Febre mediterrània familiar

La febre mediterrània familiar (FMF) és un trastorn rar que es transmet a través de les famílies (heretades). Es tracta de febres i inflamacions repetides que sovint afecten el revestiment de l’abdomen, el pit o les articulacions.

La FMF és causada més sovint per una mutació en un gen anomenat MEFV. Aquest gen crea una proteïna que participa en el control de la inflamació. La malaltia només apareix en persones que van rebre dues còpies del gen alterat, una de cada progenitor. Això s’anomena recessiu autosòmic.

El FMF afecta amb més freqüència a persones d’ascendència mediterrània. Aquests inclouen jueus no askenazis (sefardites), armenis i àrabs. Les persones d'altres grups ètnics també es poden veure afectades.

Els símptomes solen començar entre els 5 i els 15 anys. La inflamació del revestiment de la cavitat abdominal, del pit, de la pell o de les articulacions es produeix juntament amb febres altes que solen arribar al màxim en 12 a 24 hores. Els atacs poden variar en funció de la gravetat dels símptomes. Les persones solen estar lliures de símptomes entre atacs.

Els símptomes poden incloure episodis repetits de:

• Mal de panxa
• Dolor toràcic agut i que empitjora en respirar
• Febre o calfreds alternats i febre
• Dolor en les articulacions
• Lesions de la pell (lesions) que són vermelles i inflades i que oscil·len entre els 5 i els 20 cm de diàmetre

Si les proves genètiques demostren que en teniu MEFV la mutació gènica i els símptomes coincideixen amb el patró típic, el diagnòstic és gairebé segur. Les proves de laboratori o les radiografies poden descartar altres possibles malalties per ajudar a fer el diagnòstic.

Els nivells de determinades anàlisis de sang poden ser superiors al normal quan es fan durant un atac. Les proves poden incloure:

• Recompte sanguini complet (CBC) que inclou el recompte de glòbuls blancs
• Proteïna C reactiva per comprovar la inflamació
• Velocitat de sedimentació dels eritròcits (VSH) per comprovar la inflamació
• Prova de fibrinogen per comprovar la coagulació de la sang

L’objectiu del tractament de la FMF és controlar els símptomes. La colchicina, un medicament que redueix la inflamació, pot ajudar durant un atac i prevenir altres atacs. També pot ajudar a prevenir una complicació greu anomenada amiloïdosi sistèmica, que és freqüent en persones amb FMF.

Els AINE es poden utilitzar per tractar la febre i el dolor.

No es coneix cap cura per a la FMF. La majoria de la gent continua tenint atacs, però el nombre i la gravetat dels atacs són diferents d’una persona a una altra.

L’amiloïdosi pot provocar danys renals o no poder absorbir els nutrients dels aliments (malabsorció). Els problemes de fertilitat en dones i homes i l’artritis també són complicacions.

Poseu-vos en contacte amb el vostre proveïdor si vostè o el seu fill presenten símptomes d’aquesta afecció.

Poliserositis paroxística familiar; Peritonitis periòdica; Poliserositis recurrent; Peritonitis paroxística benigna; Malaltia periòdica; Febre periòdica; FMF

• Mesura de la temperatura

Verbsky JW. Síndromes de febre periòdica hereditària i altres malalties autoinflamatòries sistèmiques. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 188.

Shohat M. Febre mediterrània familiar. A: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, eds. GeneReviews [Internet]. Universitat de Washington, Seattle, WA: 8 d'agost de 2000 [actualitzat el 15 de desembre de 2016]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.