malaltia de von Gierke

La malaltia de Von Gierke és una afecció en què el cos no pot descompondre el glicogen. El glicogen és una forma de sucre (glucosa) que s’emmagatzema al fetge i als músculs. Normalment es divideix en glucosa per donar-vos més energia quan la necessiteu.

La malaltia de Von Gierke també s’anomena malaltia d’emmagatzematge de glicogen tipus I (GSD I).

La malaltia de Von Gierke es produeix quan el cos no té la proteïna (enzim) que allibera la glucosa del glicogen. Això fa que s’acumulin quantitats anormals de glucogen en determinats teixits. Quan el glicogen no es descompon correctament, es produeix un baix nivell de sucre en la sang.

La malaltia de Von Gierke s’hereta, cosa que significa que es transmet a través de les famílies. Si els dos pares porten una còpia del gen relacionada amb aquesta afecció, no funcionen, cadascun dels seus fills té un 25% (1 de cada 4) de possibilitats de desenvolupar la malaltia.

Aquests són els símptomes de la malaltia de von Gierke:

• Fam constant i necessitat de menjar sovint
• Facials contusions i hemorràgies nasals
• Fatiga
• Irritabilitat
• Galtes inflades, pit i extremitats primes i ventre inflat

El vostre metge realitzarà un examen físic.

L'examen pot mostrar signes de:

• Retard de la pubertat
• Fetge ampliat
• Gota
• Malaltia inflamatòria de l'intestí
• Tumors hepàtics
• Baix nivell de sucre en sang
• Creixement frenat o fracàs en el creixement

Els nens amb aquesta afecció solen diagnosticar-se abans dels 1 anys.

Les proves que es poden fer inclouen:

• Biòpsia de fetge o ronyó
• Prova de sucre en sang
• Proves genètiques
• Anàlisi de sang d’àcid làctic
• Nivell de triglicèrids
• Anàlisi de sang d’àcid úric

Si una persona té aquesta malaltia, els resultats de les proves mostraran nivells baixos de sucre en sang i nivells alts de lactat (produït a partir d’àcid làctic), greixos en sang (lípids) i àcid úric.

L’objectiu del tractament és evitar baixos nivells de sucre en sang. Menja amb freqüència durant el dia, especialment aliments que contenen hidrats de carboni (midons). Els nens més grans i els adults poden prendre maizena per via oral per augmentar la ingesta d’hidrats de carboni.

En alguns nens, es col·loca un tub d'alimentació a través del nas cap a l'estómac durant tota la nit per proporcionar sucres o maicena sense cuinar. El tub es pot treure cada matí. Com a alternativa, es pot col·locar un tub de gastrostomia (tub G) per lliurar els aliments directament a l’estómac durant la nit.

Es pot prescriure un medicament per reduir l’àcid úric a la sang i disminuir el risc de gota. El vostre proveïdor també pot prescriure medicaments per tractar malalties renals, lípids elevats i augmentar les cèl·lules que combaten la infecció.

Les persones amb malaltia de von Gierke no poden descompondre adequadament la fruita o el sucre de la llet. El millor és evitar aquests productes.

Associació per a la malaltia d’emmagatzematge de glicogen - www.agsdus.org

Amb el tractament, el creixement, la pubertat i la qualitat de vida han millorat per a les persones amb malaltia de von Gierke. Aquells que són identificats i tractats acuradament a una edat primerenca poden arribar a la vida adulta.

El tractament precoç també disminueix la taxa de problemes greus com:

• Gota
• Insuficiència renal
• Baix nivell de sucre en sang que posa en perill la vida
• Tumors hepàtics

Es poden produir aquestes complicacions:

• Infecció freqüent
• Gota
• Insuficiència renal
• Tumors hepàtics
• Osteoporosi (aprimament dels ossos)
• Convulsions, letargia, confusió per baix nivell de sucre en la sang
• Alçada curta
• Característiques sexuals secundàries poc desenvolupades (pits, pèl púbic)
• Úlceres de la boca o de l'intestí

Truqueu al vostre proveïdor si teniu antecedents familiars de malaltia d’emmagatzematge de glicogen o de mort prematura dels lactants a causa d’un nivell baix de sucre en sang.

No hi ha una manera senzilla de prevenir la malaltia per emmagatzematge de glicogen.

Les parelles que desitgin tenir un bebè poden demanar assessorament i proves genètiques per determinar el risc de transmetre la malaltia de von Gierke.

Malaltia per emmagatzematge de glicogen tipus I

Bonnardeaux A, Bichet DG. Trastorns hereditaris del túbul renal. A: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner i el rector El ronyó. 10a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defectes del metabolisme dels hidrats de carboni. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Malaltia per emmagatzematge del glicogen tipus 1: perfil clínic i de laboratori. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.