triglicèrids.

Les complicacions poden incloure:

• Atac de cor
• Ictus
• Malaltia vascular perifèrica
• Claudicació intermitent
• Gangrena de les extremitats inferiors

Truqueu al vostre proveïdor si li han diagnosticat aquest trastorn i:

• Es desenvolupen nous símptomes.
• Els símptomes no milloren amb el tractament.
• Els símptomes empitjoren.

La detecció dels membres de la família de persones amb aquesta afecció pot conduir a la detecció i tractament precoços.

El tractament precoç i la limitació d’altres factors de risc com el tabaquisme poden ajudar a prevenir els atacs cardíacs primerencs, els ictus i els vasos sanguinis bloquejats.

Hiperlipoproteinèmia tipus III; Apolipoproteïna E deficient o defectuosa

• Malaltia de l'artèria coronària

Genest J, Libby P. Trastorns de les lipoproteïnes i malalties cardiovasculars. A: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap 48.

Robinson JG. Trastorns del metabolisme lipídic. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 195.